Rarissimas - Dia das Doenças Raras (Fonte: Neswletter da Rarissimas) 23.11.2009

Doenças Raras associam-se em www.fedra.pt (Fonte: JASFarma 11.11.2009)

Deixei o meu testemunho em http://rarissimas.blogs.sapo.pt/47113.html?thread=73481#t73481

Obrigada,

Sandra Campos

Com o propósito de facultar «informação a todas as associações de doentes, portadores de doenças raras, promover a união entre as associações e apelar à profissionalização das associações de doentes», a Federação das Doenças Raras de Portugal (FEDRA) acaba de lançar o site http://www.fedra.pt/.As associações de doentes poderão ficar a conhecer os objectivos da Federação, as actividades que se encontra a desenvolver, os últimos avanços científicos na área das doenças raras, decisões governamentais sobre esta temática, bem como o acesso a todas as plataformas criadas pela Federação, para a divulgação das doenças raras e defesa dos direitos dos doentes.Divulgar actividades e defender os direitosSegundo a Presidente da FEDRA, Paula Brito e Costa, “a criação deste site vai permitir divulgar a um maior número de pessoas as actividades que as várias associações de doentes desenvolvem e, consequentemente, defender, de forma mais eficaz, os direitos dos doentes portadores de doenças raras”. A Presidente da FEDRA acrescenta ainda que “acreditamos que, através da nossa presença na Internet, possamos alargar a rede de associações que compõem a FEDRA e representar junto das entidades governamentais todos os doentes raros do nosso país, com mais força e dignidade”.Doença raraPor doença rara entendem-se todas as patologias que afectam uma em cada 2000 pessoas. São conhecidas cerca de sete mil doenças raras, mas estima-se que existam mais e que afectem entre seis a oito por cento da população – entre 24 e 36 milhões de pessoas – na União Europeia. Cerca de 80% das doenças raras tem subjacente uma alteração genética. Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS) os doentes raros são entre 6 a 8% do total da nossa população, ou seja, entre 600 a 800 mil portugueses.FEDRAA FEDRA (Federação de Doenças Raras de Portugal) foi constituída a 13 de Fevereiro de 2008, com o principal objectivo de representar as diversas associações de doentes raros do país. Integrada no projecto europeu para as doenças raras – Eurordis, a FEDRA actua fundamentalmente a nível da Administração Pública, no que toca às políticas referentes às doenças raras, a nível da aquisição e comparticipação de medicamentos órfãos, na procura de um registo de base de dados epidemiológica de portadores de doenças raras, bem como na representação legal junto de organizações internacionais que partilhem dos mesmos objectivos.

http://www.jasfarma.pt/noticia.php?id=2659

CARTÄO DOENÇA RARA

Cartao Doença Rara



Sexta, 27 Março 2009 00:00
A recomendação do CDS para ser criado o Cartão para Protecção Especial dos Portadores de Doença Rara, foi esta sexta-feira, aprovada por unanimidade na Assembleia da República.
Este cartão, que proporcionará aos portadores de doença rara um acesso diferenciado aos serviços de urgência e a consultas de especialidade, irá conter um chip onde constarão os seguintes dados: identificação do doente; patologia de que padece; medicação habitual; medicação a administrar em caso de urgência e o contacto do médico assistente.
Assim, quando se dirigem a um serviço de urgência os portadores de doença rara deparam-se com sérias dificuldades pois, a maioria das vezes, o médico de urgência não tem conhecimentos suficientes sobre a doença e, como tal, não sabe que medicação pode ou não administrar ao doente. Muitas vezes, o próprio doente não consegue explicar correctamente qual a doença de que é portador e, menos ainda, a medicação habitual. Estas situações são bastante comuns, inclusivamente, para os pais de portadores de doença rara mais jovens que, na aflição de ver o filho doente, confundem a terminologia da medicação.
Estima-se que existam entre 5 000 e 8 000 doenças raras diferentes, afectando, no seu conjunto, entre 6 a 8% da população, o que significará a existência, em Portugal, de 600 000 a 800 000 indivíduos com este tipo de patologias, entre as quais, hemofilia, esclerose múltipla, lúpus, diabetes insípida, doença de Fabry ou doença de Gaucher.

