Estudo conclui que abutres-barbudos poderão tratar e curar fibrose quística

16/06/2014 - 12:58

FONTE - AQUI

Uma investigação da Universidade de Zaragoça concluiu que o material genético dos abutres-barbudos permitirá tratamentos mais eficazes e curativos da fribrose quística, doença que afecta o organismo, causando deficiências progressivas, avança a agência Lusa, citada pelo Diário Digital.

O estudo, realizado no laboratório de citogenética e genética molecular da Faculdade de Veterinária da Universidade de Zaragoça, centrou-se em comparar o gene humano que controla a síntese da proteína CFTR, responsável por numerosas doenças graves, e o gene dos abutres-barbudos, aves de grande porte também conhecidas como quebra-ossos.

A investigadora María Victoria Arruga disse à agência espanhola Efe que a comparação genética entre seres humanos e as aves justificam-se pelas "características do abutre-barbudo, que possui um aparelho de grande resistência a microorganismos".

Fonte: Lusa/Diário Digital
http://diariodigital.sapo.pt/news.asp?id_news=709067

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Aire fresco para la fibrosis quística

Así llegan las noticias de los últimos avances en fibrosis quística, una enfermedad grave cuyo síntoma más común es la dificultad para respirar. La comunidad científica internacional comienza a dar pasos agigantados en la carrera por obtener una cura. 

"Es la primera vez que estamos ante la posibilidad de curar la enfermedad gracias a los ensayos que se están investigando en los últimos tiempos. Nuestro orgullo es estar participando en ello", declara la doctora Carmen Antelo, del Hospital Universitario La Paz (Madrid, España). 

"Nuestro objetivo este año es conseguir que permitan diagnosticar la posible presencia de la enfermedad en todos los recién nacidos", dice Tomás Castillo, presidente de la Federación Española de Fibrosis Quística. "Prolongaría la esperanza de vida de los pacientes y evitaría la terrible angustia de las familias frente a síntomas de la enfermedad en una edad más avanzada del niño", añade. 

El dato más característico de la enfermedad es la presencia de un moco más adherente, que provoca un estado de infección constante y lleva al progresivo deterioro del pulmón del enfermo, según las explicaciones la doctora Antelo. 


Los progresos científicos son cada vez más palpables. Como expresa la neumóloga-pediatra Carmen Antelo, “es la primera vez que estamos ante la posibilidad de curar la enfermedad. Tenemos puesta la esperanza en poder corregir genéticamente el defecto, pero aún no hemos alcanzado esa meta”. 

La fibrosis quística es una enfermedad provocada por la presencia de un gen defectuoso heredado por ambos padres. En muchas ocasiones los padres son portadores del gen pero lo desconocen. 

La patología es degenerativa y se caracteriza por crear y acumular un moco espeso y pegajoso que afecta principalmente a los pulmones y al aparato digestivo, aunque también puede dañar las glándulas sudoríporas y al aparato reproductor masculino. 

PRIMERA INVESTIGACIÓN A NIVEL INTERNACIONAL. 

La doctora Antelo nos explica que los últimos avances se han centrado en el aspecto respiratorio de la enfermedad, ya que “el mal funcionamiento del aparato digestivo por causa de la enfermedad se ha estado controlando bien hasta ahora añadiendo al organismo las vitaminas necesarias”. 

“La novedad está en el desarrollo de antibióticos cuyo objetivo sea paliar o corregir los daños en el organismo provocados la fibrosis quística”, dice Antelo quien trabaja en el Hospital Universitario La Paz (Madrid-España), único centro colaborador de estos primeros ensayos clínicos internacionales en el que participan países de Europa, EE.UU., Canadá e Israel. 

Según datos que proporciona el mismo hospital, este nuevo estudio se basa en la corrección o modificación concretamente de la proteína denominada CFTR, la causante en gran medida de esta patología. Advierten que la alteración de esta proteína puede estar causada hasta por 1.600 mutaciones diferentes. 

El medicamento “Vertex 770” está siendo investigado como posible corrector o potenciador y ya ha dado resultados positivos para una de las mutaciones de la patología en su faceta potenciadora. “Queremos transmitir nuestra ilusión sobre todo a los padres y niños que viven a diario esta dura realidad”, afirma la doctora. 

La esperanza de vida de los pacientes de fibrosis quística, la denominada “mediana de supervivencia”, en España es de treinta y siete años. Si los nuevos medicamentos funcionan esta mediana podrá aumentar considerablemente. 


UN DIAGNÓSTICO PRECOZ PARA UNA VIDA MÁS LONGEVA. 

La Federación Española de Fibrosis Quística realiza una petición para mejorar las condiciones de los pacientes. 

