Fibrose Quistica - A importancia do diagnostico Pre e Neo-Natal

En diciembre del 2009 el Ministerio de Salud Pública (MSP) incorporó, mediante un decreto, la fibrosis quística a la pesquisa neonatal. Desde entonces, en el laboratorio del Banco de Previsión Social (BPS) se encuentran trabajando para que a partir del próximo mes de junio, todos los recién nacidos sean analizados, y de esta manera determinar si padecen dicha patología. Según los especialistas, se trata de una patología subdiagnosticada en nuestro país. La fibrosis quística tiene una prevalencia de 1 cada 2000 o 3000 nacidos, y como explica la coordinadora de la Unidad de Adultos del BPS, la neumóloga Gabriela Rutz, a partir de esas cifiras, “para la población del Uruguay tendría que haber diagnosticados 300 y hay 140, entonces hay una subdiagnóstico”. El MSP incorporó esta enfermedad al Programa de Pesquisas Neonatales, ya que “detectada en forma precoz evita el deterioro funcional del desarrollo del niño”. Según Ratz, la detección precoz ayuda en el tratamiento, ya que esta patología no tiene cura. “Si evitás el deterioro del pulmón tenés un chiquito sano. Hoy a una cantidad de fibroquísticos se les dice que son asmáticos; con la pesquisa se va a saber que el chico tiene fibrosis quística y no asma”. Para José Nin, vicepresidente de la Asociación Honoraria de Lucha Contra la Fibrosis Quística (formada por padres y madres de personas que padecen la patología), la pesquisa neonatal “va a implicar una mejor calidad de vida para el enfermo y le va a salir mucho más barato al país”, ya que al detectarse precozmente, son necesarias menos internaciones. Fonte: http://www.vozyvos.org.uy/portal/index.php?option=com_content&view=article&id=539:fibrosis-quistica-a-partir-de-junio-se-hara-pesquisa-neonatal&catid=62:resenadia

Hospitales públicos hacen pruebas detectar fibrosis quística recién nacidos

La Comunidad de Madrid ha implantado un protocolo común para la detección precoz de la fibrosis quística en los hospitales públicos de la región y en todos ellos se realizan controles de esta enfermedad a los recién nacidos.
Así lo han indicado hoy fuentes de la Comunidad con motivo del Día Nacional de la Fibrosis Quística, en el que la directora general de Atención al Paciente, Elena Juárez, ha ayudado a plantar un árbol, símbolo de la necesidad de aire que tienen estos enfermos.
El objetivo del control neonatal es conseguir un diagnóstico de la enfermedad en el menor tiempo posible, que permita tratar al paciente de una manera integral y lograr un aumento significativo en la calidad de vida.
La Fibrosis Quística es una enfermedad genética autonómica recesiva que se transmite cuando ambos padres son portadores del gen mutado y que afecta principalmente al pulmón y al páncreas, pero también puede dañar al resto de órganos de los aparatos respiratorio, y digestivo y reproductor.
La prevalencia de esta enfermedad es de un caso por cada 6.000 neonatos y las manifestaciones clínicas suelen aparecer en los primeros años de vida, aunque cada vez mayor número de adultos la padecen.
La fibrosis quística no dispone de cura definitiva pero la esperanza de vida para estos pacientes ha aumentado de forma considerable en los últimos años.
fONTE: http://noticias.com/original/hospitales-publicos-hacen-pruebas-detectar-fibrosis-quistica-recien-nacidos.274506

Nace en Valencia el primer niño en España libre fibrosis quística mediante Minisecuenciación

Valencia - Dos centros valencianos han conseguido, por primera vez en España, el nacimiento de un niño sano de padres portadores de fibrosis quística (FQ) mediante la aplicación de una nueva técnica de diagnóstico genético de embriones denominada "Minisecuenciación".


Según informaron hoy fuentes del Centro Médico de Reproducción Asistida (Crea) y la Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos, la colaboración de ambos centros ha permitido el nacimiento de este niño, que se produjo el pasado 1 de febrero en el Hospital 9 de Octubre de Valencia.

La técnica de la Minisecuenciación consiste en la detección de las mutaciones más pequeñas posibles en la cadena del ADN, conocidas como mutaciones puntuales, y que son la causa de muchas enfermedades genéticas y consisten en el cambio de una sola de las letras que configuran las cadena del ADN.

