LOS ESPECIALISTAS ANUNCIAN AVANCES TERAPÉUTICOS PARA TRATAR LA FIBROSIS QUÍSTICA Se estima más de un millón y medio de españoles son portadores de esta patología

LOS ESPECIALISTAS ANUNCIAN AVANCES TERAPÉUTICOS PARA TRATAR LA FIBROSIS QUÍSTICA

Nota de prensa.- Madrid 31 de marzo de 2011

Los especialistas han anunciado hoy en Madrid en unas jornadas tituladas “10 años de Fibrosis Quística”organizadas con la colaboración de la compañía biofarmacéutica Praxis Pharmaceutical, los avances terapéuticos para tratar la fibrosis quística. Según han indicado los expertos que han participado hoy en estas jornadas, entre los que han destacado más de un centenar de neumólogos, pediatras-neumólogos y gastroenterólogos, la Fibrosis Quística es una enfermedad determinada genéticamente que se hereda de forma autosómica recesiva y que afecta al gen localizado en el cromosoma 7 humano conocido como gen regulador de la proteína Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística (CFTR).

Los especialistas revelaron que se han descrito más de 1.600 mutaciones en el gen–CFTR afectado, siendo la mutación DF508 la más prevalente en el ámbito mundial que afecta entre el 66% y el 70% de los cromosomas de los pacientes con Fibrosis Quística, según indican los últimos estudios.
Recientes avances terapéuticos

Los expertos manifestaron que estamos viviendo un momento histórico al conocer recientemente los resultados enormemente positivos de un estudio en fase III con un medicamento llamado Vertex 770® que, por primera vez en la historia, ha demostrado que es capaz de corregir el defecto básico de la FQ en pacientes que portan la mutación G551D, que representa el 2,4% del total.
Actualmente está en marcha un estudio de fase II en que se investiga la eficacia de distintas dosis del medicamento Vertex 809® sólo o combinado con el anterior para la corrección del defecto básico asociado a la mutación F508del.

Otra medicación también en estudio de fasee III es el “Atalauren®”, que podría corregir el defecto básico asociado a un importante grupo de mutaciones denominadas “de terminación prematura”.

“Vivimos, por tanto, un momento muy esperanzador para todos los pacientes con FQ”, manifestó el Doctor Carlos Vázquez, responsable de la Unidad de Neumología Pediátrica y Fibrosis Quística del Hospital de Cruces, Baracaldo en Vizcaya y Presidente de la Sociedad Española de Fibrosis Quística.
Hay otras medicaciones en distintass fases de investigación para mejorar la evolución de la enfermedad pulmonar que es la principal amenaza para la vida de los pacientes. Algunas ya tienen aprobada su utilización, como el suero salino hipertónica nebulizado, que restablece el volumen de líquido de la superfice epitelial bronquial, y la DNasa nebulizada. Estas dos medicaciones favorecen la expectoración de la mucosidad bronquial viscosa característica de la enfermedad.
“Estos resultados suponen una esperanza para toda la comunidad científica“, comentó el el Doctor Nicolás Cobos, Pediatra, Neumólogo y Consultor Emérito de la Unidad de Fibosis Quística del Hospital Universitario Vall d´Hebron, Barelona.

