Papa Francisco abençoa Doenças Raras!

Ajudando a divulgar ....

Caros Amigos, de agora e de sempre!

Na qualidade de Presidente da Raríssimas e Vice Presidente da Raríssimas Brasil, venho por este meio partilhar com todos vós, um dos momentos mais felizes da vida da nossa Raríssimas.

No passado dia 16, o Santo Papa Francisco recebeu em audiência as duas representantes destas Instituições, Paula Brito e Costa e Regina Próspero

Mais um “Marco” na vida dos filhos como os nossos.

Com este email distribuo a bênção que recebi, que é afinal também de todos vós!

Abraço raro

              Paula Brito e Costa

              Presidente da Direcção

              Raríssimas - Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras

              Rua das Açucenas, Lote 1, Loja Dta

              1300-003 LISBOA

              Tel: 217786100

              Fax: 217786099

              web: www.rarissimas.pt

Portugal - Plano Nacional para as Doenças Raras: para quando a sua implementação?

As divergências de tratamento entre doenças e até na mesma doença, o desconhecimento por parte dos médicos, a falta de equidade no acesso a tratamentos e as enormes dificuldades nesse acesso, assim como a urgente implementação do Plano Nacional para as Doenças Raras - aprovado em 2008 mas ainda não implementado 5 anos depois - foram alguns dos temas debatidos na Conferência “Doenças Raras Sem Fronteiras – Realidade Nacional e Europeia”, promovida pela Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras em parceria com a ORPHANET-Portugal no âmbito do 6º Dia Mundial das Doenças Raras, que teve lugar no IBMC, no Porto, no passado dia 23 de Fevereiro, avança comunicado de imprensa.

Não é por serem raros que são poucos os doentes afectados por doenças raras, estimando-se que 4% da população seja afectada pelas cerca de sete mil doenças já identificadas, sofrendo na pele todas as dificuldades acrescidas de serem portadoras de doenças pouco conhecidas ou não identificadas, a maioria delas altamente debilitantes. Estes doentes são os órfãos dos sistemas de saúde e enfrentam na sua vida diária enormes dificuldades na procura de diagnóstico, informação relevante e orientação adequada para profissionais qualificados, mas também no acesso a cuidados de saúde de qualidade, apoio social e médico, ligações efectivas entre os Hospitais e Centros de Saúde, bem como na integração profissional e social, cada vez mais premente na vida destes doentes e suas famílias.

Do debate realizado durante a Conferência, destacam-se claramente a necessidade da urgente implementação do Plano Nacional das Doenças Raras, e consequentemente do cartão de doente raro, e a criação de Centros de Referência que permitam reunir equipas multidisciplinares, especialmente vocacionadas para o diagnóstico e tratamento destas doenças – a falta de conhecimentos científicos e médicos eficazes leva a que muitos doentes nunca sejam diagnosticados, permanecendo as suas doenças por identificar.

Ainda no âmbito da Conferência, o Professor Jorge Sequeiros, Coordenador da ORPHANET-Portugal, lamentou a ausência das entidades públicas convidadas e anunciou o lançamento a nível europeu, em primeira mão nesta Conferência, da brochura “Testes Genéticos para efeitos de Saúde”, produzida pelo Conselho da Europa e que se debruça sobre as situações em que se prevê o uso de testes genéticos, o aconselhamento genético profissional, o que se deve procurar com estes testes e o peso da decisão de se submeter a este tipo de testes. Este é um tema de grande importância para os portadores de doenças raras, pois a grande maioria destas doenças são de origem genética. Portugal é o primeiro país onde esta publicação será publicada e foi traduzida para português e revista pela ORPHANET-Portugal, sendo portanto um apoio fidedigno para todos os que sintam necessidade desse tipo de informação.

Desde a sua criação, o Dia das Doenças Raras e toda a discussão que foi possível gerar em torno das suas problemáticas, já contribuiu para enormes avanços a nível das políticas da UE sobre doenças Raras e à criação e implementação de Planos Nacionais para as Doenças Raras em muitos estados membros.

