La fibrosis quística (FQ) es todavía una enfermedad desconocida, incluso para la comunidad médica. Y todo pese a la incidencia que existe en nuestro país (afecta a uno de cada 4.500-5.000 recién nacidos). Con motivo de la celebración esta semana del día nacional de la patología, varios expertos se reunieron en la casa de LA RAZÓN para profundizar sobre la actualidad y su futuro en el XIV Encuentro A TU SALUD, organizado conjuntamente con Novartis. Así, abordaron temas de gran interés como las repercusiones que los recortes actuales en Sanidad están teniendo en la investigación de esta dolencia a nivel estatal, o la necesidad de unificar los estándares de seguimiento y la importancia del cribado neonatal, entre otros.
Amparo Solé, presidenta de la Sociedad Española de Fibrosis Quística (SEFQ) y médico del Hospital La Fe de Valencia, afirma que «no estamos del todo preparados. No hay suficientes especialistas implicados en esto». Pero la buena noticia es que ha dejado de ser considerada una dolencia pediátrica –responsable del fallecimiento a edades tan tempranas como los cinco años–, gracias a los nuevos tratamientos que están en el mercado, que han logrado que hoy la esperanza de vida supere los 40 años. «Ha sido un aprendizaje y un descubrimiento. Es impresionante ver cómo pasan de la unidad pediátrica a la de adultos, en colaboración con microbiología, en nuestro hospital», matiza Teresa Martínez, coordinadora del Área de Fibrosis Quística del Hospital 12 de Octubre de Madrid. Una unidad de transición que facilita el manejo y el control de la patología. Por ello, los expertos destacan la importancia de que estas unidades, para el abordaje de la FQ, «trabajen en red y que los estándares de tratamiento y de calidad sean los mismos en todas ellas, independientemente de la comunidad autónoma en la que viva el paciente y aunque haya unidades de referencia en algunas ciudades. Es necesario que unifiquen los recursos», argumenta Tomás Castillo, presidente de la Federación Española de Fibrosis Quística.
En definitiva, que exista un seguimiento compartido. Un mensaje al que se suma la preocupación por los recortes en Sanidad. «Se debe fomentar la investigación, porque acerca a una posible cura de la patología y a la mejora en los tratamientos. Reducir la inversión en esto supondrá un varapalo en la evolución y en la mejora de la calidad de vida de los afectados, ya que dependen de tratamientos continuados y de una medicación diaria para seguir viviendo», remarca Castillo.
Otro factor importante es el hecho de que en España no hay un registro nacional. «Hubo intentos parciales, pero no existe un registro oficial, por lo que tuvimos que integrarnos en el europeo. De esta forma, somos más visibles», añade Solé.
Complicaciones
La FQ tiene un carácter hereditario autonómico recesivo, lo que significa que sólo se manifiesta cuando se heredan dos genes alterados. Según los expertos, uno de cada 40 individuos es portador, y existen 1.700 mutaciones genéticas.
Entre los síntomas destacan las complicaciones respiratorias, los problemas intestinales, el sudor salado, la insuficiencia pancreática y la afectación de hígado, y los problemas ginecológicos y urológicos. Éstas son algunas de las manifestaciones que presentan los pacientes. Y el responsable de su desarrollo es una alteración de una proteína que impide el normal funcionamiento en los órganos en los que se encuentra. El moco que producen es demasiado espeso y difícil de expulsar, lo que provoca obstrucciones y también infecciones.
Además, debido a los daños en el páncreas, surgen desajustes nutricionales. «No absorben bien las grasas ni las vitaminas liposolubles, y las infecciones continuas generan un mayor gasto energético del organismo, por lo que tienen que consumir el doble de calorías e incluir en su tratamiento suplementos y enzimas pancreáticas para estar bien nutridos. Ésta es el área en la que se ha producido uno de los grandes avances», continúa Martínez. Otro gran paso «ha sido la posibilidad de administrar los antibióticos por vía inhalada para luchar contra las infecciones pulmonares causantes del deterioro de la función pulmonar. Su administración más rápida y simple puede facilitar una mejor calidad de vida y una mejor adherencia al tratamiento», especifica Genís Muñoz, responsable médico del Área de Fibrosis Quística de Novartis Farmacéutica.
