La fibrosis quística, patología de la que este miércoles se celebra el Día Nacional, es una enfermedad hereditaria que, caracterizada por la secreción anormal de ciertas glándulas exocrinas, afecta al páncreas, hígado e intestino y, muy especialmente, a lospulmones.
La fibrosis quística compromete al organismo en su totalidad y limita el crecimiento, la función respiratoria y la digestión. A día de hoy, carece de tratamiento curativo, si bien los avances logrados desde la identificación, en el año 1989, de la primera mutación en el gencausante de la enfermedad –esto es, en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR)– se han desarrollado distintas terapias para mejorar la calidad y esperanza de vida de los pacientes.
Investigación en fibrosis quística
En la actualidad, los programas de investigación en la fibrosis quística se dirigen a combatir la causa de la enfermedad y paliar su sintomatología –fundamentalmente a nivel de los aparatos respiratorio y digestivo.
Así, y por lo que refiere al sistema digestivo, existen distintos estudios en desarrollo para tratar los efectos secundarios de los extractos pancreáticos, compuestos que permiten corregir la falta de secreción de las enzimas del páncreas y que, por ende, ayudan a realizar la digestión. Y medicamentos que, si bien constituyen un avance importante en el tratamiento de la fibrosis quística, también se asocian con algunos efectos adversos, muy especialmente con dolor abdominal.
En el caso del sistema respiratorio, los investigadores se centran principalmente en combatir las infecciones, razón por la que los estudios tienen por objeto adaptar los antibióticos ya utilizados en otras enfermedades a la fibrosis quística. En este contexto, sin embargo, debe recordarse el problema que supone, no solo en la fibrosis quística, sino en muchas otras enfermedades, la aparición de resistencias, razón por la que también se están llevando a cabo estudios para mejorar el conocimiento sobre las bacterias –así como sobre sus interacciones y mecanismos de resistencia– específicas de las fibrosis quística.
Finalmente, también se están desarrollando ensayos clínicos para tratar de facilitar la vía de administración de los antibióticos –es decir, para pasar de la vía intravenosa a la vía inhalada.
Terapia génica
Por lo que respecta a la causa de la enfermedad, los investigadores han identificado más de1.800 mutaciones en el gen CFTR, responsable de la enfermedad. El problema es que, en función de la mutación que presente el paciente, la proteína codificada por el gen se ve afectada de distinta manera. Por tanto, el objetivo es el de ‘corregir’ el gen, para lo cual se está evaluando la posibilidad de emplear terapias génicas.
Concretamente, y si bien la investigación se encuentra aún en fases iniciales, la terapia génica consiste en introducir en el genoma del paciente una copia normal del gen CFTR –es decir, sin mutación– con ayuda de liposomas. Y para la introducción se está evaluando la posibilidad de utilizar adenovirus –ya hay en marcha diversos estudios para administrar, por medio de unaerosol, copias normales del gen en las células epiteliales que revisten los pulmones.
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