26/02/2013 - 08:24
Médicos em Espanha conseguiram o nascimento do primeiro rapaz livre de
imunodeficiência combinada severa, conhecida como 'doença do menino
bolha', após seleccionarem geneticamente um embrião saudável antes da
sua implantação no útero materno, avança a agência Lusa.
O caso foi anunciado esta segunda-feira pelo hospital da Fundación Jiménez Díaz, em Madrid, que em comunicado explicou que o que os médicos conseguiam até hoje era, no laboratório de fertilização 'in vitro', seleccionar os embriões por sexo, já que a doença é transmitida pelas meninas, mas só os rapazes a sofrem.
Esta doença resulta de uma anomalia do cromossoma X, que origina uma grave alteração do sistema imunitário e pode acabar com a morte da criança antes dos dois anos de vida, sobretudo devido a infecções.
Segundo o hospital da Fundação Jiménez Díaz, de Madrid, a única forma de detectar esta doença antes do nascimento era através do diagnóstico pré-natal, nas primeiras semanas de gestação, o que deixava aos pais a decisão de continuar ou não a gravidez.
Neste caso concreto, os pais tinham recorrido por duas vezes à interrupção da gestação por se tratar de rapazes afectados.
Os médicos da Fundación Jiménez Díaz analisaram todos os embriões e conseguiram identificar quais os saudáveis e quais os doentes, independentemente do sexo.
Para o estudo dos embriões gerados num ciclo de fertilização 'in vitro', os médicos usaram uma técnica capaz de ampliar milhões de vezes uma só cópia de ADN, permitindo o seu estudo numa só célula do embrião. Com este sistema, os embriões foram diagnosticados antes de chegar ao útero da mãe.
Juntos, a unidade de reprodução assistida e o serviço de genética já conseguiram numerosos nascimentos que libertam as famílias portadoras de doenças graves transmissíveis, mas este foi o primeiro caso de um rapaz seleccionado geneticamente para evitar a Imunodeficiência Combinada Severa.
Aproximadamente uma em cada 100.000 crianças nasce com esta doença e os sintomas, que aparecem normalmente no primeiro ano de vida, incluem numerosas e graves infecções de risco elevado, que não costumam responder a tratamentos farmacológicos (pneumonia, meningite, infecções da pele ou do fígado).
Depois de nascer, o único tratamento actualmente disponível é o transplante de medula óssea.
FONTE
O caso foi anunciado esta segunda-feira pelo hospital da Fundación Jiménez Díaz, em Madrid, que em comunicado explicou que o que os médicos conseguiam até hoje era, no laboratório de fertilização 'in vitro', seleccionar os embriões por sexo, já que a doença é transmitida pelas meninas, mas só os rapazes a sofrem.
Esta doença resulta de uma anomalia do cromossoma X, que origina uma grave alteração do sistema imunitário e pode acabar com a morte da criança antes dos dois anos de vida, sobretudo devido a infecções.
Segundo o hospital da Fundação Jiménez Díaz, de Madrid, a única forma de detectar esta doença antes do nascimento era através do diagnóstico pré-natal, nas primeiras semanas de gestação, o que deixava aos pais a decisão de continuar ou não a gravidez.
Neste caso concreto, os pais tinham recorrido por duas vezes à interrupção da gestação por se tratar de rapazes afectados.
Os médicos da Fundación Jiménez Díaz analisaram todos os embriões e conseguiram identificar quais os saudáveis e quais os doentes, independentemente do sexo.
Para o estudo dos embriões gerados num ciclo de fertilização 'in vitro', os médicos usaram uma técnica capaz de ampliar milhões de vezes uma só cópia de ADN, permitindo o seu estudo numa só célula do embrião. Com este sistema, os embriões foram diagnosticados antes de chegar ao útero da mãe.
Juntos, a unidade de reprodução assistida e o serviço de genética já conseguiram numerosos nascimentos que libertam as famílias portadoras de doenças graves transmissíveis, mas este foi o primeiro caso de um rapaz seleccionado geneticamente para evitar a Imunodeficiência Combinada Severa.
Aproximadamente uma em cada 100.000 crianças nasce com esta doença e os sintomas, que aparecem normalmente no primeiro ano de vida, incluem numerosas e graves infecções de risco elevado, que não costumam responder a tratamentos farmacológicos (pneumonia, meningite, infecções da pele ou do fígado).
Depois de nascer, o único tratamento actualmente disponível é o transplante de medula óssea.
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