Cribado neonatal
Otro de los problemas es el diagnóstico tardío, que representa alrededor de un siete por ciento de los casos», matiza Solé. No obstante, se puede evitar gracias al denominado cribado neonatal, una prueba diagnóstica sencilla y «de poco coste», dicen los ponentes, y que, sin embargo, no está disponible en todo el territorio nacional.
De hecho, aún hay cuatro comunidades en las que no está implantado: Asturias, Navarra, Castilla-La Mancha y Ceuta.
«En el primer trimestre de 2012 se han sumado Cantabria y la Comunidad Valenciana a la lista de regiones que sí incorporan esta prueba diagnóstica, pero es imprescindible que este cribado neonatal se implante en toda España y que no haya diferencias territoriales, ya que es algo necesario para lograr un diagnóstico precoz de la enfermedad y prolongar así la esperanza de vida de las personas con FQ», aclara Castillo.
Otro aspecto que destacaron los ponentes fue la reproducción, ya que el 95 por ciento de los varones con FQ es infértil. En su caso, los expertos destacan que «es más sencillo solucionarlo, ya que se hace una biopsia testicular y se extrae el esperma para después proceder a la fecundación», dice la presidenta de la SEFQ. En cambio, para las mujeres, la dificultad para el embarazo está en que, como la mucosidad del cérvix es más espesa, los espermatozoides no pueden ascender», añade.
La última parte del debate estuvo centrada en los trasplantes, a los que se recurre cuando el estado del paciente se agrava y no queda más opción. En España, el trasplante de pulmón por fibrosis quística representa el 16 por ciento del total de estas intervenciones. Y, tal y como recuerdan los especialistas reunidos, «la supervivencia a los cinco años de la intervención es del 70 por ciento». «Somos el país con mayor índice de donaciones del mundo y es algo que hay que mantener, porque supone una gran esperanza para los afectados», concluye Tomás Castillo.
Amparo Solé, presidenta de la Sociedad Española de Fibrosis Quística (SEFQ) y médico del Hospital La Fe de Valencia, afirma que «no estamos del todo preparados. No hay suficientes especialistas implicados en esto». Pero la buena noticia es que ha dejado de ser considerada una dolencia pediátrica –responsable del fallecimiento a edades tan tempranas como los cinco años–, gracias a los nuevos tratamientos que están en el mercado, que han logrado que hoy la esperanza de vida supere los 40 años. «Ha sido un aprendizaje y un descubrimiento. Es impresionante ver cómo pasan de la unidad pediátrica a la de adultos, en colaboración con microbiología, en nuestro hospital», matiza Teresa Martínez, coordinadora del Área de Fibrosis Quística del Hospital 12 de Octubre de Madrid. Una unidad de transición que facilita el manejo y el control de la patología. Por ello, los expertos destacan la importancia de que estas unidades, para el abordaje de la FQ, «trabajen en red y que los estándares de tratamiento y de calidad sean los mismos en todas ellas, independientemente de la comunidad autónoma en la que viva el paciente y aunque haya unidades de referencia en algunas ciudades. Es necesario que unifiquen los recursos», argumenta Tomás Castillo, presidente de la Federación Española de Fibrosis Quística.
En definitiva, que exista un seguimiento compartido. Un mensaje al que se suma la preocupación por los recortes en Sanidad. «Se debe fomentar la investigación, porque acerca a una posible cura de la patología y a la mejora en los tratamientos. Reducir la inversión en esto supondrá un varapalo en la evolución y en la mejora de la calidad de vida de los afectados, ya que dependen de tratamientos continuados y de una medicación diaria para seguir viviendo», remarca Castillo.