“El año pasado queríamos ampliar los espacios públicos sin tabaco y lo logramos”, cuenta el presidente de la Federación, Tomás Castillo, “este año pedimos la autorización para diagnosticar la posible presencia del gen defectuoso en todos los recién nacidos”. 

La propuesta que podría prolongar la vida de los pacientes y mejorar la calidad de la misma, además de, como expresa Castillo, “evitar la terrible angustia de las familias y los mismos afectados ante los síntomas que advienen con el paso de los años”. 

Los síntomas característicos son: salado de la piel, problemas respiratorios y digestivos, y falta de peso. El tratamiento actual para la fibrosis quística se basa en: antibióticos, métodos de inhalación que han sido una importante innovación, fisioterapia respiratoria, la medida más clásica y efectiva, y substancias para que el moco se adhiera menos y se fluidifique, según informaciones de la doctora Antelo. 

Aunque la fibrosis quística sea relativamente poco frecuente, teniendo en cuenta que afecta a una de cada treinta personas en Europa, según cuenta Tomás Castillo, su incidencia en la población sigue siendo importante, así como la necesidad de divulgar las consecuencias de ser portador de un gen que provoca tal enfermedad. 


Rocío Rosa Rubio. 
EFE-Reportajes. 

M.L


Fonte: http://www.2001.com.ve/noticias_2001online.asp?registro=141364

Avances terapéuticos para tratar la Fibrosis Quística

La genética da esperanza a los pacientes FQ

Los estudios de nuevos fármacos en base a las mutaciones genéticas de la Fibrosis Quística se postulan como las alternativas de futuro para el tratamiento de la enfermedad, que sólo en España afecta a más de millón y medio de pacientes. Así lo han asegurado expertos neumólogos durante un encuentro en Madrid para conocer las últimas novedades terapéuticas de la enfermedad.

La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad determinada genéticamente que se hereda de forma autosómica recesiva y que afecta al gen localizado en el cromosoma 7. Según las últimas investigaciones, se han descrito más de 1.600 mutaciones en el gen-CFTR afectado, siendo la mutación DF508 la más prevalente en el ámbito mundial que afecta entre el 66 por ciento y el 70 por ciento de los cromosomas de los pacientes con Fibrosis Quística.

Nuevas esperanzas. Durante las jornadas tituladas '10 años de Fibrosis Quística' organizadas con la colaboración de la compañía biofarmacéutica Praxis Pharmaceutical, se han analizado tres estudios relacionados con los últimos avances terapéuticos en Fibrosis Quística (FQ). El primero, y más avanzado es un estudio en fase III con el medicamento Vertex que  ha demostrado que es capaz de corregir el defecto básico de la FQ en pacientes que portan la mutación G551D, que representa el 2,4 por ciento del total. Otra medicación también en estudio de fase III es 'Atalauren que podría corregir el defecto básico asociado a mutaciones 'de terminación prematura'. Y también se está estudiando la efectividad de la combinación del primero de los fármacos con Vertex 809, o bien este último solo, en la corrección de otra mut5ación genética implicada en la FQ.

Tratar los síntomas es la prioridad. Respecto al tratamiento de antibióticos, los expertos han insistido en el importante papel frente a la infección respiratoria que suelen padecer estos pacientes, siendo ésta la primera causa de mortalidad. En este sentido, los neumólogos han destacado la importancia de tratamientos orales, intravenosos e inhalados para disminuir la carga bacteriana de la mucosa bronquial, una de las afecciones más comunes entre los pacientes y para la que ya existen distintos tipos de tratamientos.

Nuevos medicamentos. Durante el encuentro el Doctor Carlos Vázquez, responsable de la Unidad de Neumología Pediátrica y Fibrosis Quística del Hospital de Cruces, Baracaldo en Vizcaya y Presidente de la Sociedad Española de Fibrosis Quística ha avanzado que en el tratamiento de la infección pulmonar por Pseudomonas aeruginosa pronto también se aprobarán en nuestro país otros tratamientos antibióticos, y que se sumarán a los ya existentes.

Según el doctor Héctor Escobar, Pediatra,  Gastroenterólogo y Presidente de la Fundación Sira Carrasco, los diferentes abordajes ofrecen a los facultativos nuevas herramientas para luchar contra una enfermedad que presenta una gran heterogeneidad molecular que se refleja en su amplio espectro fenotípico, y en la que se sabe que existen varios moduladores, factores genéticos y ambientales desconocidos que influyen en su expresión de forma diferente en cada sujeto afectado. 'Estos avances nos permitirán tratar mejor e individualmente a cada paciente y no a la enfermedad' ha asegurado el doctor Escobar

Seguiremos informando...