La Minisecuenciación combina técnicas de análisis mutacional asistido por ordenador (bioinformática) y visualización computerizada de mutaciones concretas, según las fuentes, que indicaron que la principal novedad es que permite "trabajar con ADN de una sola célula procedente del embrión en estadio de 8 células".

"Con esta nueva técnica es posible analizar cualquier enfermedad de base genética conocida en los embriones, independientemente de la mutación causante de la misma", indicaron las fuentes, que agregaron que permite diagnosticar la ausencia de la mutación en el embrión antes de implantárselo a la madre.

Destacaron que se trata de una técnica "enormemente sensible y muy específica, con una gran capacidad diagnóstica, de forma que obtenemos el diagnóstico de un mayor número de embriones en el mismo ciclo de

Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), superando así la capacidad de los métodos convencionales".



Según las fuentes, los padres de este niño acudieron a CREA cuando ya llevaban 3 años buscando niños sin conseguirlo, y tras indicar el padre que era portador de una mutación de la Fibrosis Quística, se les explicó la importancia de realizar el estudio de su mujer antes de iniciar cualquier tratamiento de reproducción asistida.



Tras el estudio se determinó que la mujer también era portadora de una mutación, diferente a la de su marido y que, por tanto, la pareja tenía un 25 por ciento de posibilidades de tener un niño que tuviera esta enfermedad.



Además del problema de la Fibrosis Quística, la mujer producía una escasa respuesta ovárica al tratamiento, por lo que se le tuvieron que hacer tres ciclos de estimulación ovárica y aspiración de óvulos, hasta que el final el número de embriones fue suficiente para llevar a cabo la técnica.



Tras explicar el caso con la Unidad de Diagnóstico Genético de Sistemas Genómicos, se decidió aplicar la nueva técnicas de Minisecuenciación para detectar la mutación en los embriones y descartar las posibilidades de transmisión de la enfermedad.



La Fibrosis Quística, que afecta en España uno de cada cinco mil niños nacidos, es una enfermedad que solo aparece en la descendencia cuando ambos miembros de la pareja son portadores de una mutación de un gen que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 7.
Es una enfermedad muy grave que se asocia a una baja expectativa de vida, dadas las complicaciones que se generan por el espesamiento de todas las secreciones producidas en el organismo que caracterizan a esta enfermedad.

http://www.electronicafacil.net/archivo-noticias/ciencia/Article6889.php

2 - FQ e a Prova do Suor - Ajuda no diagnostico da FQ

Qué es
El análisis de cloruro en el sudor ayuda a diagnosticar la fibrosis quística, un trastorno hereditario en los niños, que interrumpe el funcionamiento normal de las células epiteliales, que conforman las glándulas sudoríparas de la piel y que recubren los pasajes en el interior de los pulmones, el hígado, el páncreas y los sistemas digestivo y reproductor. Los niños que padecen fibrosis quística son más vulnerables a infecciones reiteradas de los pulmones.

El análisis del sudor mide la cantidad de cloruro en el sudor. Los niños con fibrosis quística pueden tener entre dos y cinco veces más cloruro en el sudor que los niños sanos. En un análisis de sudor, se estimula a la piel para que produzca suficiente sudor de manera que se lo pueda absorber en un dispositivo colector especial para su posterior análisis.

Los médicos pueden realizar el análisis a niños que podrían padecer fibrosis quística después de haber transcurrido tan sólo 48 horas del nacimiento. Sin embargo, si el análisis se lleva a cabo durante el primer mes de vida, es posible que sea necesario repetir el análisis dado que los recién nacidos tal vez no produzcan suficiente sudor como para garantizar la confiabilidad de los resultados.

Por qué se realiza
Los médicos solicitan análisis de cloruro en el sudor a niños con antecedentes familiares de fibrosis quística o a aquellos que presentan síntomas de la enfermedad. Los síntomas incluyen problemas de crecimiento, infecciones pulmonares reiteradas y problemas digestivos.

Preparación
Para este análisis, no es necesario realizar ningún tipo de preparación. Antes de realizar este análisis, su hijo puede comer, beber y realizar ejercicio como siempre. También puede continuar tomando medicamentos. El análisis del sudor suele demorar aproximadamente una hora. Por lo tanto, puede llevar libros o juguetes para ayudar a que su hijo pase el tiempo.

