Los estudios de nuevos fármacos en base a las mutaciones genéticas de la Fibrosis Quística se postulan como las alternativas de futuro para el tratamiento de la enfermedad, que sólo en España afecta a más de millón y medio de pacientes. Así lo han asegurado expertos neumólogos durante un encuentro en Madrid para conocer las últimas novedades terapéuticas de la enfermedad.
La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad determinada genéticamente que se hereda de forma autosómica recesiva y que afecta al gen localizado en el cromosoma 7. Según las últimas investigaciones, se han descrito más de 1.600 mutaciones en el gen-CFTR afectado, siendo la mutación DF508 la más prevalente en el ámbito mundial que afecta entre el 66 por ciento y el 70 por ciento de los cromosomas de los pacientes con Fibrosis Quística.
Nuevas esperanzas. Durante las jornadas tituladas '10 años de Fibrosis Quística' organizadas con la colaboración de la compañía biofarmacéutica Praxis Pharmaceutical, se han analizado tres estudios relacionados con los últimos avances terapéuticos en Fibrosis Quística (FQ). El primero, y más avanzado es un estudio en fase III con el medicamento Vertex que ha demostrado que es capaz de corregir el defecto básico de la FQ en pacientes que portan la mutación G551D, que representa el 2,4 por ciento del total. Otra medicación también en estudio de fase III es 'Atalauren que podría corregir el defecto básico asociado a mutaciones 'de terminación prematura'. Y también se está estudiando la efectividad de la combinación del primero de los fármacos con Vertex 809, o bien este último solo, en la corrección de otra mut5ación genética implicada en la FQ.
Tratar los síntomas es la prioridad. Respecto al tratamiento de antibióticos, los expertos han insistido en el importante papel frente a la infección respiratoria que suelen padecer estos pacientes, siendo ésta la primera causa de mortalidad. En este sentido, los neumólogos han destacado la importancia de tratamientos orales, intravenosos e inhalados para disminuir la carga bacteriana de la mucosa bronquial, una de las afecciones más comunes entre los pacientes y para la que ya existen distintos tipos de tratamientos.
Nuevos medicamentos. Durante el encuentro el Doctor Carlos Vázquez, responsable de la Unidad de Neumología Pediátrica y Fibrosis Quística del Hospital de Cruces, Baracaldo en Vizcaya y Presidente de la Sociedad Española de Fibrosis Quística ha avanzado que en el tratamiento de la infección pulmonar por Pseudomonas aeruginosa pronto también se aprobarán en nuestro país otros tratamientos antibióticos, y que se sumarán a los ya existentes.
Según el doctor Héctor Escobar, Pediatra, Gastroenterólogo y Presidente de la Fundación Sira Carrasco, los diferentes abordajes ofrecen a los facultativos nuevas herramientas para luchar contra una enfermedad que presenta una gran heterogeneidad molecular que se refleja en su amplio espectro fenotípico, y en la que se sabe que existen varios moduladores, factores genéticos y ambientales desconocidos que influyen en su expresión de forma diferente en cada sujeto afectado. 'Estos avances nos permitirán tratar mejor e individualmente a cada paciente y no a la enfermedad' ha asegurado el doctor Escobar
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