Fonte: http://www.prsalud.com/index.php/prpacientes/379/10039915

Nuevas terapias para tratar la infección bacteriana y la inflamación en Fibrosis Quística

Respecto al tratamiento de antibióticos, los expertos aclararon su importante papel frente a la infección respiratoria que suelen padecer estos pacientes, siendo ésta la primera causa de mortalidad. “La patología respiratoria se caracteriza por una obstrucción progresiva de las vías aéreas, que surge como respuesta en parte a la inflamación e infección bacteriana y, por otro lado, a la alteración defectuosa de la proteína CFTR. Estos dos factores agravan la deshidratación y espesamiento de las secreciones viscosas de estos pacientes, favoreciendo que surjan colonizaciones de diferentes bacterias, infección bronquial crónica y bronquiectasias” puntualizaron los neumólogos. Los microorganismos más frecuentes en esta patología suelen ser el Staphylococcus aureus, el Haemophilus influenzae, la Burkholderia cepacia y la temida Pseudomonas aeruginosa. “Éste último, es el microorganismo más frecuentel y ,una vez que la Pseudomonas infecta la vía aérea, puede cronificar su presencia originando graves lesiones en los bronquios y daño pulmonar progresivo e irreversible”, señalaron los especialistas. Por ese motivo, los neumólogos comentaron que, en estos casos, el tratamiento debe ser agresivo. Asimismo, en los casos de infección aguda por Pseudomonas comentaron que se deben administrar combinaciones de varios tipos de antibióticos: tratamientos orales, intravenosos e inhalados para disminuir la carga bacteriana de la mucosa bronquial. Y, confirmaron que para las fases crónicas con infección por microorganismos resistentes uno de los antibióticos inhalados que se administra con más frecuencia es el Colistimetato de Sodio (Colistina). “Esta vía de administración inhalada nos permite tratar de forma más eficaz la infección bronquial. Conseguimos que elevadas concentraciones de medicamento alcancen directamente el tejido pulmonar evitando prácticamente los efectos secundarios frente a las otras vías de administración oral y sistémica” señalaron estos expertos. Asimismo, los Doctores Cobos y Vázquez explicaron que en el tratamiento de la infección pulmonar por Pseudomonas aeruginosa pronto también se aprobarán en nuestro país otros tratamientos antibióticos. Los especialistas explicaron que en 2010, la FDA aprobó un nuevo antibiótico conocido como Aztreonam Lisina para inhalación (AZLI). “Pronto contaremos con nuevos tratamientos antibióticos y con nuevas presentaciones en polvo seco –muy sencillos en su administración para el paciente-“, recalcó el Doctor Vázquez.

Fonte: http://noticiadesalud.blogspot.com/2011/03/nuevas-terapias-para-tratar-la.html

LA ENFERMEDAD GENÉTICA MÁS FRECUENTE La aparición de nuevos fármacos abre "esperanzas" para el tratamiento de la fibrosis quística

 El tratamiento de la fibrosis quística está sufriendo importantes cambios gracias a la aparición de nuevos fármacos destinados a corregir algunas de las alteraciones genéticas asociadas a esta enfermedad, lo que "supone una esperanza" para el abordaje de estos pacientes, según han destacado diversos expertos en el marco de unas jornadas organizadas por Praxis Pharmaceuticals, celebradas en Madrid.

   Esta patología es la enfermedad genética más frecuente en Europa y, según han explicado, se hereda de forma autosómica recesiva y afecta a un gen localizado en el cromosoma 7, conocido como gen regulador de la proteína Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística (CFTR).

   Actualmente, se han descrito más de 1.600 mutaciones en el gen-CFTR afectado, siendo la mutación DF508 la más prevalente, ya que afecta a entre el 66 y el 70 por ciento de los cromosomas de los pacientes con fibrosis quística, según indican los últimos estudios.

   Según ha asegurado el presidente de la Sociedad Española de Fibrosis Quística, Carlos Vázquez, el desarrollo de nuevas terapias se está centrando en el análisis de algunas de estas mutaciones.

   En este sentido, ha destacado que un estudio en fase III con un medicamento llamado 'Vertex 770', de Vertex Pharmaceuticals, ha demostrado que dicho fármaco es capaz de corregir el defecto básico de esta enfermedad en pacientes que portan la mutación G551D, que representa el 2,4 por ciento del total.

   Asimismo, actualmente está en marcha un estudio de fase II en que se investiga la eficacia de distintas dosis del medicamento 'Vertex 809' sólo o combinado con el anterior para la corrección del defecto básico asociado a la mutación F508delta.