El procedimiento
Se lavará y secará la piel en una parte del brazo. A continuación, se conectarán dos electrodos con correas (ver la ilustración). Una de las correas cuenta con un disco con gel de policarpina, un medicamento que estimula a las glándulas sudoríparas para que produzcan sudor. El medicamento se introduce a través de la piel por medio de una corriente eléctrica. Una vez finalizado el estudio, se retiran los electrodos y se limpia la piel.


A continuación, se coloca un dispositivo especial de recolección de sudor (ver ilustración) sobre la superficie limpia de la piel, en la zona en la cual se estimularon las glándulas sudoríparas. El dispositivo se sujeta con cinta sobre la piel para evitar que se mueva. El sudor recolectado se vuelve azul al entrar en contacto con un pigmento de ese color que se encuentra dentro del dispositivo de recolección. De esta manera, el técnico lo puede ver.

Una vez que se ha acumulado suficiente sudor en los tubos que se encuentran en el interior del dispositivo, éste se retira y se coloca en el analizador de sudor. El aparato recolector se retira y se vuelve a limpiar la piel. Es posible que la piel de su hijo quede enrojecida y que continúe sudando durante varias horas después del análisis.

Qué esperar
Este análisis no es doloroso, pero algunos niños sienten un cosquilleo u hormigueo cuando el electrodo aplica corriente sobre la piel.

Obtención de los resultados
Los resultados suelen estar listos en 1 ó 2 días.

Si su hijo tiene un nivel de cloruro en el sudor superior a los 60 milimoles por litro, que es un valor anormal, es posible que padezca fibrosis quística. Sin embargo, algunos niños que sufren de fibrosis quística presentan niveles normales o casi normales de cloruro en el sudor. Si los resultados son positivos o inciertos, se hará un análisis de sangre, en especial en el caso de los bebés.

Riesgos
Este análisis presenta muy poco riesgo de complicaciones. La corriente eléctrica puede enrojecer la piel del niño o hacer que transpire excesivamente durante un breve período de tiempo. En casos excepcionales, la piel puede parecer levemente bronceada.

Cómo ayudar a su hijo
Puede optar por quedarse con su hijo para ayudarlo a distraerse durante el estudio.

Si tiene alguna pregunta
Si tiene alguna pregunta acerca del análisis de cloruro en el sudor o sobre la manera en la que se realiza este estudio, hable con su médico.

Revisado por: Kate Cronan, MD
Fecha de revisión: marzo de 2009


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La fibrosis quística es un trastorno genético que afecta sobre todo a los pulmones y el sistema digestivo y hace que los niños que la padecen sean más vulnerables a padecer infecciones pulmonares repetidas.
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Los cultivos o análisis del esputo ayudan a los médicos a detectar e identificar estas bacterias u hongos para poder recetar antibióticos efectivos.

Recursos Relacionados:
Institutos Nacionales de la Salud
FONTE: http://www.devoschildrens.org/body.cfm?xyzpdqabc=0&id=1059&action=detail&ref=74600&cat_id=20104

Teste do Pezinho poderá incluir rastreio a novas doenças (Fonte: RCM Pharma 12.01.2010)

