Fibrose Quistica e a Infertilidade Masculina

Síndrome de Klinefelter e Infertilidad

Lunes, 18 de Octubre de 2010, Lucía Burguera Durá
El Síndrome de Klinefelter, una de las causas de la infertilidad masculina.
El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta a los hombres. La revista científica Fertility and Sterility publica el primer caso de Klinefelter con ausencia unilateral del conducto deferente. Este síndrome puede ser uno de los causantes de esterilidad masculina y está cada vez más presente entre los hombres, ya que su incidencia se ha incrementado de 1,09 a 1,72 por cada 1.000 varones nacidos vivos. En el caso que nos atañe, es el primero de estas características con 47 XXY y, además, con una mutación heterocigótica para el gen de la fibrosis quística.

El protagonista de este caso es un varón de 28 años casado con su prima hermana aunque no poseedora de la mutación de la fibrosis quística.
Tras diversos análisis, en los que los resultados presentaban cierta normalidad, se observó en el paciente azoospermia. Además, se le realizaron diversas pruebas como una ecografía transrectal en la que se mostraba que los riñones estaban localizados y presentaban un tamaño dentro de la normalidad.
Es posible que un individuo con el cariotipo 47 XXY pueda tener hijos, aunque es importante que la pareja reciba consejo genético antes de iniciar la búsqueda del embarazo, ya que los futuros hijos pueden heredar la anomalía.
La infertilidad masculina no es únicamente la imposibilidad para tener hijos sino que, en muchas ocasiones, puede suponer también un problema para la salud. De ahí, la importancia de que ante un caso de esterilidad los especialistas realicen una exploración física del paciente así como una ecografía renal.
Fonte: http://www.reproduccionasistida.org/reproduccion-asistida/esterilidad/embarazada/sindrome-klinefelter-infertilidad/