   Otra medicación también en estudio de fase III es 'Atalauren', de PTC Therapeutics, que podría corregir el defecto básico asociado a un importante grupo de mutaciones denominadas "de terminación prematura".

   "Vivimos, por tanto, un momento muy esperanzador para todos los pacientes", asegura Vázquez, que recuerda que también hay otros fármacos en distintas fases de investigación para mejorar la evolución de la enfermedad pulmonar, principal amenaza para la vida de los pacientes.

TRATAMIENTOS ANTIBIÓTICOS

   Respecto al tratamiento de antibióticos, los expertos asistentes a estas jornadas han destacado el papel que juegan estos fármacos frente a la infección respiratoria que suelen padecer estos pacientes, siendo ésta la primera causa de mortalidad.

   Los microorganismos más frecuentes en esta patología suelen ser el 'Staphylococcus aureus', el 'Haemophilus influenzae', la 'Burkholderia cepacia' y la 'Pseudomonas aeruginosa', siendo este último el más frecuente y el que, "una vez infecta la vía aérea, puede cronificar su presencia originando graves lesiones en los bronquios y daño pulmonar progresivo e irreversible", según ha explicado Vázquez.

   No obstante, ha avanzado que próximamente habrá "nuevos tratamientos antibióticos y con nuevas presentaciones en polvo seco, muy sencillos en su administración para el paciente".

Fonte: http://www.europapress.es/salud/salud-bienestar-00667/noticia-aparicion-nuevos-farmacos-abre-esperanzas-tratamiento-fibrosis-quistica-20110331134602.html

LOS ESPECIALISTAS ANUNCIAN AVANCES TERAPÉUTICOS PARA TRATAR LA FIBROSIS QUÍSTICA Se estima más de un millón y medio de españoles son portadores de esta patología

LOS ESPECIALISTAS ANUNCIAN AVANCES TERAPÉUTICOS PARA TRATAR LA FIBROSIS QUÍSTICA

Nota de prensa.- Madrid 31 de marzo de 2011

Los especialistas han anunciado hoy en Madrid en unas jornadas tituladas “10 años de Fibrosis Quística”organizadas con la colaboración de la compañía biofarmacéutica Praxis Pharmaceutical, los avances terapéuticos para tratar la fibrosis quística. Según han indicado los expertos que han participado hoy en estas jornadas, entre los que han destacado más de un centenar de neumólogos, pediatras-neumólogos y gastroenterólogos, la Fibrosis Quística es una enfermedad determinada genéticamente que se hereda de forma autosómica recesiva y que afecta al gen localizado en el cromosoma 7 humano conocido como gen regulador de la proteína Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística (CFTR).

Los especialistas revelaron que se han descrito más de 1.600 mutaciones en el gen–CFTR afectado, siendo la mutación DF508 la más prevalente en el ámbito mundial que afecta entre el 66% y el 70% de los cromosomas de los pacientes con Fibrosis Quística, según indican los últimos estudios.
Recientes avances terapéuticos

Los expertos manifestaron que estamos viviendo un momento histórico al conocer recientemente los resultados enormemente positivos de un estudio en fase III con un medicamento llamado Vertex 770® que, por primera vez en la historia, ha demostrado que es capaz de corregir el defecto básico de la FQ en pacientes que portan la mutación G551D, que representa el 2,4% del total.
Actualmente está en marcha un estudio de fase II en que se investiga la eficacia de distintas dosis del medicamento Vertex 809® sólo o combinado con el anterior para la corrección del defecto básico asociado a la mutación F508del.

Otra medicación también en estudio de fasee III es el “Atalauren®”, que podría corregir el defecto básico asociado a un importante grupo de mutaciones denominadas “de terminación prematura”.

“Vivimos, por tanto, un momento muy esperanzador para todos los pacientes con FQ”, manifestó el Doctor Carlos Vázquez, responsable de la Unidad de Neumología Pediátrica y Fibrosis Quística del Hospital de Cruces, Baracaldo en Vizcaya y Presidente de la Sociedad Española de Fibrosis Quística.
Hay otras medicaciones en distintass fases de investigación para mejorar la evolución de la enfermedad pulmonar que es la principal amenaza para la vida de los pacientes. Algunas ya tienen aprobada su utilización, como el suero salino hipertónica nebulizado, que restablece el volumen de líquido de la superfice epitelial bronquial, y la DNasa nebulizada. Estas dos medicaciones favorecen la expectoración de la mucosidad bronquial viscosa característica de la enfermedad.
“Estos resultados suponen una esperanza para toda la comunidad científica“, comentó el el Doctor Nicolás Cobos, Pediatra, Neumólogo y Consultor Emérito de la Unidad de Fibosis Quística del Hospital Universitario Vall d´Hebron, Barelona.