Teste do Pezinho poderá incluir rastreio a novas doenças

O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce, mais conhecido como o “Teste do Pezinho”, foi reformulado e poderá incluir futuramente o rastreio a outras doenças como a fibrose quística, segundo um despacho publicado esa terça-feira em Diário da República (DR), avança a agência Lusa.Criado em 1979, o Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDC) visa diagnosticar doenças nas primeiras semanas de vida do bebé e tratá-las precocemente para evitar a ocorrência de atraso mental, doença grave irreversível ou morte da criança. “O PNDP teve um enorme sucesso e tem revelado uma elevada qualidade, que é bem patente na sua taxa de cobertura superior a 99 por cento dos recém-nascidos e pelo seu tempo médio de intervenção terapêutica 11/12 dias”, refere o despacho do secretário de Estado Adjunto e da Saúde, Manuel Pizarro.Dirigido inicialmente à fenilcetonúria e ao hipotiroidismo, duas doenças que, na criança, quando não tratadas acarretam atraso mental, foi alargado mais tarde a mais 23 doenças hereditárias do metabolismo. “Outras doenças como a fibrose quística, hiperplasia congénita da supra-renal e deficiência da biotinidase foram rastreadas em estudos-piloto e poderão futuramente vir a ser incluídas no Programa Nacional”, refere o documento.O rastreio e a confirmação do diagnóstico permitem o encaminhamento dos doentes para a rede de Centros de Tratamento, sedeados em instituições hospitalares de referência.O PNDP foi-se expandindo face aos desafios encontrados no seu desenvolvimento, mas não ficou identificado na lista dos Programas Nacionais do Programa para o Plano Nacional de Saúde, nem foi actualizada a sua composição.“Foi assim criada a oportunidade para reformular o PNDP, ajustando-o aos desafios do Plano Nacional de Saúde e dotando-o de uma estrutura de coordenação que assegure a sua sustentabilidade na próxima década”, salienta o despacho.Entre as “estratégias de intervenção” para implementação do plano fazem parte a estruturação da rede nacional de centros de tratamentos, que “assegure a universalidade do acesso e a mais elevada qualidade dos cuidados prestados em todo o ciclo de vida”, e propor a inclusão nos contratos-programas com os hospitais de financiamento específico para os centros de tratmento.O programa, agora proposto pelo Instituto Nacional de Saúde Ricardo Jorge (INSA), ajusta-se aos “desafios do Plano Nacional de Saúde” e está dotado de uma “estrutura de coordenação que assegura a sua sustentabilidade para a próxima década”, salienta Manuel Pizarro. Deste modo, o PNDP passa a integrar desde já a lista dos Programas Nacionais do PNS e será tido em conta nas iniciativas que se realizem para elaborar o novo Plano Nacional de Saúde, com o limite temporal que for estabelecido. “Os programas têm maior sucesso e eficiência quando é obtida uma boa colaboração entre as equipas de coordenação, as estruturas laboratoriais, os profissionais de saúde nos diferentes níveis de cuidados e são bem compreendidos e aceites pela opinião pública e pelos doentes”, refere o DR. O PNDP é um Programa Nacional de Saúde Pública, cuja componente laboratorial está centralizada num único laboratório nacional: a Unidade de Rastreio Neonatal, que está sedeado no Centro de Genética Médica Jacinto de Magalhães no Porto.

Enfermedades que se pueden evitar (fonte - DIA a DIA 09.01.2010)

Infelizmente esta técnica e a manipulação genética do embrião ainda não é obrigatória para FQ por motivos económicos!!!

El Diagnóstico del Embrión puede prevenir ciertas enfermedades.

DIAaDIA Esta técnica ha logrado y seguirá permitiendo que las parejas tengan bebés sanos, según el doctor Roberto Epifanio, y evitará así, Síndrome de Down, de Patau, de Edward; así como sintomatologías ligadas al género, como el síndrome de Klinnefelter, Síndrome de Turner, Hemofilia, Fibrosis Quística, Cáncer de Mama, algunos tipos de leucemia, entre otros.
"La genética, a la fecha, no se puede manipular, por lo tanto no se puede curar, así que una de las recomendaciones para utilizar el DGP es que si una pareja tiene algún riesgo de enfermedad como las antes mencionadas y desea un bebé sano, puede prevenir y tomar cartas en el asunto antes de concebir".

http://www.diaadia.com.pa/archivo/12232009/etc02.html

Os testes Neo-Natais na FQ permitem um aumento de nascimentos de crianças saudáveis (Fonte: adn.es)

No dia 21 de Novembro - Dia da FQ - fiquei perplexa em saber que os TESTES NEO-NATAIS PARA FQ ainda não são obrigatórios em Portugal.

Tendo em conta que quando uma criança nasce com FQ, pouco ou nada há a fazer, a não ser evitar a evolução da doença com antibióticos, fisioterapia e uma série de intermamentos que limitam a qualidade de vida da criança e da familia, uma vez que esta é uma doença genética e degenerativa!

Felizmente em outros países este teste é obrigatório o que tem permitido o nascimento gradual de crianças saudáveis. Sem estes testes neo-natais não seria possível esta evolução na qualidade de vida dos casais e das crianças.