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Dia Internacional das Doenças Raras celebra-se hoje em mais de 60 países

28/02/2013 - 08:33

O Dia Internacional das Doenças Raras assinala-se esta quinta-feira, em mais de 60 países, para lembrar os milhões de doentes em todo mundo, muitos dos quais crianças, que sofrem de patologias para as quais não há diagnóstico ou tratamento, avança a agência Lusa.

Para assinalar a data, a Comissão Europeia anuncia esta quinta-feira o lançamento de novos projectos de investigação, na área das doenças raras, financiados pela União Europeia, que estarão em funcionamento ao longo deste ano.

Há quase um ano, a Comissão Europeia e o Instituto Nacional de Saúde dos Estados Unidos lançaram o Consórcio Internacional de Pesquisa de Doenças Raras, que conta já com 30 organizações, que, até 2020, disponibilizará 200 novas terapias e meios para diagnosticar novas doenças raras.

A presidente da Federação de Doenças Raras de Portugal saudou a criação deste consórcio, do qual Portugal faz parte, afirmando que, “se um país deixar de investigar, acaba por morrer”.
“As associações de doentes como a Raríssimas e a Federação das Doenças Raras de Portugal só podem olhar para ele com muito optimismo, e esperando, para bem dos doentes, que se faça um trabalho em prol de quem, infelizmente, nasceu com uma doença não muito conhecida”, disse Paula Costa.

O problema destas doenças “é a sua variedade”, uma vez que existem entre 7.000 a 8.000, adiantou.

Paula Costa salientou que esta efeméride é importante no sentido de, todos os anos, aderirem mais países a esta iniciativa.

A presidente da Federação de Doenças Raras lembrou, no entanto, que “todos os dias são bons para comunicar as doenças raras – é o trabalho que a Raríssimas faz nos restantes 364 dias do ano”.

“Estes dias [permitem aos] técnicos e às pessoas envolvidas criar uma maior consciencialização, sensibilização, e perceber que é um problema grave de saúde pública, em qualquer país do mundo, que precisa de ser olhado e de ter orientações muito claras na área do apoio à investigação” e às associações que operam nesta matéria, porque só assim se consegue “fazer um trabalho diferenciado”, disse Paula Costa.

Apesar de olhar para estes dias com “muito optimismo”, a também presidente das Raríssimas disse que “tem de haver coragem política, para pegar neste assunto com o interesse e a particularidade que merece, e isso não tem acontecido”.

A Aliança Portuguesa de Associações de Doenças Raras alertou para “divergências de tratamento entre doenças, e até na mesma doença, para o desconhecimento por parte dos médicos, a falta de equidade no acesso a tratamentos e as enormes dificuldades nesse acesso”.

Defendeu ainda a urgente aplicação do Plano Nacional para as Doenças Raras, aprovado em 2008.

A organização sublinha que “não é por serem raros” que são poucos os doentes, estimando-se que 4% da população seja afectada pelas cerca de sete mil doenças já identificadas.

Estes doentes “sofrem na pele todas as dificuldades acrescidas de serem portadoras de doenças pouco conhecidas ou não identificadas, a maioria delas altamente debilitantes”, refere a Aliança.

De acordo com os dados da Comissão Europeia, um em cada quatro doentes esperou mais de 30 anos, antes de lhe ser dado o diagnóstico correcto.

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Federação de Doenças Raras alerta para discriminação dos doentes no acesso ao tratamento

27/02/2013 - 08:21

A presidente da Federação de Doenças Raras de Portugal alertou esta quarta-feira que “não existe” igualdade no acesso ao tratamento pelos doentes raros, defendendo uma adaptação no estatuto do medicamento para acabar com esta situação discriminatória.

“Porque é que um doente, sabendo que a sua terapêutica está disponível no país, tem de enfrentar burocracias no Infarmed” para ter acesso ao tratamento, questiona Paula Brito e Costa, que falava à agência Lusa a propósito do Dia Mundial das Doenças Raras, assinalado na quinta-feira.

A também presidente da associação Raríssimas explicou que, pela lei do medicamento órfão, os produtos deviam ser aprovados em 60 dias, mas “passam-se quatro e cinco anos sem [o doente] ter acesso àquela terapêutica”. Entretanto, comentou, “o filho já faleceu”.