Nuevas terapias para tratar la infección bacteriana y la inflamación en FQ
Respecto al tratamiento de antibióticos, los expertos aclararon su importante papel frente a la infección respiratoria que suelen padecer estos pacientes, siendo ésta la primera causa de mortalidad. “La patología respiratoria se caracteriza por una obstrucción progresiva de las vías aéreas, que surge como respuesta en parte a la inflamación e infección bacteriana y, por otro lado, a la alteración defectuosa de la proteína CFTR. Estos dos factores agravan la deshidratación y espesamiento de las secreciones viscosas de estos pacientes, favoreciendo que surjan colonizaciones de diferentes bacterias, infección bronquial crónica y bronquiectasias”, puntualizaron los neumólogos.
Los microorganismos más frecuentes en esta patología suelen ser el Staphylococcus aureus, el Haemophilus influenzae, la Burkholderia cepacia y la temida Pseudomonas aeruginosa. “Éste último, es el microorganismo más frecuente y ,una vez que la Pseudomonas infecta la vía aérea, puede cronificar su presencia originando graves lesiones en los bronquios y daño pulmonar progresivo e irreversible”, señalaron los especialistas. Por ese motivo, los neumólogos comentaron que, en estos casos, el tratamiento debe ser agresivo.
Asimismo, en los casos de infección aguda por Pseudomonas comentaron que se deben administrar combinaciones de varios tipos de antibióticos: tratamientos orales, intravenosos e inhalados para disminuir la carga bacteriana de la mucosa bronquial. Y, confirmaron que para las fases crónicas con infección por microorganismos resistentes uno de los antibióticos inhalados que se administra con más frecuencia es el Colistimetato de Sodio (Colistina). “Esta vía de administración inhalada nos permite tratar de forma más eficaz la infección bronquial. Conseguimos que elevadas concentraciones de medicamento alcancen directamente el tejido pulmonar evitando prácticamente los efectos secundarios frente a las otras vías de administración oral y sistémica”señalaron estos expertos.
Asimismo, los Doctores Cobos y Vázquez explicaron que en el tratamiento de la infección pulmonar por Pseudomonas aeruginosa pronto también se aprobarán en nuestro país otros tratamientos antibióticos. Los especialistas explicaron que en 2010, la FDA aprobó un nuevo antibiótico conocido como Aztreonam Lisina para inhalación (AZLI). “Pronto contaremos con nuevos tratamientos antibióticos y con nuevas presentaciones en polvo seco –muy sencillos en su administración para el paciente-“, recalcó el Doctor Vázquez.

Gastroenterología y Nutrición en los pacientes con Fibrosis Quística (FQ)
Por su parte el Doctor Héctor Escobar, Pediatra, Gastroenterólogo y Presidente de la Fundación Sira Carrasco, comentó que la malnutrición y los déficits vitamínicos son un hallazgo clínico frecuente en el niño con Fibrosis Quística. Así pues, dejó claro que los pacientes que sufren esta patología presentan un aumento de sus necesidades de energía y nutrientes debido a la existencia de pérdidas digestivas aumentadas y al mayor gasto energético causado, entre otros factores, por la infección respiratoria y la insuficiencia pancreática (IP). Se manifiesta por una disminución de la secreción exocrina del páncreas, presente en un 85% de estos pacientes y que es la responsable de la mala absorción de grasas y proteínas. “La IP -junto a otros factores como las pérdidas de sustancias por el sudor, esputo, y diarreas- provocan que un gran porcentaje de niños afectados por FQ presenten una mala absorción de macronutrientes y proteínas que pueden originar una malnutrición proteíco-energética y falta de vitaminas”, insistió el Doctor Escobar.
Por este motivo los gastroenterólogos recalcaron la importancia de administrar a estos niños suplementos de vitaminas liposolubles (Vitaminas A, D, E y K), para evitar su carencia. “La vitamina K ha demostrado ser especialmente importante en la salud ósea. Además, la desnutrición y la carencia de vitaminas y proteínas en la Fibrosis Quística se asocia a una mayor morbimortalidad”, reveló el Doctor Escobar. Los estudios demuestran que existe un gran impacto entre los niveles de nutrición y la evolución de la función pulmonar. Por lo tanto, un buen estado nutricional desempeña un papel clave sobre la calidad de vida y la supervivencia de estos pacientes.
El Doctor Héctor Escobar concluyó que, en definitiva, todas estas nuevas vías de investigación citadas anteriormente y sus diferentes abordajes ofrecen a los facultativos nuevas herramientas para luchar contra una enfermedad que presenta una gran heterogeneidad molecular que se refleja en su amplio espectro fenotípico, y en la que se sabe que existen varios moduladores, factores genéticos y ambientales desconocidos que influyen en su expresión de forma diferente en cada sujeto afectado. “Estos avances nos permitirán tratar mejor e individualmente a cada paciente y no a la enfermedad”, concluyó el Doctor Escobar.