Deixo-vos esta fantástica noticia:

El cribado de portadores reduce el número de nacidos con fibrosis quística
Un aumento en el número de análisis de cribado de portadores de fibrosis quística se asocia con una disminución en el número de niños nacidos con la enfermedad en el noreste de Italia, según un estudio del Centro de Fibrosis Quística del Hospital de Verona en Italia que se publica en la revista 'Journal of the American Medical Association' (JAMA).
Los científicos, dirigidos por Carlo Castellani, evaluaron la asociación entre las pruebas de detección de portadores de la fibrosis quística y la incidencia de nacimientos con la enfermedad en el noreste de Italia, donde estas pruebas neonatales se realizan desde hace muchos años.
Desde inicios de los 90, se ha registrado una disminución progresiva de nacidos con la enfermedad. En esta región, se identificaron dos métodos de detección: en la región occidental se ofrecían las pruebas a los familiares de pacientes o a parejas que planeaban la fecundación in vitro; y en la región oriental, la prueba se ofrecía a familiares y a parejas infértiles y a las que estaban en edad reproductiva. Entre 1993 y 2007 pasaron por un control neonatal de fibrosis quística un total de 779.631 recién nacidos, entre los que se detectaron 195 casos de la enfermedad.Durante el periodo de estudio se identificó una disminución en la incidencia de nacidos con la enfermedad, con una disminución en la media anual de 0,16 por cada 10.000 neonatos. La tasa de disminución era superior en la región oriental, 0,24 frente al 0,04 de la occidental.
En la región occidental se realizaron 2.559 pruebas de detección en portadores y se detectaron 314 portadores y 9 parejas portadoras. En la región oriental, se realizaron 87.025 pruebas y se detectaron 3.650 portadores y 82 parejas portadoras.
Según los autores, la disminución significativa en los nacimientos con la enfermedad se producía en la región oriental en la que se realizaba pruebas de detección más intensivas en la población en edad reproductiva. Por ello, dicha disminución parece conectada con el uso extensivo del análisis de la mutación en la población general.

http://www.adn.es/sociedad/20091216/NWS-0448-portadores-fibrosis-quistica-nacidos-cribado.html

Hipertensão Pulmonar leva a Transplante Bi-Pulmonar + Coração (Fonte:Hola Salud 24.11.2009)

¿Has oído hablar alguna vez de la hipertensión pulmonar?
Se ha presentado en sociedad una nueva fundación cuyo principal objetivo es mejorar la calidad de vida de estos pacientes y fomentar la investigación de esta rara enfermedad que, por el momento, no tiene cura

De los 100.000 casos que existen en el mundo, el 5 por ciento de ellos se encuentran en España, aunque los especialistas sospechen de que la cifra pueda ser mayor como consecuencia de los errores diagnósticos que a menudo se producen por el enorme desconocimiento que existe de esta rara enfermedad.
Pertenece a ese grupo de enfermedades ‘raras’ para las que los médicos e investigadores aún no han encontrado explicación. La hipertensión pulmonar es una enfermedad mortal que, de momento, no tiene cura y de la cual se desconoce su origen. Lo que sí se sabe es que se caracteriza por una elevada y continua presión de la sangre de la arteria pulmonar que provoca que ésta llegue con dificultad a los pulmones, lo que origina que el corazón deba realizar un sobreesfuerzo. Como consecuencia de este trabajo extra, el corazón va poco a poco aumentando de tamaño, lo que disminuye su eficacia a la hora de bombear sangre al resto del organismo.
Los investigadores dividen la hipertensión pulmonar en dos categorías: primaria o idiopática (surge sin tener una causa conocida que la produzca) y secundaria (normalmente viene motivada por otras dolencias como el VIH, lupus, cardiopatías congénitas, otras afecciones pulmonares y, en menor medida, por el uso de medicinas para seguir dietas alimenticias o por la toma de anticonceptivos orales.
De los 100.000 casos que existen en el mundo, se calcula que el 5 por ciento de ellos están en España, aunque se sospeche de que esta cifra pueda ser mayor como consecuencia de los errores que se producen en los diagnósticos, la mayoría de ellos provocados por el enorme desconocimiento que se tiene de este trastorno. Y es que los síntomas iniciales de la hipertensión pulmonar como, por ejemplo, dolor en el pecho, dificultad al respirar o excesivo cansancio al llevar a cabo actividades cotidianas, pueden ser confundidos con los correspondientes a otras patologías mucho más leves, como puede ser el asma. Aunque, generalmente, la esperanza de vida después del diagnóstico es de tres años, lo cierto es que gracias a los recientes avances en la investigación y a la medicación paliativa la expectativa de supervivencia está aumentando, de hecho hay pacientes que viven con esta enfermedad entre 15 y 20 años. Es más, existen tratamientos que ayudan a reducir los síntomas y mejoran considerablemente la calidad de vida. Se puede recurrir a otras soluciones médicas, pero no dejan de entrañar cierto riesgo, como son los trasplantes de pulmón y corazón, pero normalmente se suelen recurrir a ellas en casos extremos y como último recurso. A pesar de todo, la buena noticia es que los pacientes que se ven afectados por esta enfermedad y la sociedad en general cuentan desde el pasado 12 de noviembre con una institución, la Fundación contra la Hipertensión Pulmonar (FCHP), cuyos principales objetivos son, por un lado, mejorar la calidad de vida de estos enfermos, facilitándoles la integración social y laboral y orientándoles en el tratamiento de esta patología; y, por otro, fomentar la investigación y divulgación de esta rara enfermedad en la sociedad.
Si quieres más información sobre esta infermedad, puedes consultar la página web de la Fundación contra la Hipertensión Pulmonar