Sobre as razões para esta situação, Paula Brito e Costa afirmou: “Ninguém explica, nem ninguém é responsabilizado por tal”.

“Se um dia precisasse de um tratamento órfão para um filho, fazia greve de fome à porta do Ministério da Saúde e não saía de lá sem essa terapêutica, desde que soubesse que tinha autorização de introdução no mercado e estaria para aprovação pela entidade reguladora do medicamento. Era isso que devia fazer toda a gente”, defendeu.

Contactada pela Lusa, a autoridade nacional do medicamento garantiu que “o acesso a medicamentos em fase de avaliação prévia não está em causa, nem a sua utilização sem custos pelo doente”.

Nos últimos três anos foram aprovados para aquisição hospitalar 15 medicamentos órfãos, sendo o tempo médio de aprovação de 244 dias, adianta o Infarmed, assegurando os doentes “mantiveram o acesso à terapêutica”, através da Autorização de Utilização Especial.

A presidente da Raríssimas salientou que os doentes precisam de saber que “têm direitos” e, se os medicamentos estiverem disponíveis, “têm que tomar posições para salvar a sua vida quando, em bom rigor, devia ser o Governo português a fazê-lo”.

“Não se crie entropias na entidade reguladora do medicamento só para não serem aprovados os medicamentos órfãos, que são caros. Os doentes têm de saber que existem muitas terapêuticas novas que a indústria não consegue meter em Portugal porque o Infarmed encontra um problema de todo o tamanho e não regula coisa nenhuma”, criticou.

O Infarmed refuta estas acusações, afirmando que os doentes têm acesso a 61 dos 63 medicamentos órfãos autorizados pela Agência Europeia do Medicamento, tendo dois sido recusados “por não evidenciarem mais-valia terapêutica” face aos existentes no mercado”.

Para Paula Costa, as doenças raras “não são uma prioridade política, porque olham-se para elas como doenças espartilhadas, pequenos grupos de patologias e de doentes e criar uma política transversal, não é muito fácil”.

Mas, defendeu, “o estatuto do medicamento tem de ser adaptado” para criar uma equidade no acesso ao tratamento: “É público que hoje um doente não consegue a sua terapêutica órfã no hospital A e desloca-se ao B e tem-na”.

“Há falta de vontade e coragem política. Deixemo-nos de criar grupos de trabalho que não servem para porcaria nenhuma no nosso país, porque (…) todos damos o nosso melhor para ajudarmos os mais diversos governos a pensar, a repensar e a definir estratégias para as doenças raras, como o Programa Nacional para as Doenças Raras, criado em 2008, e que está na gaveta”, criticou.

No dia das doenças raras, “o que gostaria de dizer aos meus governantes é que paremos de hipocrisia e tenhamos todos a coragem de defender os doentes raros portugueses, que são cerca de 800 mil”.

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Presidente da Raríssimas denuncia atrasos nas comparticipações

Em vez do previsto na lei - num máximo de 80 dias - a compraticipação está a demorar cerca de 688 dias. "Mais de dois anos significa, em alguns casos, uma sentença de morte para os doentes", alerta.

A Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras (Raríssimas) alerta para os atrasos nas atribuições das comparticipações nos medicamentos órfãos, quer através do Infarmed, quer em hospitais públicos, que podem significar “sentença de morte” para aqueles doentes.

Em declarações à agência Lusa, a presidente da Raríssimas disse que um dos temas que hoje começa a ser debatido na I Conferência Nacional de Doenças Raras (em Lisboa) é o "atraso nas comparticipações nos medicamentos órfãos [desenvolvidos para doenças raras], que alcança dois anos".

Paula Brito e Costa lembrou que, "ao contrário do que está previsto na lei, uma comparticipação num máximo de 80 dias depois da autorização da introdução no mercado está a demorar cerca de 688 dias".

"Mais de dois anos significa, em alguns casos, uma sentença de morte para os doentes", alertou a presidente da Raríssimas.