¿Qué es la Fibrosis Quística (FQ)?
La Fibrosis Quística (FQ) es una patología grave, potencialmente mortal, multisistémica, progresiva y crónica que provoca alteraciones pulmonares, digestivas y del aparato reproductor. Es una enfermedad determinada genéticamente que se hereda de forma autosómica recesiva y se sabe que el gen defectuoso está localizado en el cromosoma 7 humano conocido como gen regulador de la Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quistica (CFTR). “La lesión es el resultado de una mutación en el gen que codifica la proteína CFTR (regulador transmembrana de la FQ)”, señalan los expertos. Este daño provoca que las secreciones de los diferentes órganos afectados sufran un aumento de su viscosidad que obstruye los conductos del órgano donde se localiza. Por este motivo estos pacientes presentan patología pulmonar (infecciones pulmonares crónicas y daño pulmonar progresivo) y enfermedad digestiva que se manifiesta principalmente con afectación en el páncreas, intestino e hígado. Actualmente, han sido descubiertas más de 1.600 mutaciones diferentes conocidas del gen CFTR que codifican una proteína que se inserta en las membranas de las células que recubren las superficies internas de los órganos que regulan el movimiento de sodio, cloro y agua dentro y fuera de las células. Esta enfermedad afecta a la capacidad del cuerpo para segregar correctamente el sudor, las lágrimas, los jugos gástricos y las sustancias mucosas y afecta a varios órganos vitales.
Esta patología también se conoce como mucoviscidosis, en referencia a la consistencia viscosa de la mucosidad de las personas que la padecen. Afecta principalmente a los pulmones y al aparato digestivo. “Se trata de una patología multisistémica donde la enfermedad pulmonar y la insuficiencia pancreática determinarán la gravedad del proceso”, señala el Doctor Hector Escobar, Pediatra, Gastroenterólogo y Presidente de la Fundación Sira Carrasco.
Los problemas de transporte epitelial se asocian al espesamiento de las secreciones lo que puede producir obstrucción en el tracto respiratorio, conductos pancreáticos, árbol biliar e intestino. Y también se produce falta de reabsorción de cloro y otros elementos en los conductos sudoríparos produciendo un sudor con elevado contenido en cloro y sodio. La FQ también es conocida como la enfermedad del sudor salado. Esta pérdida aumentada de cloro y sodio por el sudor es la base de la prueba diagnóstica específica en la FQ y la causa de las deshidrataciones hiponatrémicas e hipoclorémicas que afectan con frecuencia a estos pacientes.
La mucosidad producida es muy espesa y viscosa, y puede llegar a obstruir la vía respiratoria e, incluso, bloquear la absorción de los alimentos. La malnutrición es una complicación frecuente en los niños con FQ y un factor de mal pronóstico evolutivo. La principal causa de muerte de esta enfermedad es el deterioro pulmonar.
La Fibrosis Quística es la enfermedad genética más común en Europa. Uno de cada 30 europeos son portadores del gen que la origina. Es la patología genética más frecuente en la población caucásica con una incidencia de un afectado por 2.000-4.000 nacidos vivos.
Respecto a la esperanza de vida, cuando la Doctora Dorothy Adensen describió este desorden en 1938, la edad media de supervivencia de estos afectados era menor de un año. Actualmente, la edad media de supervivencia está por encima de los 35 años y hay pacientes que han conseguido cumplir los 60 años, según la Fundación Norteamericana de Fibrosis Quística (Cystic Fibrosis Foundation).
El diagnóstico de la enfermedad se establece en el primer año de vida en el 70% de los casos, fundamentalmente por infecciones respiratorias agudas o persistentes o por malnutrición. El diagnóstico precoz es vital para los pacientes. En España sólo diez comunidades autónomas realizan pruebas de cribado neonatal para detectar esta patología.

