El fin de la fibrosis quística deja de ser una utopía

Alrededor de 8.500 personas en EEUU son portadores de dicha mutación genética

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Una combinación de fármacos logra reducir en un 40% las complicaciones de la mutación más común

Una ventaba abierta a la esperanza para los pacientes con fibrosis quística. Así pueden resumirse los resultados de un nuevo ensayo, que revela la eficacia de una terapia combinada capaz de vencer a la mutación genética más común de la enfermedad: la F508del.

El estudio, en el que han participado 1.108 pacientes de partir de 12 años, se ha basado en la unión del fármaco ivacaftor (más conocido como Kalydeco) y lucamaftor, encontrando tras 24 semanas de análisis una reducción del 40 por ciento en exacerbaciones pulmonares, principal causa de defunción asociada a dicha patología.

“Estos hallazgos revolucionarios podrían beneficiar a alrededor de 15.000 personas solo en los Estados Unidos”, señala  Susanna McColley, profesora de Pediatría en la Universidad de Northwestern Feinberg School of Medicine (Chicago) y una de los autoras del estudio.

Para McColley, el hallazgo, que ha sido publicado en New England Journal of Medicine, supone “un emocionante paso adelante”. Y es que, tras su aprobación por la FDA, el ivacaftor se presenta como único medicamento potencialmente útil para el defecto genético en la fibrosis quística; sin embargo, solo funciona para las mutaciones genéticas encontradas en una pequeña parte de los afectados. “Si bien se han logrado avances significativos con terapias de apoyo para la fibrosis quística, el desarrollo de tratamientos que abordan la causa genética subyacente ha sido un reto”, afirma.

Alrededor de 8.500 personas en los Estados Unidos y 22.000 en América del Norte, Europa y Australia son portadores de esta mutación genética, llevándoles a sufrir infecciones crónicas pulmonares y complicaciones digestivas que reducen su esperanza de vida a los 37 años.

“Vamos a necesitar más análisis y datos a más largo plazo para ver si este tratamiento puede alterar el curso de la enfermedad y extender la esperanza de vida de nuestros pacientes”, afirma McColley, quien espera que el documento propicie la aprobación definitiva de la FDA para el segundo fármaco prometedor.

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