Questionada sobre se os cortes orçamentais vão influenciar ainda mais o acesso aos medicamentos por parte dos doentes mentais e com doenças raras, Paula Brito e Costa admitiu que sim.

A também presidente da Federação de Doenças Raras de Portugal (FEDRA) disse que, devido aos cortes nos orçamentos destinados à saúde, "apesar de ter sido criado um sistema [Autorização de Utilização Especial – AUE] que permite às administrações hospitalares comparticiparem os medicamentos, este facilitismo não passa dos gabinetes, não sai da gaveta, porque os directores têm ordens para não gastar dinheiro".


Infarmed reage A Autoridade Nacional do Medicamento (Infarmed) sublinhou que o acesso aos medicamentos órfãos "não está em causa", porque durante a avaliação destes fármacos para distribuição hospitalar os doentes podem adquiri-los através de autorização especial.

Em comunicado, o Infarmed afirma que "o acesso a estes medicamentos não está em causa, nem a sua utilização sem custos pelo doente". O que está em causa, explica, é "apenas uma questão comercial que está a ser alvo de negociação entre o Estado e os laboratórios da indústria farmacêutica".

Segundo o Infarmed, "todos os doentes portugueses do Serviço Nacional de Saúde (SNS) têm acesso a 60 dos 62 medicamentos órfãos autorizados pela Agência Europeia do Medicamento", sendo que, "dos 62 medicamentos com autorização de comercialização em Portugal, 59 são de dispensa unicamente hospitalar e apenas três podem ser disponibilizados em farmácia de oficina".

Fonte daquela entidade disse que "o doente nunca está privado do acesso ao medicamento, porque enquanto decorre o período de avaliação fármaco-económica - que decide a disponibilização hospitalar com comparticipação a 100%- todos os hospitais podem passar uma Autorização de Utilização Especial (AUE) caso o doente não possa esperar pela avaliação".

Fonte: http://www.rr.pt/informacao_detalhe.aspx?fid=97&did=143619

S. João nega que recusa de tratamento esteja relacionada com questões financeiras

De acordo com uma denúncia da associação Raríssimas, o hospital estará a recusar tratamento a dois doentes, colocando-os em risco de vida.

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HOSPITAL DO PORTO ESTÁ A RECUSAR TRATAMENTO A DOIS DOENTES

O Hospital de São João, no Porto, responde, em comunicado enviado à Renascença, às acusações que hoje lhe foram dirigidas pela associação Raríssimas e garante que “nenhum doente deixou ou deixará de ser tratado por razões de natureza meramente económica”.

Na nota, a administração do hospital refere que “as decisões terapêuticas são de responsabilidade médica, atentas às políticas a que o conselho de administração se obriga a respeitar para uma gestão justa dos seus recursos”.

Acrescenta o comunicado que “todas as decisões terapêuticas no Hospital de São João resultam da indispensável ponderação que tem que ser feita entre benefício e risco individual, bem como de justiça ética distributiva”.

Nesse sentido, e para concluir, “para a patologia em questão, todos os pressupostos anteriores foram avaliados e esta análise fundamentou a decisão tomada”.

Esta resposta do hospital portuense segue-se à denúncia que chegou à associação Raríssimas, que revelou que dois doentes do São João estão em perigo de vida, porque o hospital está a recusar fornecer-lhes o medicamento – chamado "órfão" – de que precisam. 

Hoje de manhã, no I Congresso Nacional de Doenças Raras, o Ministério da Saúde não respondeu em concreto à denúncia, afirmando apenas que o caso tem de ser analisado.

Contudo, o secretário de Estado da Saúde, Óscar Ramos, nega que haja qualquer ordem para se cortar na dispensa de medicamentos necessários:

“Não há obviamente nenhuma instrução para que se reduza na dispensa dos medicamentos que sejam necessários, e não acredito que nenhum conselho de administração ou nenhum director clínico deixe de dispensar os medicamentos que são absolutamente necessários.”

O fármaco que estará a ser recusado aos doentes custa, por ano, 250 mil euros.