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Fonte: http://www.acceso.com/es_ES/notas-de-prensa/b-los-especialistas-anuncian-avances-terapeuticos-para-tratar-la-fibrosis-quistica-b/74001/

Una noticia histórica. Evidencia de que el tratamiento con Vertex-770 para la FQ produce importantes beneficios clínicos

Es para los pacientes de Fibrosis Quística que portan la mutación G551D

El 23 de febrero pasado se publicaba un comunicado conjunto de la Cystic Fibrosis Foundation (CFF) de los EEUU y de Vertex, empresa farmacéutica que desde hace 10 años investigaba el papel de dos moléculas: el Vertex-770 y el Vertex-809, específicamente diseñadas para revertir el efecto de dos mutaciones causantes de FQ. El primero para la mutación G551D que portan mas del 4% de los pacientes a nivel mundial, aunque rara en España, y el segundo para la mutación con mucho mas frecuente a nivel mundial : F508del.

En este Comunicado- del que se también se hace eco con entusiasmo en la página web de la European Cystic Fibrosis Society el Presidente de la Sociedad Europea de FQ Prof. Stuart Elborn - Robert J Beall, Presidente de la CFF y Vertex presentan los impresionantes resultados positivos -muy superiores a los esperados - del ensayo de Fase III “Strive” con el Vertex-770 en 161 pacientes con FQ que recibieron durante 48 semanas el fármaco en dos dosis diaria por vía oral o placebo.Los pacientes tenían mas de 12 años y un FEV1 basal medio de 63% Pred.

Se observó un gran beneficio en la función pulmonar (diferencia con el placebo de 17% de media) que se mantuvo durante todo el tiempo del estudio. Además los pacientes tratados con Vertex-770 tuvieron un 55% menos exacerbaciones pulmonares, y ganaron 3.1 kgs de peso vs 0.4 kgs los tratados con placebo. Reflejando la importante mejoría en la función pulmonar, también el cuestionario de calidad de vida validado para FQ el CFQ-R reflejó una importante mejoría, clínicamente significativa, en el apartado de los síntomas respiratorios del CFQ-R. Por si todo lo anterior fuera poco, la concentración de Cloro en el sudor que era, por término. de 100 mmol/l antes edl comienzo del estudio, se mantuvo en los pacientes tratados con Vertex-770 por debajo del 60 mmol/l (los pacientes con FQ ctípica o clásica tiene concentraciones de cloro en sudor superiores a 60 mmol/l) durante todo el tiempo del estudio.

La fase de extensión del estudio Strive está en marcha. Vertex planea solicitar la aprobación de la FDA para el uso del Vertex-770 en la segunda mitad de 2011.

La compañía tiene en marcha un estudio de Fase II con distintas dosis del Vertex-809 solo o en combinación con el Vertex-770 para pacientes homocigotos F508del (o sea que esa es su mutación heredada de cada uno de sus progenitores). Los resultados se esperan para mediados de este año. Por otra parte otra Compañía (PTC Therapeutics) prosigue el estudio de Fase III con el Ataluren (anteriormente conocido como PTC 124), un péptido activo por vía oral diseñado para el tratamiento de las mutaciones de stop codon como G542X, que portan un alto número de pacientes españoles. Los resultados de este estudio posiblemente no estén disponibles hasta entrado el año 2012.

Tanto el Prof Elborn, como Robert J. Beall consideran los resultados del estudio Strive tremendamente alentadores , no solo para los pacientes portadores de G551D para todos , sea cualesquiera las mutaciones que porten, al mostrar por primera vez que la estrategia de intentar diseñar medicaciones para la corrección de las disfunciones específicas del CFTR, inducidas por las distintas mutaciones es acertada y factible. Hay evidencia sólida de que bastaría un 10% de corrección de la disfunción del CFTR para conseguir la completa prevención de la enfermedad pulmonar progresiva asociada a la FQ, e incluso un 5% de corrección serviría para atenuarla.

Aunque todavía nos queda un largo camino que recorrer, hoy toda la Comunidad FQ estamos de enhorabuena. Los beneficios clínicos producidos por una medicación que por primera vez en la historia ha demostrado eficacia en la corrección del defecto básico de la enfermedad ,son según la expresión de Robert J Beall “muy superiores a los jamás alcanzados hasta ahora con cualquier otro tratamiento de la enfermedad”, y nos permiten contemplar el futuro con mas optimismo que nunca.

Carlos Vázquez Cordero

Presidente de la Sociedad Española de Fibrosis Quística (SEFQ)

Fonte: 

http://www.fibrosisquistica.org/index.php?pagina=noticias&esnoticia=267

Optimistas resultados de la Fase 3 del estudio de VX-770, un medicamento para Fibrosis Quística Este es el primer tratamiento del defecto básico en la fibrosis quística, que ha mostrado un beneficio clínico inequívoco para los pacientes

La Fundación de Fibrosis Quística (EE.UU.) y Vertex Pharmaceuticals (empresa de investigación) han anunciado hoy que el VX-770, un medicamento oral en desarrollo, que se dirige directamente a la proteína defectuosa que causa la fibrosis quística, mostró resultados prometedores en un ensayo clínico de fase 3.

