Portugueses pouco familiarizados com doenças raras

Os portugueses revelam-se pouco familiarizados com as chamadas doenças raras, e apenas um em cada dez conhece pessoalmente alguém que sofra de uma destas doenças, revela um estudo divulgado esta segunda-feira, Dia Mundial das Doenças Raras, em Bruxelas pela Comissão Europeia, avança a agência Lusa.

Um “eurobarómetro” sobre a “consciência europeia de doenças raras”, publicado esta segunda-feira por ocasião do quarto Dia Mundial das Doenças Raras, revela que apenas metade dos portugueses inquiridos (50%, contra 63% da média comunitária) conhecem a definição certa para estas patologias, ou seja, “doenças que afectam um número limitado de pessoas e que precisam de um cuidado muito específico”.

Questionados sobre doenças concretas, os portugueses revelam um desconhecimento bem acima da média comunitária: apenas 26% ouviram falar de fibrose cística (contra 65% em média na UE), 24% da distrofia muscular de Duchenne (contra 39%), somente sete% da doença de Huntigton (31%), apenas oito% de osteogénese imperfeita (19%) e 10% de progeria (contra 16% no conjunto dos 27).

Por outro lado, apenas 10% dos portugueses conhecem pessoalmente alguém que tem uma doença rara, contra 17% em média dos europeus.

Por fim, o inquérito revela ainda que mais de metade dos portugueses (51%) concorda totalmente ou tende a concordar com a ideia de que o país tem muitos outros problemas de saúde para fazer das doenças raras uma prioridade, um valor muito mais elevado que a média europeia (39%).

O inquérito foi conduzido entre 25 de Novembro e 14 de Dezembro de 2010, tendo sido entrevistadas 1.046 pessoas em Portugal.

Fonte: http://www.rcmpharma.com/news/12159/15/Portugueses-pouco-familiarizados-com-doencas-raras.html

Raríssimas diz que doentes têm "sentença de morte" Devido aos atrasos nas comparticipações dos medicamentos

A Raríssimas - Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras alertou hoje para os atrasos nas atribuições das comparticipações nos medicamentos órfãos, quer através do Infarmed, quer em hospitais públicos, que podem significar "sentença de morte" para aqueles doentes.

Em declarações à Lusa, a presidente da Raríssimas, Paula Brito e Costa, disse que um dos temas que hoje começa a ser debatido em Lisboa, na I Conferência Nacional de Doenças Raras, é o "atraso nas comparticipações nos medicamentos órfãos [desenvolvidos para doenças raras], que alcança dois anos".  

Paula Brito e Costa lembrou que, "ao contrário do que está previsto na lei, uma comparticipação num máximo de 80 dias depois da autorização da introdução no mercado está a demorar cerca de 688 dias".  

"Mais de dois anos significa, em alguns casos, uma sentença de morte para os doentes", alertou a presidente da Raríssimas.  

Questionada sobre se os cortes orçamentais vão influenciar ainda mais o acesso aos medicamentos por parte dos doentes mentais e com doenças raras, Paula Brito e Costa admitiu que sim.  

A também presidente da Federação de Doenças Raras de Portugal (FEDRA) disse que, devido aos cortes nos orçamentos destinados à saúde, "apesar de ter sido criado um sistema [Autorização de Utilização Especial] que permite às administrações hospitalares comparticiparem os medicamentos, este facilitismo não passa dos gabinetes, não sai da gaveta, porque os directores têm ordens para não gastar dinheiro".  

"Sei que pelo menos no Hospital de São João, no Porto, isto acontece. Temos várias denúncias", referiu.  

Paula Brito e Costa disse que os atrasos nas comparticipações estão a afectar "centenas de doentes", além daqueles que "nem sequer conhecimento dos mecanismos têm ou não sabem como funcionam".  

"Por isso, importante é alertar para que os doentes conheçam estes mecanismos, saibam como funcionam e que tenham acesso a um direito que é o medicamento órfão", sublinhou.  

Além da comparticipação dos medicamentos órfãos, a I Conferência Nacional de Doenças Raras vai debater temas como a história e actualidade da investigação nas doenças raras, as políticas de aprovação dos medicamentos órfãos a nível europeu e nacional, a abordagem do Serviço Nacional de Saúde (SNS) a estas  patologias e o papel das associações de doentes no apoio junto dos poderes de decisão.   

A FEDRA estima que existam entre cinco mil e oito mil doenças raras diferentes, afectando, no seu conjunto, seis a oito por cento da população mundial, o que, relativamente à população portuguesa, significará a existência de 600 mil a 800 mil pessoas com este tipo de patologias.

Infarmed desmente atrasos

A Autoridade Nacional do Medicamento (Infarmed) sublinhou que o acesso aos medicamentos órfãos "não está em causa", porque durante a avaliação destes fármacos para distribuição hospitalar os doentes podem adquiri-los através de autorização especial. 