http://www.apfq.pt/index.php?option=com_content&view=article&id=78&Itemid=78

II Dia Europeu para Doenças Raras (27.02.2009)

Tendo em conta que a Fibrose Quistica está na lista das doenças raras e aproveitando para louvar a iniciativa da Raríssimas deixo-vos o e-mail que recebi hoje:"Na comemoração do II Dia Europeu para as Doenças Raras, que se comemora a 28 de Fevereiro (próximo Sábado) a Raríssimas decidiu que uma das melhores formas de o comemorar seria apresentando o seu novo site. Assim convidamos a TODOS: portadores, familiares, amigos e simpatizantes das Doenças Raras a visitarem-nos em http://www.rarissimas.pt/ e a darem-nos a vossa opinião.

A Direcção da Raríssimas Raríssimas - Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras

Rua Cidade de Rabat, 34, 3º Dtº1500-163 Lisboa

Tel: 217786100Fax: 217786099

e-mail: info@rarissimas.pt / rarissimas@hotmail.com

web: http://www.rarissimas.pt/

blog: rarissimas.blogs.sapo.pt

DN - Portugueses com doenças raras serão tratados na UE (04.01.2009)

Portugueses com doenças raras serão tratados na UE Programa. Linhas orientadoras para as doenças raras foram aprovadas no dia 12 de Novembro. Este ano começam a ser definidos os critérios para os centros de tratamento. Mas a DGS refere que os doentes que necessitem terão tratamentos pagos em unidades especializadas de outros países da UE. Os portugueses com doenças raras vão passar a ser tratados em centros de referência, não só em Portugal mas também noutros países da União Europeia, sempre que se justificar. De acordo com José Robalo, subdirector-geral da Saúde, o Ministério terá de assumir essa responsabilidade caso não haja capacidade de resposta cá". E dá o exemplo: "Pode não fazer sentido criar centros se houver muito poucos casos. É preferível enviar um doente para outro centro lá fora", diz. O geneticista Luís Nunes refere que o problema, tal como em todos os casos de mobilidade, está no reembolso dos tratamentos, cuja fórmula tem de ser discutida quando estiver a ser aplicado.A alternativa é os médicos portugueses irem para o estrangeiro especializar-se nessa área, para depois acompanharem os doentes. "É até mais provável que haja mais médicos a ir ao estrangeiro do que doentes", avança, salientando que a opção dependerá da prevalência da doença. Para que os médicos tenham uma formação adequada, é preciso que os centros recebam o máximo de casos. Uma casuística que é também importante para que o doente seja tratado com segurança e qualidade.A criação destas centros até 2015, que vai beneficiar entre 600 a 800 mil portugueses, é uma das prioridades do Programa Nacional para Doenças Raras, que já foi aprovado pela ministra da Saúde, Ana Jorge. O terceiro plano a ser desenhado na Europa, depois da França e da Bulgária, ainda não tem coordenador. Mas a tutela vai anunciar o nome brevemente. "Quero que se inicie a discussão do que são centros de referência em 2008. Podem ser hierarquizados como centros de tratamento, competência e alta referenciarão, este último com todas as valências e formação", exemplifica. Importante é que a discussão começa em simultâneo com outros países, de forma a criar uma rede europeia com critérios iguais de tratamento e de qualidade.Luís Nunes, geneticista que esteve envolvido no grupo de trabalho do plano, afirma ao DN que os critérios para a rede têm de ser "rigorosos e claros, para que os hospitais se candidatem, sejam financiados e tenham equipamentos, o que será um estímulo". Até agora, os orçamentos para estas doenças estavam condicionados. "As unidades queixavam-se de ter gastos que não eram da sua responsabilidade", frisa José Robalo.O orçamento para o programa, que terá duas fases - uma até 2010 e a consolidação até 2015 - ainda não foi definido. "A verba pode sair do orçamento da saúde, mas também dos jogos sociais", refere José Robalo. Além da definição dos critérios para os centros, o responsável espera que o programa seja traduzido em inglês, para benefício de outros países.

Jornalista: Dina Mendes