http://www.hola.com/belleza/salud/2009112411486/enfermedades/hipertension/pulmonar/1/

No arriesgues la salud de tu bebé y hazte todo tipo de pruebas (Fonte: www.hola.com 12.11.2009)

No arriesgues la salud de tu bebé y hazte todo tipo de pruebas
Los especialistas aconsejan la realización de pruebas diagnósticas para prevenir posibles problemas tanto a la madre como al niñoLos análisis se recomiendan a todas las mujeres, mientras que las pruebas de diagnóstico se aconsejan a las mujeres que han dado positivo en la analítica y a las mujeres con otros factores de riesgo, incluyendo aquellas que tengan más de 35 años cuando su hijo nazca. Es la mejor manera de prevenir futuros problemas.
Un apartado por el que deberían pasar todos aquellos padres que deseen tener un bebé, tal y como recomiendan la gran mayoría de pediatras, es por la realización de pruebas genéticas. Los doctores recomiendan este tipo de pruebas a varios grupos: descendientes de africanos –por ser portadores del gen de la anemia-; descendientes de la cultura mediterránea o asiática –porque pueden ser portadores del gen que causa la talasemia-; y personas del este de Europa y Canadá –porque pueden ser portadores del gen del Tay-Sachs-. Si el padre y la madre son portadores de alguno de los genes que provocan estas enfermedades, existe una posibilidad entre cuatro de que el bebé la padezca.
Déjate aconsejar por los expertos En estos casos, los padres pueden elegir entre asumir el riesgo, no tener hijos o, en el caso de que la madre ya esté embarazada, hacerle una prueba al feto. Si desgraciadamente el feto está afectado, la pareja tendrá la posibilidad de informarse detalladamente de los desafíos a los que deberá hacer frente y podrá contar para ello con los consejos y las ayudas de médicos, consejeros y grupos de apoyo.
Otros grupos de riesgo Por otra parte, las pruebas genéticas también son muy recomendables para los siguientes grupos sociales:
Personas con un historial médico o famliar de enfermedades como la fibrosis quística, la distrofia muscular de Duchenne, la enfermedad de Huntington, deficiencia mental, y defectos de nacimiento o cardíacos.
Parejas que han sufrido varios abortos consecutivos con anterioridad.
Pruebas durante el embarazo Así como es posible detectar un gran número de riesgos para el feto antes del embarazo, también se pueden localizar muchos problemas antes de que el bebé nazca. Estas pruebas las podemos clasificar en dos tipos: los análisis de sangre y las pruebas de diagnóstico. Tal y como sostiene el catedrático de Pediatría por la Universidad de Barcelona, Manuel Cruz Hernández, “los análisis se recomiendan a todas las mujeres, mientras que las pruebas de diagnóstico se aconsejan a las mujeres que han dado positivo en la analítica y a las mujeres con otros factores de riesgo, incluyendo aquellas que tengan más de 35 años cuando su hijo nazca, porque tienen más riesgo de tener un hijo con síndrome de Down u otros desórdenes cromosómicos”. En capítulos posteriores explicaremos en profundidad este tipo de pruebas, esenciales para garantizar la buena salud de quien se convertirá en sólo unos meses en una de las personas más importantes de tu vida, si no la que más.

http://www.hola.com/ninos/2009111111256/embarazo/pruebas/geneticas/1/

ESPANHA - 1º Bebe geneticamente curado nasce sem FQ (com dois pais portadores de FQ) (Fonte: http://ag-web.com.ar 28.10.2009)