Nuevas terapias para tratar la infección bacteriana y la inflamación en FQ
Respecto al tratamiento de antibióticos, los expertos aclararon su importante papel frente a la infección respiratoria que suelen padecer estos pacientes, siendo ésta la primera causa de mortalidad. “La patología respiratoria se caracteriza por una obstrucción progresiva de las vías aéreas, que surge como respuesta en parte a la inflamación e infección bacteriana y, por otro lado, a la alteración defectuosa de la proteína CFTR. Estos dos factores agravan la deshidratación y espesamiento de las secreciones viscosas de estos pacientes, favoreciendo que surjan colonizaciones de diferentes bacterias, infección bronquial crónica y bronquiectasias”, puntualizaron los neumólogos.
Los microorganismos más frecuentes en esta patología suelen ser el Staphylococcus aureus, el Haemophilus influenzae, la Burkholderia cepacia y la temida Pseudomonas aeruginosa. “Éste último, es el microorganismo más frecuente y ,una vez que la Pseudomonas infecta la vía aérea, puede cronificar su presencia originando graves lesiones en los bronquios y daño pulmonar progresivo e irreversible”, señalaron los especialistas. Por ese motivo, los neumólogos comentaron que, en estos casos, el tratamiento debe ser agresivo.
Asimismo, en los casos de infección aguda por Pseudomonas comentaron que se deben administrar combinaciones de varios tipos de antibióticos: tratamientos orales, intravenosos e inhalados para disminuir la carga bacteriana de la mucosa bronquial. Y, confirmaron que para las fases crónicas con infección por microorganismos resistentes uno de los antibióticos inhalados que se administra con más frecuencia es el Colistimetato de Sodio (Colistina). “Esta vía de administración inhalada nos permite tratar de forma más eficaz la infección bronquial. Conseguimos que elevadas concentraciones de medicamento alcancen directamente el tejido pulmonar evitando prácticamente los efectos secundarios frente a las otras vías de administración oral y sistémica”señalaron estos expertos.
Asimismo, los Doctores Cobos y Vázquez explicaron que en el tratamiento de la infección pulmonar por Pseudomonas aeruginosa pronto también se aprobarán en nuestro país otros tratamientos antibióticos. Los especialistas explicaron que en 2010, la FDA aprobó un nuevo antibiótico conocido como Aztreonam Lisina para inhalación (AZLI). “Pronto contaremos con nuevos tratamientos antibióticos y con nuevas presentaciones en polvo seco –muy sencillos en su administración para el paciente-“, recalcó el Doctor Vázquez.

Gastroenterología y Nutrición en los pacientes con Fibrosis Quística (FQ)
Por su parte el Doctor Héctor Escobar, Pediatra, Gastroenterólogo y Presidente de la Fundación Sira Carrasco, comentó que la malnutrición y los déficits vitamínicos son un hallazgo clínico frecuente en el niño con Fibrosis Quística. Así pues, dejó claro que los pacientes que sufren esta patología presentan un aumento de sus necesidades de energía y nutrientes debido a la existencia de pérdidas digestivas aumentadas y al mayor gasto energético causado, entre otros factores, por la infección respiratoria y la insuficiencia pancreática (IP). Se manifiesta por una disminución de la secreción exocrina del páncreas, presente en un 85% de estos pacientes y que es la responsable de la mala absorción de grasas y proteínas. “La IP -junto a otros factores como las pérdidas de sustancias por el sudor, esputo, y diarreas- provocan que un gran porcentaje de niños afectados por FQ presenten una mala absorción de macronutrientes y proteínas que pueden originar una malnutrición proteíco-energética y falta de vitaminas”, insistió el Doctor Escobar.
Por este motivo los gastroenterólogos recalcaron la importancia de administrar a estos niños suplementos de vitaminas liposolubles (Vitaminas A, D, E y K), para evitar su carencia. “La vitamina K ha demostrado ser especialmente importante en la salud ósea. Además, la desnutrición y la carencia de vitaminas y proteínas en la Fibrosis Quística se asocia a una mayor morbimortalidad”, reveló el Doctor Escobar. Los estudios demuestran que existe un gran impacto entre los niveles de nutrición y la evolución de la función pulmonar. Por lo tanto, un buen estado nutricional desempeña un papel clave sobre la calidad de vida y la supervivencia de estos pacientes.
El Doctor Héctor Escobar concluyó que, en definitiva, todas estas nuevas vías de investigación citadas anteriormente y sus diferentes abordajes ofrecen a los facultativos nuevas herramientas para luchar contra una enfermedad que presenta una gran heterogeneidad molecular que se refleja en su amplio espectro fenotípico, y en la que se sabe que existen varios moduladores, factores genéticos y ambientales desconocidos que influyen en su expresión de forma diferente en cada sujeto afectado. “Estos avances nos permitirán tratar mejor e individualmente a cada paciente y no a la enfermedad”, concluyó el Doctor Escobar.