Em comunicado, o Infarmed afirma que "o acesso a estes medicamentos não está em causa, nem a sua utilização sem custos pelo doente".  

O que está em causa, explica a Autoridade do Medicamento, é "apenas uma questão comercial que está a ser alvo de negociação entre o Estado e os laboratórios da indústria farmacêutica". 

Segundo o Infarmed, "todos os doentes portugueses do Serviço Nacional de Saúde (SNS) têm acesso a 60 dos 62 medicamentos órfãos autorizados pela Agência Europeia do Medicamento", sendo que, "dos 62 medicamentos com autorização de comercialização em Portugal, 59 são de dispensa unicamente hospitalar e apenas três podem ser disponibilizados em farmácia de oficina". 

Fonte da entidade disse à Lusa que "o doente nunca está privado do acesso ao medicamento, porque enquanto decorre o período de avaliação fármaco-económica - que decide a disponibilização hospitalar com comparticipação a 100 por cento - todos os hospitais podem passar uma Autorização de Utilização Especial caso o doente não possa esperar pela avaliação". 

O comunicado do Infarmed diz que, dos 62 medicamentos com autorização de comercialização em Portugal, 18 "apenas podem ser adquiridos por AUE, 12 porque até à data não houve interessados na sua comercialização e seis porque se encontram em fase de avaliação para utilização corrente". 

Os prazos de avaliação destes seis medicamentos variam entre 730 dias e 90 dias, mas a utilização especial foi autorizada em 138 doentes, de acordo com a Autoridade do Medicamento.

Fonte: http://www.cmjornal.xl.pt/detalhe/noticias/nacional/saude/rarissimas-diz-que-doentes-tem-sentenca-de-morte

dia Mundia doenças Raras - Portugal

Rare Diseases

It is estimated to exist in Portugal 600 000 to 800 000 people living with rare diseases. Moreover, most of these people suffer from diseases whose prevalence is less than 1 in 100 000 people, i.e., affecting less than 100 patients in the country, however, the social burden of rare diseases reaches beyond the patients and their families especially if they suffer from a more disabling condition.
In Portugal, the National Health Plan 2004-2010 recognizes that rare diseases contribute significantly to morbidity and mortality during the first 18 years of life. For all these reasons, the General Directorate of Health developed the National Program for Rare Diseases, which, was approved in November, 2008 by the Portuguese Ministry of Health.
The impact of these diseases is multiplied by the difficult and, in general, late diagnosis, which contribute to the lack of information by health professionals, the inefficiencies in the referral of patients to specialized services more appropriate, and by failing to set yet, in Portugal, the Centers of Reference.
A Commission for the Coordination of the National Program for Rare Diseases was created in April 2009, although there aren’t yet any major contributions and developments on the Portuguese Rare Disease setting.
The creation of a network of Centers of Reference, which is part of the National Program for Rare Diseases, is also one of the claims of the Portuguese Alliance for the Rare Disease Patient Associations, which intends to minimize the gap of registration and screening of these diseases.
Work has been done but we are many steps behind of the perfect scenario for patients with rare diseases.

There are two Alliances for Rare diseases in Portugal:
Federaçao Portuguesa de Doenças Raras
Aliança Portuguesa de Associaçiones das Doenças Raras

Esta página disponibiliza notícias, eventos e documentos com relevância nacional.
Consulte o website da Orphanet (www.orpha.net) para aceder a toda a informação sobre doenças raras, medicamentos órfãos e serviços especializados, incluindo em Portugal.

 Notícias de Portugal

No dia 28 de Fevereiro assinala-se em todo o mundo o Dia das Doenças Raras. O Dia das Doenças Raras é um dia de esperança que contribui para desenvolver o conhecimento sobre estas patologias e unir, um pouco por todo o mundo, as muitas vozes que reclamam e merecem ser ouvidas. A entidade promotora deste evento é a Eurordis, uma organização não governamental, constituída por associações de doentes e pessoas que se dedicam a melhorar a qualidade de vida de todos os que, na Europa, vivem com uma doença rara.

Assim, em Portugal, a Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras vai realizar um simpósio no dia 26 de Fevereiro, sábado, pelas 14:00, nas instalações do IBMC - Instituto de Biologia Molecular e Celular, no Porto, de forma a assinalar o Dia das Doenças Raras, sob o tema "RAROS, MAS IGUAIS".

Durante esse evento será ainda apresenado o site da Orphanet finalmente também em português, bem como o site da Orphanet-Portugal, e será feita a apresentação do seu Conselho Científico nacional.

 Pode consultar o programa final aqui.