Fonte: http://www.rr.pt/informacao_detalhe.aspx?fid=97&did=143691

Portugueses pouco familiarizados com doenças raras

Os portugueses revelam-se pouco familiarizados com as chamadas doenças raras, e apenas um em cada dez conhece pessoalmente alguém que sofra de uma destas doenças, revela um estudo divulgado esta segunda-feira, Dia Mundial das Doenças Raras, em Bruxelas pela Comissão Europeia, avança a agência Lusa.

Um “eurobarómetro” sobre a “consciência europeia de doenças raras”, publicado esta segunda-feira por ocasião do quarto Dia Mundial das Doenças Raras, revela que apenas metade dos portugueses inquiridos (50%, contra 63% da média comunitária) conhecem a definição certa para estas patologias, ou seja, “doenças que afectam um número limitado de pessoas e que precisam de um cuidado muito específico”.

Questionados sobre doenças concretas, os portugueses revelam um desconhecimento bem acima da média comunitária: apenas 26% ouviram falar de fibrose cística (contra 65% em média na UE), 24% da distrofia muscular de Duchenne (contra 39%), somente sete% da doença de Huntigton (31%), apenas oito% de osteogénese imperfeita (19%) e 10% de progeria (contra 16% no conjunto dos 27).

Por outro lado, apenas 10% dos portugueses conhecem pessoalmente alguém que tem uma doença rara, contra 17% em média dos europeus.

Por fim, o inquérito revela ainda que mais de metade dos portugueses (51%) concorda totalmente ou tende a concordar com a ideia de que o país tem muitos outros problemas de saúde para fazer das doenças raras uma prioridade, um valor muito mais elevado que a média europeia (39%).

O inquérito foi conduzido entre 25 de Novembro e 14 de Dezembro de 2010, tendo sido entrevistadas 1.046 pessoas em Portugal.

Fonte: http://www.rcmpharma.com/news/12159/15/Portugueses-pouco-familiarizados-com-doencas-raras.html

Raríssimas diz que doentes têm "sentença de morte" Devido aos atrasos nas comparticipações dos medicamentos

A Raríssimas - Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras alertou hoje para os atrasos nas atribuições das comparticipações nos medicamentos órfãos, quer através do Infarmed, quer em hospitais públicos, que podem significar "sentença de morte" para aqueles doentes.

Em declarações à Lusa, a presidente da Raríssimas, Paula Brito e Costa, disse que um dos temas que hoje começa a ser debatido em Lisboa, na I Conferência Nacional de Doenças Raras, é o "atraso nas comparticipações nos medicamentos órfãos [desenvolvidos para doenças raras], que alcança dois anos".  

Paula Brito e Costa lembrou que, "ao contrário do que está previsto na lei, uma comparticipação num máximo de 80 dias depois da autorização da introdução no mercado está a demorar cerca de 688 dias".  

"Mais de dois anos significa, em alguns casos, uma sentença de morte para os doentes", alertou a presidente da Raríssimas.  

Questionada sobre se os cortes orçamentais vão influenciar ainda mais o acesso aos medicamentos por parte dos doentes mentais e com doenças raras, Paula Brito e Costa admitiu que sim.  

A também presidente da Federação de Doenças Raras de Portugal (FEDRA) disse que, devido aos cortes nos orçamentos destinados à saúde, "apesar de ter sido criado um sistema [Autorização de Utilização Especial] que permite às administrações hospitalares comparticiparem os medicamentos, este facilitismo não passa dos gabinetes, não sai da gaveta, porque os directores têm ordens para não gastar dinheiro".  

"Sei que pelo menos no Hospital de São João, no Porto, isto acontece. Temos várias denúncias", referiu.  

Paula Brito e Costa disse que os atrasos nas comparticipações estão a afectar "centenas de doentes", além daqueles que "nem sequer conhecimento dos mecanismos têm ou não sabem como funcionam".  

"Por isso, importante é alertar para que os doentes conheçam estes mecanismos, saibam como funcionam e que tenham acesso a um direito que é o medicamento órfão", sublinhou.  