¿Qué es la Fibrosis Quística (FQ)?
La Fibrosis Quística (FQ) es una patología grave, potencialmente mortal, multisistémica, progresiva y crónica que provoca alteraciones pulmonares, digestivas y del aparato reproductor. Es una enfermedad determinada genéticamente que se hereda de forma autosómica recesiva y se sabe que el gen defectuoso está localizado en el cromosoma 7 humano conocido como gen regulador de la Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quistica (CFTR). “La lesión es el resultado de una mutación en el gen que codifica la proteína CFTR (regulador transmembrana de la FQ)”, señalan los expertos. Este daño provoca que las secreciones de los diferentes órganos afectados sufran un aumento de su viscosidad que obstruye los conductos del órgano donde se localiza. Por este motivo estos pacientes presentan patología pulmonar (infecciones pulmonares crónicas y daño pulmonar progresivo) y enfermedad digestiva que se manifiesta principalmente con afectación en el páncreas, intestino e hígado. Actualmente, han sido descubiertas más de 1.600 mutaciones diferentes conocidas del gen CFTR que codifican una proteína que se inserta en las membranas de las células que recubren las superficies internas de los órganos que regulan el movimiento de sodio, cloro y agua dentro y fuera de las células. Esta enfermedad afecta a la capacidad del cuerpo para segregar correctamente el sudor, las lágrimas, los jugos gástricos y las sustancias mucosas y afecta a varios órganos vitales.
Esta patología también se conoce como mucoviscidosis, en referencia a la consistencia viscosa de la mucosidad de las personas que la padecen. Afecta principalmente a los pulmones y al aparato digestivo. “Se trata de una patología multisistémica donde la enfermedad pulmonar y la insuficiencia pancreática determinarán la gravedad del proceso”, señala el Doctor Hector Escobar, Pediatra, Gastroenterólogo y Presidente de la Fundación Sira Carrasco.
Los problemas de transporte epitelial se asocian al espesamiento de las secreciones lo que puede producir obstrucción en el tracto respiratorio, conductos pancreáticos, árbol biliar e intestino. Y también se produce falta de reabsorción de cloro y otros elementos en los conductos sudoríparos produciendo un sudor con elevado contenido en cloro y sodio. La FQ también es conocida como la enfermedad del sudor salado. Esta pérdida aumentada de cloro y sodio por el sudor es la base de la prueba diagnóstica específica en la FQ y la causa de las deshidrataciones hiponatrémicas e hipoclorémicas que afectan con frecuencia a estos pacientes.
La mucosidad producida es muy espesa y viscosa, y puede llegar a obstruir la vía respiratoria e, incluso, bloquear la absorción de los alimentos. La malnutrición es una complicación frecuente en los niños con FQ y un factor de mal pronóstico evolutivo. La principal causa de muerte de esta enfermedad es el deterioro pulmonar.
La Fibrosis Quística es la enfermedad genética más común en Europa. Uno de cada 30 europeos son portadores del gen que la origina. Es la patología genética más frecuente en la población caucásica con una incidencia de un afectado por 2.000-4.000 nacidos vivos.
Respecto a la esperanza de vida, cuando la Doctora Dorothy Adensen describió este desorden en 1938, la edad media de supervivencia de estos afectados era menor de un año. Actualmente, la edad media de supervivencia está por encima de los 35 años y hay pacientes que han conseguido cumplir los 60 años, según la Fundación Norteamericana de Fibrosis Quística (Cystic Fibrosis Foundation).
El diagnóstico de la enfermedad se establece en el primer año de vida en el 70% de los casos, fundamentalmente por infecciones respiratorias agudas o persistentes o por malnutrición. El diagnóstico precoz es vital para los pacientes. En España sólo diez comunidades autónomas realizan pruebas de cribado neonatal para detectar esta patología.

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Fonte: http://www.acceso.com/es_ES/notas-de-prensa/b-los-especialistas-anuncian-avances-terapeuticos-para-tratar-la-fibrosis-quistica-b/74001/