Centros de Tratamento e Consultas de Neurologia de Esclerose Múltipla

No passado dia 10 de Janeiro de 2011 foram dados a conhecer os Centros de Tratamento de Esclerose Múltipla e as Consultas de Neurologia de Esclerose Múltipla, que cumprem os requisitos definidos pela Direção-Geral da Saúde. Pode consultar a lista aqui.

Novas associações portuguesas de doentes

Foram criadas mais duas associações portuguesas de doentes: a ‘Associação Portuguesa de Epidermólise Bolhosa’ e a ‘Associação Portuguesa do Síndrome de CDG e outras Doenças Metabólicas Raras’.

Associação Portuguesa de Epidermólise Bolhosa foi criada a 30 de Setembro de 2010, na ‘sequência de um movimento cívico protagonizado por 12 membros fundadores sendo a maioria

doentes ou pais de doentes com Epidermólise Bolhosa (EB). É objetivo primordial da associação a melhoria da qualidade de vida dos doentes com EB.’ Informação adicional na Orphanet .

A Associação Portuguesa do Síndrome de CDG e outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG) foi criada com o ‘objetivo de dar resposta à falta de informação e apoio às famílias afetadas pela Síndrome de CDG e outras Doenças Metabólicas Raras. Congrega e representa pais,

familiares e amigos de cidadãos portadores do síndrome CDG e outras doenças metabólicas raras, nomeadamente doenças do peroxissoma, glucogenoses e síndrome de Smith-Lemli-Opitz’. Informação adicional na Orphanet.

Atualizado a 16 de Fevereiro de 2011.

Fonte: http://orphanet.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=243876

Medicamentos órfãos: Raríssimas acusa, Infarmed nega

A Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras (Raríssimas) alertou esta quarta-feira para os atrasos nas atribuições das comparticipações nos medicamentos órfãos, quer através do Infarmed, quer em hospitais públicos, que podem significar “sentença de morte” para aqueles doentes.

Em declarações à agência Lusa, a presidente da Raríssimas, Paula Brito e Costa, disse que um dos temas que esta quarta-feira começa a ser debatido na I Conferência Nacional de Doenças Raras (em Lisboa) é o "atraso nas comparticipações nos medicamentos órfãos [desenvolvidos para doenças raras], que alcança dois anos".

Paula Brito e Costa lembrou que, "ao contrário do que está previsto na lei, uma comparticipação num máximo de 80 dias depois da autorização da introdução no mercado está a demorar cerca de 688 dias".

"Mais de dois anos significa, em alguns casos, uma sentença de morte para os doentes", alertou a presidente da Raríssimas.

Questionada sobre se os cortes orçamentais vão influenciar ainda mais o acesso aos medicamentos por parte dos doentes mentais e com doenças raras, Paula Brito e Costa admitiu que sim.

A também presidente da Federação de Doenças Raras de Portugal (FEDRA) disse que, devido aos cortes nos orçamentos destinados à saúde, "apesar de ter sido criado um sistema [Autorização de Utilização Especial – AUE] que permite às administrações hospitalares comparticiparem os medicamentos, este facilitismo não passa dos gabinetes, não sai da gaveta, porque os directores têm ordens para não gastar dinheiro".

"Sei que pelo menos no Hospital de São João, no Porto, isto acontece. Temos várias denúncias", referiu.

Paula Brito e Costa disse que os atrasos nas comparticipações estão a afectar "centenas de doentes", além daqueles que "nem sequer conhecimento dos mecanismos têm ou não sabem como funcionam".

"Por isso, importante é alertar para que os doentes conheçam estes mecanismos, saibam como funcionam e que tenham acesso a um direito que é o medicamento órfão", sublinhou.

Infarmed sublinha que acesso a medicamentos órfãos "não está em causa"

A Autoridade Nacional do Medicamento (Infarmed) sublinhou que o acesso aos medicamentos órfãos "não está em causa", porque durante a avaliação destes fármacos para distribuição hospitalar os doentes podem adquiri-los através de autorização especial.

A presidente da Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras (Raríssimas) alertou para os atrasos nas atribuições das comparticipações nos medicamentos órfãos, quer através do Infarmed, quer em hospitais públicos, que podem significar “sentença de morte” para aqueles doentes.

Em comunicado, o Infarmed afirma que "o acesso a estes medicamentos não está em causa, nem a sua utilização sem custos pelo doente".

O que está em causa, explica a Autoridade do Medicamento, é "apenas uma questão comercial que está a ser alvo de negociação entre o Estado e os laboratórios da indústria farmacêutica".

Segundo o Infarmed, "todos os doentes portugueses do Serviço Nacional de Saúde (SNS) têm acesso a 60 dos 62 medicamentos órfãos autorizados pela Agência Europeia do Medicamento", sendo que, "dos 62 medicamentos com autorização de comercialização em Portugal, 59 são de dispensa unicamente hospitalar e apenas três podem ser disponibilizados em farmácia de oficina".