Otro factor importante es el hecho de que en España no hay un registro nacional. «Hubo intentos parciales, pero no existe un registro oficial, por lo que tuvimos que integrarnos en el europeo. De esta forma, somos más visibles», añade Solé.
Complicaciones
La FQ tiene un carácter hereditario autonómico recesivo, lo que significa que sólo se manifiesta cuando se heredan dos genes alterados. Según los expertos, uno de cada 40 individuos es portador, y existen 1.700 mutaciones genéticas.
Entre los síntomas destacan las complicaciones respiratorias, los problemas intestinales, el sudor salado, la insuficiencia pancreática y la afectación de hígado, y los problemas ginecológicos y urológicos. Éstas son algunas de las manifestaciones que presentan los pacientes. Y el responsable de su desarrollo es una alteración de una proteína que impide el normal funcionamiento en los órganos en los que se encuentra. El moco que producen es demasiado espeso y difícil de expulsar, lo que provoca obstrucciones y también infecciones.
Además, debido a los daños en el páncreas, surgen desajustes nutricionales. «No absorben bien las grasas ni las vitaminas liposolubles, y las infecciones continuas generan un mayor gasto energético del organismo, por lo que tienen que consumir el doble de calorías e incluir en su tratamiento suplementos y enzimas pancreáticas para estar bien nutridos. Ésta es el área en la que se ha producido uno de los grandes avances», continúa Martínez. Otro gran paso «ha sido la posibilidad de administrar los antibióticos por vía inhalada para luchar contra las infecciones pulmonares causantes del deterioro de la función pulmonar. Su administración más rápida y simple puede facilitar una mejor calidad de vida y una mejor adherencia al tratamiento», especifica Genís Muñoz, responsable médico del Área de Fibrosis Quística de Novartis Farmacéutica.
Cribado neonatal
Otro de los problemas es el diagnóstico tardío, que representa alrededor de un siete por ciento de los casos», matiza Solé. No obstante, se puede evitar gracias al denominado cribado neonatal, una prueba diagnóstica sencilla y «de poco coste», dicen los ponentes, y que, sin embargo, no está disponible en todo el territorio nacional.
De hecho, aún hay cuatro comunidades en las que no está implantado: Asturias, Navarra, Castilla-La Mancha y Ceuta.
«En el primer trimestre de 2012 se han sumado Cantabria y la Comunidad Valenciana a la lista de regiones que sí incorporan esta prueba diagnóstica, pero es imprescindible que este cribado neonatal se implante en toda España y que no haya diferencias territoriales, ya que es algo necesario para lograr un diagnóstico precoz de la enfermedad y prolongar así la esperanza de vida de las personas con FQ», aclara Castillo.
Otro aspecto que destacaron los ponentes fue la reproducción, ya que el 95 por ciento de los varones con FQ es infértil. En su caso, los expertos destacan que «es más sencillo solucionarlo, ya que se hace una biopsia testicular y se extrae el esperma para después proceder a la fecundación», dice la presidenta de la SEFQ. En cambio, para las mujeres, la dificultad para el embarazo está en que, como la mucosidad del cérvix es más espesa, los espermatozoides no pueden ascender», añade.
La última parte del debate estuvo centrada en los trasplantes, a los que se recurre cuando el estado del paciente se agrava y no queda más opción. En España, el trasplante de pulmón por fibrosis quística representa el 16 por ciento del total de estas intervenciones. Y, tal y como recuerdan los especialistas reunidos, «la supervivencia a los cinco años de la intervención es del 70 por ciento». «Somos el país con mayor índice de donaciones del mundo y es algo que hay que mantener, porque supone una gran esperanza para los afectados», concluye Tomás Castillo.
Un día cualquiera
Valoran que respiran, aprecian cada suspiro. Y por ello la constancia y la disciplina son dos constantes en sus vidas. Los tratamientos ocupan gran cantidad de tiempo diario. Los pacientes y sus familias deben adaptar sus horarios y ritmos al tratamiento. Deben tomar entre 30 y 40 pastillas diarias, a las que hay que sumar el manejo de la infección respiratoria.