Além da comparticipação dos medicamentos órfãos, a I Conferência Nacional de Doenças Raras vai debater temas como a história e actualidade da investigação nas doenças raras, as políticas de aprovação dos medicamentos órfãos a nível europeu e nacional, a abordagem do Serviço Nacional de Saúde (SNS) a estas  patologias e o papel das associações de doentes no apoio junto dos poderes de decisão.   

A FEDRA estima que existam entre cinco mil e oito mil doenças raras diferentes, afectando, no seu conjunto, seis a oito por cento da população mundial, o que, relativamente à população portuguesa, significará a existência de 600 mil a 800 mil pessoas com este tipo de patologias.

Infarmed desmente atrasos

A Autoridade Nacional do Medicamento (Infarmed) sublinhou que o acesso aos medicamentos órfãos "não está em causa", porque durante a avaliação destes fármacos para distribuição hospitalar os doentes podem adquiri-los através de autorização especial. 

Em comunicado, o Infarmed afirma que "o acesso a estes medicamentos não está em causa, nem a sua utilização sem custos pelo doente".  

O que está em causa, explica a Autoridade do Medicamento, é "apenas uma questão comercial que está a ser alvo de negociação entre o Estado e os laboratórios da indústria farmacêutica". 

Segundo o Infarmed, "todos os doentes portugueses do Serviço Nacional de Saúde (SNS) têm acesso a 60 dos 62 medicamentos órfãos autorizados pela Agência Europeia do Medicamento", sendo que, "dos 62 medicamentos com autorização de comercialização em Portugal, 59 são de dispensa unicamente hospitalar e apenas três podem ser disponibilizados em farmácia de oficina". 

Fonte da entidade disse à Lusa que "o doente nunca está privado do acesso ao medicamento, porque enquanto decorre o período de avaliação fármaco-económica - que decide a disponibilização hospitalar com comparticipação a 100 por cento - todos os hospitais podem passar uma Autorização de Utilização Especial caso o doente não possa esperar pela avaliação". 

O comunicado do Infarmed diz que, dos 62 medicamentos com autorização de comercialização em Portugal, 18 "apenas podem ser adquiridos por AUE, 12 porque até à data não houve interessados na sua comercialização e seis porque se encontram em fase de avaliação para utilização corrente". 

Os prazos de avaliação destes seis medicamentos variam entre 730 dias e 90 dias, mas a utilização especial foi autorizada em 138 doentes, de acordo com a Autoridade do Medicamento.

Fonte: http://www.cmjornal.xl.pt/detalhe/noticias/nacional/saude/rarissimas-diz-que-doentes-tem-sentenca-de-morte

dia Mundia doenças Raras - Portugal

Rare Diseases

It is estimated to exist in Portugal 600 000 to 800 000 people living with rare diseases. Moreover, most of these people suffer from diseases whose prevalence is less than 1 in 100 000 people, i.e., affecting less than 100 patients in the country, however, the social burden of rare diseases reaches beyond the patients and their families especially if they suffer from a more disabling condition.
In Portugal, the National Health Plan 2004-2010 recognizes that rare diseases contribute significantly to morbidity and mortality during the first 18 years of life. For all these reasons, the General Directorate of Health developed the National Program for Rare Diseases, which, was approved in November, 2008 by the Portuguese Ministry of Health.
The impact of these diseases is multiplied by the difficult and, in general, late diagnosis, which contribute to the lack of information by health professionals, the inefficiencies in the referral of patients to specialized services more appropriate, and by failing to set yet, in Portugal, the Centers of Reference.
A Commission for the Coordination of the National Program for Rare Diseases was created in April 2009, although there aren’t yet any major contributions and developments on the Portuguese Rare Disease setting.
The creation of a network of Centers of Reference, which is part of the National Program for Rare Diseases, is also one of the claims of the Portuguese Alliance for the Rare Disease Patient Associations, which intends to minimize the gap of registration and screening of these diseases.
Work has been done but we are many steps behind of the perfect scenario for patients with rare diseases.