Fonte daquela entidade disse à agência Lusa que "o doente nunca está privado do acesso ao medicamento, porque enquanto decorre o período de avaliação fármacoeconomia – que decide a disponibilização hospitalar com comparticipação a 100% – todos os hospitais podem passar uma Autorização de Utilização Especial (AUE) caso o doente não possa esperar pela avaliação".

O comunicado do Infarmed diz que, dos 62 medicamentos com autorização de comercialização em Portugal, 18 "apenas podem ser adquiridos por AUE, 12 porque até à data não houve interessados na sua comercialização e seis porque se encontram em fase de avaliação para utilização corrente".

Os prazos de avaliação destes seis medicamentos variam entre 730 dias e 90 dias, mas a utilização especial foi autorizada em 138 doentes, de acordo com a Autoridade do Medicamento.

"Dos 12 para os quais não foi pedida avaliação, sete nunca foram objecto de qualquer pedido de utilização e os cinco restantes foram disponibilizados por AUE", diz a entidade.

O Infarmed refere, igualmente, que "o investimento do SNS em medicamentos órfãos em 2010 ultrapassou os 72 milhões de euros, o que corresponde a sete% do custo total do consumo de medicamentos hospitalares".

A entidade salienta ainda "um crescimento de 18% neste grupo de medicamentos em relação a 2009" e que "cinco medicamentos órfãos são responsáveis por 65% dos gastos neste grupo de medicamentos".
Fonte: http://www.rcmpharma.com/news/12100/15/Medicamentos-orfaos-Rarissimas-acusa-Infarmed-nega.html

SIC - Grande Reportagem - "Vidas Raras" (30.05.2010)

Fonte: http://sic.sapo.pt/programasInformacao/scripts/videoplayer.aspx?ch=reportagem+sic&videoId={334BDA6B-F5A4-4AF9-B1DC-F888DD7F6B78}

Federação das Doenças Raras apresenta livro (fonte: RCH Pharma 19.02.2010)

Federação das Doenças Raras apresenta livro

A Federação das Doenças Raras de Portugal (Fedra) apresenta, no próximo dia 23 de Fevereiro, pelas 18h:0, na sala Guimarães do Hotel Tiara Park Atlantic Porto, o II volume do livro "Doenças Raras de A a Z", no qual 34 médicos esclarecem 41 patologias raras, avança a entidade, em comunicado.
O lançamento do livro "Doenças Raras de A a Z" insere-se nas comemorações do Dia das Doenças Raras, celebrado a 28 de Fevereiro, e vai ser apresentado por Manuel Sobrinho Simões, Director do Instituto de Patologia e Imunologia Molecular da Universidade do Porto (IPATIMUP) e presidente do Conselho Científico da Fedra.
Segundo o especialista, “este livro tem um papel interventivo fundamental na divulgação destas patologias, na medida em que vem colmatar a grande ausência de informação que ainda se faz sentir nesta área, derivada precisamente pelo facto de se tratar de doenças muito raras”.
Para Paula Brito e Costa, presidente da Fedra, “este II volume é um instrumento de referência para todos aqueles que se interessam pela causa das doenças raras, além de se tratar de uma grande ajuda para desbravar o caminho destas patologias que ainda apresentam enormes dificuldades de diagnóstico e de tratamento”.
O evento, que contará com a presença do Sub Director-Geral de Saúde, José Robalo, e do bastonário da Ordem dos Médicos, Pedro Nunes, será aberto ao público, e contará ainda com intervenções de alguns dos especialistas do livro que abordarão patologias raras como a Ataxia de Friedreich, DiGeorge (Monossomia 22q11), Dravet, Gilles de la Tourette e Mastocitose.
Por doença rara entendem-se todas as patologias que afectam uma em cada 2000 pessoas. Actualmente, são conhecidas cerca de sete mil doenças raras, mas estima-se que existam mais e que afectem entre seis a oito por cento da população – entre 24 e 36 milhões de pessoas – na União Europeia. Cerca de 80% das doenças raras tem subjacente uma alteração genética. Segundo a Organização Mundial de Saúde os doentes raros são entre 6 a 8% do total da nossa população, ou seja, entre 600 a 800 mil portugueses.
A Fedra foi constituída em 2008, com o principal objectivo de representar as diversas associações de doentes raros do país. Integrada no projecto europeu para as doenças raras – Eurordis, a Fedra actua fundamentalmente a nível da Administração Pública, no que toca às políticas referentes às doenças raras, a nível da aquisição e comparticipação de medicamentos órfãos, na procura de um registo de base de dados epidemiológica de portadores de doenças raras, bem como na representação legal junto de organizações internacionais que partilhem dos mesmos objectivos.