Portugal - Plano Nacional para as Doenças Raras: para quando a sua implementação?

As divergências de tratamento entre doenças e até na mesma doença, o desconhecimento por parte dos médicos, a falta de equidade no acesso a tratamentos e as enormes dificuldades nesse acesso, assim como a urgente implementação do Plano Nacional para as Doenças Raras - aprovado em 2008 mas ainda não implementado 5 anos depois - foram alguns dos temas debatidos na Conferência “Doenças Raras Sem Fronteiras – Realidade Nacional e Europeia”, promovida pela Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras em parceria com a ORPHANET-Portugal no âmbito do 6º Dia Mundial das Doenças Raras, que teve lugar no IBMC, no Porto, no passado dia 23 de Fevereiro, avança comunicado de imprensa.

Não é por serem raros que são poucos os doentes afectados por doenças raras, estimando-se que 4% da população seja afectada pelas cerca de sete mil doenças já identificadas, sofrendo na pele todas as dificuldades acrescidas de serem portadoras de doenças pouco conhecidas ou não identificadas, a maioria delas altamente debilitantes. Estes doentes são os órfãos dos sistemas de saúde e enfrentam na sua vida diária enormes dificuldades na procura de diagnóstico, informação relevante e orientação adequada para profissionais qualificados, mas também no acesso a cuidados de saúde de qualidade, apoio social e médico, ligações efectivas entre os Hospitais e Centros de Saúde, bem como na integração profissional e social, cada vez mais premente na vida destes doentes e suas famílias.

Do debate realizado durante a Conferência, destacam-se claramente a necessidade da urgente implementação do Plano Nacional das Doenças Raras, e consequentemente do cartão de doente raro, e a criação de Centros de Referência que permitam reunir equipas multidisciplinares, especialmente vocacionadas para o diagnóstico e tratamento destas doenças – a falta de conhecimentos científicos e médicos eficazes leva a que muitos doentes nunca sejam diagnosticados, permanecendo as suas doenças por identificar.

Ainda no âmbito da Conferência, o Professor Jorge Sequeiros, Coordenador da ORPHANET-Portugal, lamentou a ausência das entidades públicas convidadas e anunciou o lançamento a nível europeu, em primeira mão nesta Conferência, da brochura “Testes Genéticos para efeitos de Saúde”, produzida pelo Conselho da Europa e que se debruça sobre as situações em que se prevê o uso de testes genéticos, o aconselhamento genético profissional, o que se deve procurar com estes testes e o peso da decisão de se submeter a este tipo de testes. Este é um tema de grande importância para os portadores de doenças raras, pois a grande maioria destas doenças são de origem genética. Portugal é o primeiro país onde esta publicação será publicada e foi traduzida para português e revista pela ORPHANET-Portugal, sendo portanto um apoio fidedigno para todos os que sintam necessidade desse tipo de informação.

Desde a sua criação, o Dia das Doenças Raras e toda a discussão que foi possível gerar em torno das suas problemáticas, já contribuiu para enormes avanços a nível das políticas da UE sobre doenças Raras e à criação e implementação de Planos Nacionais para as Doenças Raras em muitos estados membros.

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