El tratamiento de la fibrosis quística está sufriendo importantes cambios gracias a la aparición de nuevos fármacos destinados a corregir algunas de las alteraciones genéticas asociadas a esta enfermedad, lo que "supone una esperanza" para el abordaje de estos pacientes, según han destacado diversos expertos en el marco de unas jornadas organizadas por Praxis Pharmaceuticals, celebradas en Madrid.
Esta patología es la enfermedad genética más frecuente en Europa y, según han explicado, se hereda de forma autosómica recesiva y afecta a un gen localizado en el cromosoma 7, conocido como gen regulador de la proteína Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística (CFTR).
Actualmente, se han descrito más de 1.600 mutaciones en el gen-CFTR afectado, siendo la mutación DF508 la más prevalente, ya que afecta a entre el 66 y el 70 por ciento de los cromosomas de los pacientes con fibrosis quística, según indican los últimos estudios.
Según ha asegurado el presidente de la Sociedad Española de Fibrosis Quística, Carlos Vázquez, el desarrollo de nuevas terapias se está centrando en el análisis de algunas de estas mutaciones.
En este sentido, ha destacado que un estudio en fase III con un medicamento llamado 'Vertex 770', de Vertex Pharmaceuticals, ha demostrado que dicho fármaco es capaz de corregir el defecto básico de esta enfermedad en pacientes que portan la mutación G551D, que representa el 2,4 por ciento del total.
Asimismo, actualmente está en marcha un estudio de fase II en que se investiga la eficacia de distintas dosis del medicamento 'Vertex 809' sólo o combinado con el anterior para la corrección del defecto básico asociado a la mutación F508delta.
Otra medicación también en estudio de fase III es 'Atalauren', de PTC Therapeutics, que podría corregir el defecto básico asociado a un importante grupo de mutaciones denominadas "de terminación prematura".
"Vivimos, por tanto, un momento muy esperanzador para todos los pacientes", asegura Vázquez, que recuerda que también hay otros fármacos en distintas fases de investigación para mejorar la evolución de la enfermedad pulmonar, principal amenaza para la vida de los pacientes.
TRATAMIENTOS ANTIBIÓTICOS
Respecto al tratamiento de antibióticos, los expertos asistentes a estas jornadas han destacado el papel que juegan estos fármacos frente a la infección respiratoria que suelen padecer estos pacientes, siendo ésta la primera causa de mortalidad.
Los microorganismos más frecuentes en esta patología suelen ser el 'Staphylococcus aureus', el 'Haemophilus influenzae', la 'Burkholderia cepacia' y la 'Pseudomonas aeruginosa', siendo este último el más frecuente y el que, "una vez infecta la vía aérea, puede cronificar su presencia originando graves lesiones en los bronquios y daño pulmonar progresivo e irreversible", según ha explicado Vázquez.
No obstante, ha avanzado que próximamente habrá "nuevos tratamientos antibióticos y con nuevas presentaciones en polvo seco, muy sencillos en su administración para el paciente".
Sem comentários:
Enviar um comentário