Durante aproximadamente una hora por la mañana y por la noche realizan ejercicios específicos de fisioterapia respiratoria para facilitar la expulsión de las secreciones.
Toman medicación con broncodilatadores para abrir los bronquios y mejorar la expectoración.
Deben seguir un tratamiento antinebulizado para mantener a raya a las bacterias, y antibióticos por vía oral, intravenosos o inhalados.
En las comidas ingieren enzimas pancreáticas para las digestiones.
Necesitan complementos vitamínicos y complementos calóricos para mantener el peso.
Valoran que respiran, aprecian cada suspiro. Y por ello la constancia y la disciplina son dos constantes en sus vidas. Los tratamientos ocupan gran cantidad de tiempo diario. Los pacientes y sus familias deben adaptar sus horarios y ritmos al tratamiento. Deben tomar entre 30 y 40 pastillas diarias, a las que hay que sumar el manejo de la infección respiratoria.
Durante aproximadamente una hora por la mañana y por la noche realizan ejercicios específicos de fisioterapia respiratoria para facilitar la expulsión de las secreciones.
Toman medicación con broncodilatadores para abrir los bronquios y mejorar la expectoración.
Deben seguir un tratamiento antinebulizado para mantener a raya a las bacterias, y antibióticos por vía oral, intravenosos o inhalados.
En las comidas ingieren enzimas pancreáticas para las digestiones.
Necesitan complementos vitamínicos y complementos calóricos para mantener el peso.
Amparo Solé Jover
Presidenta de la Sociedad española de fibrosis quística (sefq). Hospital la Fe de Valencia
«La mitad de los enfermos ya supera los 15 años»
Todavía estamos elaborando el registro español sobre la prevalencia de la fibrosis quística. Una de cada 36-40 personas de la población general es portadora del gen de la enfermedad, y alrededor de uno de cada 4.500 o 5.000 nacidos padece la enfermedad. En la actualidad, un 50 por ciento de los pacientes ya son mayores de 15 años, lo que convierte la adolescencia en el periodo más crítico. Hay que tener en cuenta que es una patología crónica que consume mucho tiempo personal, de la familia y recursos sanitarios, por lo que el desarrollo de buenas estrategias de adaptación hace que los afectados puedan llevar un curso clínico óptimo, con mejor adherencia a los tediosos tratamientos que se aplican con regularidad. Sin duda, las asociaciones de pacientes han supuesto una gran ayuda para las familias, además de impulsar logros asistenciales que suponen una mejor calidad de vida. Una vez establecido el diagnóstico de la enfermedad, son básicos la prevención y el tratamiento precoz de la infección respiratoria. El trasplante de pulmón –que supone la mejor alternativa en el estadio final de la enfermedad– continúa siendo un procedimiento especializado y complejo.
Presidenta de la Sociedad española de fibrosis quística (sefq). Hospital la Fe de Valencia
«La mitad de los enfermos ya supera los 15 años»
Todavía estamos elaborando el registro español sobre la prevalencia de la fibrosis quística. Una de cada 36-40 personas de la población general es portadora del gen de la enfermedad, y alrededor de uno de cada 4.500 o 5.000 nacidos padece la enfermedad. En la actualidad, un 50 por ciento de los pacientes ya son mayores de 15 años, lo que convierte la adolescencia en el periodo más crítico. Hay que tener en cuenta que es una patología crónica que consume mucho tiempo personal, de la familia y recursos sanitarios, por lo que el desarrollo de buenas estrategias de adaptación hace que los afectados puedan llevar un curso clínico óptimo, con mejor adherencia a los tediosos tratamientos que se aplican con regularidad. Sin duda, las asociaciones de pacientes han supuesto una gran ayuda para las familias, además de impulsar logros asistenciales que suponen una mejor calidad de vida. Una vez establecido el diagnóstico de la enfermedad, son básicos la prevención y el tratamiento precoz de la infección respiratoria. El trasplante de pulmón –que supone la mejor alternativa en el estadio final de la enfermedad– continúa siendo un procedimiento especializado y complejo.
