Nace en Valencia el primer niño en España libre fibrosis quística mediante Minisecuenciación

Valencia - Dos centros valencianos han conseguido, por primera vez en España, el nacimiento de un niño sano de padres portadores de fibrosis quística (FQ) mediante la aplicación de una nueva técnica de diagnóstico genético de embriones denominada "Minisecuenciación".


Según informaron hoy fuentes del Centro Médico de Reproducción Asistida (Crea) y la Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos, la colaboración de ambos centros ha permitido el nacimiento de este niño, que se produjo el pasado 1 de febrero en el Hospital 9 de Octubre de Valencia.

La técnica de la Minisecuenciación consiste en la detección de las mutaciones más pequeñas posibles en la cadena del ADN, conocidas como mutaciones puntuales, y que son la causa de muchas enfermedades genéticas y consisten en el cambio de una sola de las letras que configuran las cadena del ADN.

La Minisecuenciación combina técnicas de análisis mutacional asistido por ordenador (bioinformática) y visualización computerizada de mutaciones concretas, según las fuentes, que indicaron que la principal novedad es que permite "trabajar con ADN de una sola célula procedente del embrión en estadio de 8 células".

"Con esta nueva técnica es posible analizar cualquier enfermedad de base genética conocida en los embriones, independientemente de la mutación causante de la misma", indicaron las fuentes, que agregaron que permite diagnosticar la ausencia de la mutación en el embrión antes de implantárselo a la madre.

Destacaron que se trata de una técnica "enormemente sensible y muy específica, con una gran capacidad diagnóstica, de forma que obtenemos el diagnóstico de un mayor número de embriones en el mismo ciclo de

Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), superando así la capacidad de los métodos convencionales".



Según las fuentes, los padres de este niño acudieron a CREA cuando ya llevaban 3 años buscando niños sin conseguirlo, y tras indicar el padre que era portador de una mutación de la Fibrosis Quística, se les explicó la importancia de realizar el estudio de su mujer antes de iniciar cualquier tratamiento de reproducción asistida.



Tras el estudio se determinó que la mujer también era portadora de una mutación, diferente a la de su marido y que, por tanto, la pareja tenía un 25 por ciento de posibilidades de tener un niño que tuviera esta enfermedad.



Además del problema de la Fibrosis Quística, la mujer producía una escasa respuesta ovárica al tratamiento, por lo que se le tuvieron que hacer tres ciclos de estimulación ovárica y aspiración de óvulos, hasta que el final el número de embriones fue suficiente para llevar a cabo la técnica.



Tras explicar el caso con la Unidad de Diagnóstico Genético de Sistemas Genómicos, se decidió aplicar la nueva técnicas de Minisecuenciación para detectar la mutación en los embriones y descartar las posibilidades de transmisión de la enfermedad.



La Fibrosis Quística, que afecta en España uno de cada cinco mil niños nacidos, es una enfermedad que solo aparece en la descendencia cuando ambos miembros de la pareja son portadores de una mutación de un gen que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 7.
Es una enfermedad muy grave que se asocia a una baja expectativa de vida, dadas las complicaciones que se generan por el espesamiento de todas las secreciones producidas en el organismo que caracterizan a esta enfermedad.

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