ESPANHA - 1º Bebe geneticamente curado nasce sem FQ (com dois pais portadores de FQ) (Fonte: http://ag-web.com.ar 28.10.2009)

Ya aplican una nueva técnica para detectar enfermedades genéticas
Los avances en las técnicas de fertilización asistida no tienen pausa. Tampoco las investigaciones genéticas. En base a esa combinación se puede hablar de genómica: es posible diagnosticar enfermedades monogénicas. Esto significa que padres portadores de enfermedades genéticas pueden tener hijos sanos, libres de esas enfermedades que suelen ser hereditarias. Las enfermedades monogénicas son aquellas que están originadas por la alteración o mutación de un gen específico, como la atrofia muscular espinal, la fibrosis quística, la talasemia, la deficiencia de LCHAD, la poliquistosis renal autosómica recesiva y la ataxia de Friedreich, entre otras. La lista sigue, y ya se pueden diagnosticar más de 40 enfermedades monogénicas distintas. "La posibilidad de comprobar si un embrión es normal o no desde el punto de vista genético, antes de ser transferido al útero, es esencial para la prevención de enfermedades y para conseguir un éxito en una pareja estéril", dice a Clarín Fernando Neuspiller, director del Equipo IVI (Instituto Valenciano de Infertilidad) Buenos Aires. El centro abrió hace dos meses, y es el primero en el país que se dedica a la genómica. Como antecedente, puede contarse que en España, y gracias a este diagnóstico, en 2002 nació un bebé sano que tenía padres portadores de fibrosis quística. También nacieron sanos bebés de parejas portadoras de la enfermedad de Werning-Hoffman (atrofia muscular espinal) y linfohistiocitosis hemofagocítica. En resumen: en seis años lograron 70 gestaciones y nacimientos de bebés sanos. En la Argentina ya se están atendiendo dos parejas: una por la enfermedad de Norrie, una atrofia óptica ligada al cromosoma X y la otra por el síndrome Ipex (poliendocrinopatía, también ligado al cromosoma X). Un grupo de genetistas clínicos se encarga de estudiar cada caso que una pareja o familia puede llegar a presentar. Trabajan junto a biólogos especialistas en genética y en biología molecular. El objetivo es diagnosticar esas enfermedades en los embriones, y lo hacen mediante el estudio de los cromosomas del embrión o a través de la detección de mutaciones en los genes que originan enfermedades monogénicas. La técnica va ligada a la reproducción asistida: tras el proceso habitual de ICSI (inyección intracitoplasmática de un espermatozoide, que es una variante de la fertilización) y a través de técnicas de micromanipulación, el tercer día de desarrollo embrionario se realiza una biopsia de cada embrión, por la que se le extraen 1 o 2 de sus células. Una vez extraídas, se analizan los núcleos marcando sus cromosomas con sondas fluorescentes o se amplifica el ADN de esas blastómeras y se analiza para la búsqueda de las distintas mutaciones. Mientras, el resto del embrión sigue en cultivo para ser transferido en cuanto se conozca el diagnóstico, que se obtiene entre el cuarto y el quinto día. Entonces es cuando se puede identificar y transferir a la madre los embriones sanos. El diagnóstico va más allá de estas enfermedades. Se emplea, por ejemplo, en parejas a las que se les realizaron varias transferencias de embriones, aparentemente normales, y no consiguieron embarazos (en esos casos de fracasos, el 70% de los cromosomas de esos embriones son anormales). Lo mismo ocurre con las mujeres mayores de 37 años. Está demostrado que la probabilidad de tener embriones y fetos anormales aumenta con la edad, tendencia que se incrementa sobre todo a partir de los 40 años. Existe entonces la posibilidad de disponer del diagnóstico preimplantacional, que permite detectar la normalidad embrionaria en el laboratorio, disminuyendo los abortos y las posibilidades de anomalías cromosómicas. Se impone la pregunta: ¿Qué destino tienen los embriones que no son sanos y por lo tanto no son transferidos al cuerpo de la madre? "Se congelan. Tal vez en algún tiempo se pueda reparar la célula y el embrión sea sano --explica Neuspiller--. Sí, por ahora es ciencia ficción, pero hace un par de años la genómica también era ciencia ficción".
http://ag-web.com.ar/2008/06/02/Ya-aplican-una-nueva-t%C3%A9cnica-para-detectar-enfermedades-gen%C3%A9ticas/2915