Tomás Castillo Arenal
Presidente de la Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ)
«Tememos que los recortes frenen la investigación»
Se ha avanzado mucho en el conocimiento y tratamiento de la enfermedad pero, a pesar de eso, sigue siendo una patología sin curación. Por ello, debemos fomentar la investigación, pero nos preocupan, y mucho, los recortes que actualmente se están llevando a cabo. Reducir la inversión en ciencia e investigación supondría un enorme freno en la evolución y mejora de calidad de vida de los afectados. Aunque también es muy importante la dimensión personal y social de la dolencia. Y es que nos hemos dedicado mucho al tratamiento de sus consecuencias biológicas, pero poco al manejo del entorno, para que produzca menos sufrimiento a la persona. El daño psicológico producido por los demás es mayor que el generado por la propia enfermedad. En el nuevo paradigma, la persona es protagonista de su propia existencia y la enfermedad debe ser sólo una circunstancia, no lo más importante de sus vidas. Se sugiere superar la idea de paciente como sujeto pasivo, objeto de cuidados, y reducida a veces su existencia a seguir pautas clínicas para controlar la enfermedad. Resistiéndose a ser un «enfermo» para ser «persona con una enfermedad», persona primero siempre y la enfermedad en segundo plano.
Presidente de la Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ)
«Tememos que los recortes frenen la investigación»
Se ha avanzado mucho en el conocimiento y tratamiento de la enfermedad pero, a pesar de eso, sigue siendo una patología sin curación. Por ello, debemos fomentar la investigación, pero nos preocupan, y mucho, los recortes que actualmente se están llevando a cabo. Reducir la inversión en ciencia e investigación supondría un enorme freno en la evolución y mejora de calidad de vida de los afectados. Aunque también es muy importante la dimensión personal y social de la dolencia. Y es que nos hemos dedicado mucho al tratamiento de sus consecuencias biológicas, pero poco al manejo del entorno, para que produzca menos sufrimiento a la persona. El daño psicológico producido por los demás es mayor que el generado por la propia enfermedad. En el nuevo paradigma, la persona es protagonista de su propia existencia y la enfermedad debe ser sólo una circunstancia, no lo más importante de sus vidas. Se sugiere superar la idea de paciente como sujeto pasivo, objeto de cuidados, y reducida a veces su existencia a seguir pautas clínicas para controlar la enfermedad. Resistiéndose a ser un «enfermo» para ser «persona con una enfermedad», persona primero siempre y la enfermedad en segundo plano.
Mª Teresa Martínez
Coord. área de fibrosis quística y neumología en adultos. Hospital 12 de octubre de Madrid
En 1965 los niños se morían antes de llegar a los cinco años. Creo que la fibrosis quística es la enfermedad que mejor demuestra lo que ha avanzado la medicina en la última época. En 1985, la edad media de supervivencia era de 26 o 27 años. En el 2010 ya estamos en casi los 40. Al ser una enfermedad multisistémica y compleja, afecta directamente al aparato digestivo y al pulmonar o respiratorio –es en el que se centra porque es el cuplable de la mayor parte de las muertes–. La mayoría de los hombres afectados son infértiles por la ausencia de los conductos deferentes. Los pacientes antes morían de desnutrición; cuanto más delgados estaban, más infecciones sufrían. Una vez solventado el tema digestivo, con las enzimas pancreáticas, la gente bien nutrida ha pasado a tener infecciones respiratorias, que afectan a los niños mediante unos gérmenes muy concretos que aparecen de forma cronológica-secuencial. Dependiendo del tipo de germen, tendremos más o menos afectación. Por ahora, los tratamientos de los que disponemos son sintomáticos y la última opción sería el trasplante. Asimismo, hay mutaciones muy raras, de las 1.700 posibles, que deberían ser diagnosticadas en centros más especializados.
