dia Mundia doenças Raras - Portugal

Rare Diseases

It is estimated to exist in Portugal 600 000 to 800 000 people living with rare diseases. Moreover, most of these people suffer from diseases whose prevalence is less than 1 in 100 000 people, i.e., affecting less than 100 patients in the country, however, the social burden of rare diseases reaches beyond the patients and their families especially if they suffer from a more disabling condition.
In Portugal, the National Health Plan 2004-2010 recognizes that rare diseases contribute significantly to morbidity and mortality during the first 18 years of life. For all these reasons, the General Directorate of Health developed the National Program for Rare Diseases, which, was approved in November, 2008 by the Portuguese Ministry of Health.
The impact of these diseases is multiplied by the difficult and, in general, late diagnosis, which contribute to the lack of information by health professionals, the inefficiencies in the referral of patients to specialized services more appropriate, and by failing to set yet, in Portugal, the Centers of Reference.
A Commission for the Coordination of the National Program for Rare Diseases was created in April 2009, although there aren’t yet any major contributions and developments on the Portuguese Rare Disease setting.
The creation of a network of Centers of Reference, which is part of the National Program for Rare Diseases, is also one of the claims of the Portuguese Alliance for the Rare Disease Patient Associations, which intends to minimize the gap of registration and screening of these diseases.
Work has been done but we are many steps behind of the perfect scenario for patients with rare diseases.

There are two Alliances for Rare diseases in Portugal:
Federaçao Portuguesa de Doenças Raras
Aliança Portuguesa de Associaçiones das Doenças Raras

Esta página disponibiliza notícias, eventos e documentos com relevância nacional.
Consulte o website da Orphanet (www.orpha.net) para aceder a toda a informação sobre doenças raras, medicamentos órfãos e serviços especializados, incluindo em Portugal.

 Notícias de Portugal

No dia 28 de Fevereiro assinala-se em todo o mundo o Dia das Doenças Raras. O Dia das Doenças Raras é um dia de esperança que contribui para desenvolver o conhecimento sobre estas patologias e unir, um pouco por todo o mundo, as muitas vozes que reclamam e merecem ser ouvidas. A entidade promotora deste evento é a Eurordis, uma organização não governamental, constituída por associações de doentes e pessoas que se dedicam a melhorar a qualidade de vida de todos os que, na Europa, vivem com uma doença rara.

Assim, em Portugal, a Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras vai realizar um simpósio no dia 26 de Fevereiro, sábado, pelas 14:00, nas instalações do IBMC - Instituto de Biologia Molecular e Celular, no Porto, de forma a assinalar o Dia das Doenças Raras, sob o tema "RAROS, MAS IGUAIS".

Durante esse evento será ainda apresenado o site da Orphanet finalmente também em português, bem como o site da Orphanet-Portugal, e será feita a apresentação do seu Conselho Científico nacional.

 Pode consultar o programa final aqui.

Centros de Tratamento e Consultas de Neurologia de Esclerose Múltipla

No passado dia 10 de Janeiro de 2011 foram dados a conhecer os Centros de Tratamento de Esclerose Múltipla e as Consultas de Neurologia de Esclerose Múltipla, que cumprem os requisitos definidos pela Direção-Geral da Saúde. Pode consultar a lista aqui.

Novas associações portuguesas de doentes

Foram criadas mais duas associações portuguesas de doentes: a ‘Associação Portuguesa de Epidermólise Bolhosa’ e a ‘Associação Portuguesa do Síndrome de CDG e outras Doenças Metabólicas Raras’.

Associação Portuguesa de Epidermólise Bolhosa foi criada a 30 de Setembro de 2010, na ‘sequência de um movimento cívico protagonizado por 12 membros fundadores sendo a maioria

doentes ou pais de doentes com Epidermólise Bolhosa (EB). É objetivo primordial da associação a melhoria da qualidade de vida dos doentes com EB.’ Informação adicional na Orphanet .

A Associação Portuguesa do Síndrome de CDG e outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG) foi criada com o ‘objetivo de dar resposta à falta de informação e apoio às famílias afetadas pela Síndrome de CDG e outras Doenças Metabólicas Raras. Congrega e representa pais,

familiares e amigos de cidadãos portadores do síndrome CDG e outras doenças metabólicas raras, nomeadamente doenças do peroxissoma, glucogenoses e síndrome de Smith-Lemli-Opitz’. Informação adicional na Orphanet.

Atualizado a 16 de Fevereiro de 2011.

Fonte: http://orphanet.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=243876