Ya aplican una nueva técnica para detectar enfermedades genéticas
Los avances en las técnicas de fertilización asistida no tienen pausa. Tampoco las investigaciones genéticas. En base a esa combinación se puede hablar de genómica: es posible diagnosticar enfermedades monogénicas. Esto significa que padres portadores de enfermedades genéticas pueden tener hijos sanos, libres de esas enfermedades que suelen ser hereditarias. Las enfermedades monogénicas son aquellas que están originadas por la alteración o mutación de un gen específico, como la atrofia muscular espinal, la fibrosis quística, la talasemia, la deficiencia de LCHAD, la poliquistosis renal autosómica recesiva y la ataxia de Friedreich, entre otras. La lista sigue, y ya se pueden diagnosticar más de 40 enfermedades monogénicas distintas. "La posibilidad de comprobar si un embrión es normal o no desde el punto de vista genético, antes de ser transferido al útero, es esencial para la prevención de enfermedades y para conseguir un éxito en una pareja estéril", dice a Clarín Fernando Neuspiller, director del Equipo IVI (Instituto Valenciano de Infertilidad) Buenos Aires. El centro abrió hace dos meses, y es el primero en el país que se dedica a la genómica. Como antecedente, puede contarse que en España, y gracias a este diagnóstico, en 2002 nació un bebé sano que tenía padres portadores de fibrosis quística. También nacieron sanos bebés de parejas portadoras de la enfermedad de Werning-Hoffman (atrofia muscular espinal) y linfohistiocitosis hemofagocítica. En resumen: en seis años lograron 70 gestaciones y nacimientos de bebés sanos. En la Argentina ya se están atendiendo dos parejas: una por la enfermedad de Norrie, una atrofia óptica ligada al cromosoma X y la otra por el síndrome Ipex (poliendocrinopatía, también ligado al cromosoma X). Un grupo de genetistas clínicos se encarga de estudiar cada caso que una pareja o familia puede llegar a presentar. Trabajan junto a biólogos especialistas en genética y en biología molecular. El objetivo es diagnosticar esas enfermedades en los embriones, y lo hacen mediante el estudio de los cromosomas del embrión o a través de la detección de mutaciones en los genes que originan enfermedades monogénicas. La técnica va ligada a la reproducción asistida: tras el proceso habitual de ICSI (inyección intracitoplasmática de un espermatozoide, que es una variante de la fertilización) y a través de técnicas de micromanipulación, el tercer día de desarrollo embrionario se realiza una biopsia de cada embrión, por la que se le extraen 1 o 2 de sus células. Una vez extraídas, se analizan los núcleos marcando sus cromosomas con sondas fluorescentes o se amplifica el ADN de esas blastómeras y se analiza para la búsqueda de las distintas mutaciones. Mientras, el resto del embrión sigue en cultivo para ser transferido en cuanto se conozca el diagnóstico, que se obtiene entre el cuarto y el quinto día. Entonces es cuando se puede identificar y transferir a la madre los embriones sanos. El diagnóstico va más allá de estas enfermedades. Se emplea, por ejemplo, en parejas a las que se les realizaron varias transferencias de embriones, aparentemente normales, y no consiguieron embarazos (en esos casos de fracasos, el 70% de los cromosomas de esos embriones son anormales). Lo mismo ocurre con las mujeres mayores de 37 años. Está demostrado que la probabilidad de tener embriones y fetos anormales aumenta con la edad, tendencia que se incrementa sobre todo a partir de los 40 años. Existe entonces la posibilidad de disponer del diagnóstico preimplantacional, que permite detectar la normalidad embrionaria en el laboratorio, disminuyendo los abortos y las posibilidades de anomalías cromosómicas. Se impone la pregunta: ¿Qué destino tienen los embriones que no son sanos y por lo tanto no son transferidos al cuerpo de la madre? "Se congelan. Tal vez en algún tiempo se pueda reparar la célula y el embrión sea sano --explica Neuspiller--. Sí, por ahora es ciencia ficción, pero hace un par de años la genómica también era ciencia ficción".
http://ag-web.com.ar/2008/06/02/Ya-aplican-una-nueva-t%C3%A9cnica-para-detectar-enfermedades-gen%C3%A9ticas/2915