Coord. área de fibrosis quística y neumología en adultos. Hospital 12 de octubre de Madrid
En 1965 los niños se morían antes de llegar a los cinco años. Creo que la fibrosis quística es la enfermedad que mejor demuestra lo que ha avanzado la medicina en la última época. En 1985, la edad media de supervivencia era de 26 o 27 años. En el 2010 ya estamos en casi los 40. Al ser una enfermedad multisistémica y compleja, afecta directamente al aparato digestivo y al pulmonar o respiratorio –es en el que se centra porque es el cuplable de la mayor parte de las muertes–. La mayoría de los hombres afectados son infértiles por la ausencia de los conductos deferentes. Los pacientes antes morían de desnutrición; cuanto más delgados estaban, más infecciones sufrían. Una vez solventado el tema digestivo, con las enzimas pancreáticas, la gente bien nutrida ha pasado a tener infecciones respiratorias, que afectan a los niños mediante unos gérmenes muy concretos que aparecen de forma cronológica-secuencial. Dependiendo del tipo de germen, tendremos más o menos afectación. Por ahora, los tratamientos de los que disponemos son sintomáticos y la última opción sería el trasplante. Asimismo, hay mutaciones muy raras, de las 1.700 posibles, que deberían ser diagnosticadas en centros más especializados.
Carlos Vázquez
Pediatra. Director de la Unidad de Fibrosis Quística Infantil. Hospital Cruces de Bilbao
Ha sido una transformación impresionante cómo ha aumentado la esperanza de vida de los pacientes. Y se debe al trabajo en equipo por parte de las familias y del propio afectado que han luchado por mejorar. Aunque el hecho de que lleguen a la edad adulta hay que tenerlo muy en cuenta y tenemos que prepararnos, ya que a medida que crecen las complicaciones van cambiando por los problemas asociados al envejecimiento. Y esto plantea nuevos retos profesionales. También tenemos que plantear nuevas estrategias para abordar los tratamientos y la adherencia a los mismos. Precisamente, en cuanto al desarrollo de nuevas terapias, es un momento muy esperanzador, porque se está centrando en el análisis de algunas de las mutaciones. De hecho, está en marcha un estudio de fase II con un medicamento para corregir el defecto básico asociado a la mutación F508delta, la más común en España y que se estima que la porta un 75 por ciento de los pacientes. Y fármacos en estudio en fase III podrían corregir el defecto básico asociado a un importante grupo de mutaciones denominadas de terminación prematura (G542X), el segundo grupo más frecuente en nuestro país.
Pediatra. Director de la Unidad de Fibrosis Quística Infantil. Hospital Cruces de Bilbao
Ha sido una transformación impresionante cómo ha aumentado la esperanza de vida de los pacientes. Y se debe al trabajo en equipo por parte de las familias y del propio afectado que han luchado por mejorar. Aunque el hecho de que lleguen a la edad adulta hay que tenerlo muy en cuenta y tenemos que prepararnos, ya que a medida que crecen las complicaciones van cambiando por los problemas asociados al envejecimiento. Y esto plantea nuevos retos profesionales. También tenemos que plantear nuevas estrategias para abordar los tratamientos y la adherencia a los mismos. Precisamente, en cuanto al desarrollo de nuevas terapias, es un momento muy esperanzador, porque se está centrando en el análisis de algunas de las mutaciones. De hecho, está en marcha un estudio de fase II con un medicamento para corregir el defecto básico asociado a la mutación F508delta, la más común en España y que se estima que la porta un 75 por ciento de los pacientes. Y fármacos en estudio en fase III podrían corregir el defecto básico asociado a un importante grupo de mutaciones denominadas de terminación prematura (G542X), el segundo grupo más frecuente en nuestro país.