El ensayo se diseñó para evaluar a los pacientes mayores de 12 años y que llevaran al menos una copia de la mutación de FQ llamada G551D. El estudio incluyó a 161 pacientes que recibieron al menos una dosis de VX-770 o placebo.

Los pacientes que tomaron el fármaco, en comparación con aquellos tratados con placebo, mostraron una notable mejoría en la función pulmonar a las 24 semanas, que se mantuvo durante las 48 semanas de duración del ensayo.

Los pacientes también mostraron una mejora en todos los puntos claves finales secundarios en el estudio, incluida la reducción de la probabilidad de experimentar una exacerbación pulmonar, disminución de los síntomas respiratorios y aumento de peso. Cada una de estas áreas es de vital importancia para la salud de las personas con FQ.

Además, los niveles medios de cloruro en el sudor de los pacientes que tomaron el VX-770 se redujeron a niveles normales, mientras que los del grupo placebo no cambiaron, lo que indica que  el medicamento afecta el defecto subyacente en la FQ. El cloruro (sal) excesivo en el sudor es un indicador clave clínico de la FQ.

Cerca del 4% de las personas con FQ llevan la mutación G551D. Se necesitan más estudios para determinar si otras mutaciones de FQ pueden beneficiarse del VX-770.

Los datos de la Fase 3 apoyan el plan de Vertex de presentar la solicitud de nuevo fármaco para el VX-770 en la Administración de Alimentos y medicamentos americana en el segundo semestre de 2011. En general, la FDA tarda entre 6 y 12 meses en revisar y pronunciarse sobre una solicitud de fármaco.

El Presidente de la Sociedad Europea de FQ, profesor Stuart Elborn, y el Director de la Red de Ensayos Clínicos de la Sociedad Europea de FQ,  profesor Kris De Boeck comentaron en el boletín de la ECFS:
 
El reciente ensayo clínico de VX770 en pacientes con mutaciones G551D ha informado sobre los resultados del mismo.

El impacto clínico de VX770 sobre las medidas de resultado relevantes de la función pulmonar, la concentración de cloruro en el sudor y la calidad de vida han demostrado mejoras estadísticamente significativas y clínicamente relevantes. La magnitud de las mejoras es la más grande vista con cualquier tratamiento de la fibrosis quística y es significativamente mayor de lo que muchos de nosotros habíamos previsto. Los resultados de este ensayo clínico son revolucionarios también porque este es el primer tratamiento del defecto básico en la fibrosis quística, que ha mostrado un beneficio clínico inequívoco a los pacientes. El estudio es una prueba del principio de que el CFTR mutante es modificable en términos de función. Esta es una buena noticia para los pacientes con la mutación G551D, pero también muy alentador para otras estrategias que corregidas y posteriormente potenciadas pueden conseguir que con otras mutaciones como la F508DEL sean también alcanzables.

Los resultados de este estudio realmente nos dan un gran estímulo para enfocar nuestros esfuerzos de investigación a la búsqueda de tratamientos efectivos para corregir el defecto subyacente en pacientes con fibrosis quística.

Observaciones de la Fundación de FQ 

Preston W. Campbell III, MD, vicepresidente ejecutivo de temas médicos de la Fundación de Fibrosis Quística, dijo: "Como médico que ha tratado a pacientes con fibrosis quística durante muchos años, los resultados del VX-770 son mas que números, estos resultados representan la esperanza."  Y añadió: "No es sorprendente que los pacientes se sintieran mejor con el medicamento debido a la magnitud de la mejora de la función pulmonar y al aumento de peso. Estos son los resultados clínicos importantes, y el hecho de que se mantuvieron durante 48 semanas es muy alentador. "

Según Robert J. Beall, Ph.D., presidente y director ejecutivo de la Fundación de Fibrosis Quística "Estos resultados son muy alentadores." "Ellos proporcionan pruebas científicas que apoyan nuestra creencia desde hace mucho tiempo de que dirigirnos al defecto subyacente de la FQ puede tener un profundo efecto sobre la enfermedad ". "Tenemos mucho por hacer para poner fin al sufrimiento causado por esta enfermedad, pero estos datos son muy interesantes, especialmente para las personas con la mutación G551D y sus familias. Los resultados también ofrecen una significativa esperanza de que un enfoque similar al tratamiento puede ayudar a la mayoría de los pacientes que viven con FQ. " 

Fonte: http://www.fibrosisquistica.org/index.php?pagina=noticias&esnoticia=264