There are two Alliances for Rare diseases in Portugal:
Federaçao Portuguesa de Doenças Raras
Aliança Portuguesa de Associaçiones das Doenças Raras

Esta página disponibiliza notícias, eventos e documentos com relevância nacional.
Consulte o website da Orphanet (www.orpha.net) para aceder a toda a informação sobre doenças raras, medicamentos órfãos e serviços especializados, incluindo em Portugal.

 Notícias de Portugal

No dia 28 de Fevereiro assinala-se em todo o mundo o Dia das Doenças Raras. O Dia das Doenças Raras é um dia de esperança que contribui para desenvolver o conhecimento sobre estas patologias e unir, um pouco por todo o mundo, as muitas vozes que reclamam e merecem ser ouvidas. A entidade promotora deste evento é a Eurordis, uma organização não governamental, constituída por associações de doentes e pessoas que se dedicam a melhorar a qualidade de vida de todos os que, na Europa, vivem com uma doença rara.

Assim, em Portugal, a Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras vai realizar um simpósio no dia 26 de Fevereiro, sábado, pelas 14:00, nas instalações do IBMC - Instituto de Biologia Molecular e Celular, no Porto, de forma a assinalar o Dia das Doenças Raras, sob o tema "RAROS, MAS IGUAIS".

Durante esse evento será ainda apresenado o site da Orphanet finalmente também em português, bem como o site da Orphanet-Portugal, e será feita a apresentação do seu Conselho Científico nacional.

 Pode consultar o programa final aqui.

Centros de Tratamento e Consultas de Neurologia de Esclerose Múltipla

No passado dia 10 de Janeiro de 2011 foram dados a conhecer os Centros de Tratamento de Esclerose Múltipla e as Consultas de Neurologia de Esclerose Múltipla, que cumprem os requisitos definidos pela Direção-Geral da Saúde. Pode consultar a lista aqui.

Novas associações portuguesas de doentes

Foram criadas mais duas associações portuguesas de doentes: a ‘Associação Portuguesa de Epidermólise Bolhosa’ e a ‘Associação Portuguesa do Síndrome de CDG e outras Doenças Metabólicas Raras’.

Associação Portuguesa de Epidermólise Bolhosa foi criada a 30 de Setembro de 2010, na ‘sequência de um movimento cívico protagonizado por 12 membros fundadores sendo a maioria

doentes ou pais de doentes com Epidermólise Bolhosa (EB). É objetivo primordial da associação a melhoria da qualidade de vida dos doentes com EB.’ Informação adicional na Orphanet .

A Associação Portuguesa do Síndrome de CDG e outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG) foi criada com o ‘objetivo de dar resposta à falta de informação e apoio às famílias afetadas pela Síndrome de CDG e outras Doenças Metabólicas Raras. Congrega e representa pais,

familiares e amigos de cidadãos portadores do síndrome CDG e outras doenças metabólicas raras, nomeadamente doenças do peroxissoma, glucogenoses e síndrome de Smith-Lemli-Opitz’. Informação adicional na Orphanet.

Atualizado a 16 de Fevereiro de 2011.

Fonte: http://orphanet.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=243876

Ministério recusa bloqueios para medicamentos órfãos

O secretário de Estado da Saúde, Óscar Gaspar, negou esta quinta-feira, em conferência de imprensa no Infarmed, que haja algum bloqueio que impeça o Hospital de São João, no Porto, de ter autorização especial para dar medicamentos para tratar doenças raras – os chamados medicamentos órfãos.

“Este hospital tem também autorizações especiais de medicamentos como os outros. Essa questão não está bloqueada no hospital”, afirmou o representante da tutela.

A presidente da Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras (Raríssimas) disse que este mecanismo “não passa dos gabinetes, não sai da gaveta, porque os directores têm ordens para não gastar dinheiro". "Sei que pelo menos no Hospital de São João, no Porto, isto acontece. Temos várias denúncias", referiu.

O secretário de Estado adiantou apenas que já pediu mais esclarecimentos sobre a situação e que “a criação de centros de referência vai facilitar o tratamento destes doentes”

Já o presidente do Infarmed, Jorge Torgal, garantiu aos jornalistas que a obtenção das autorizações especiais para a administração destes medicamentos não demora mais de cinco dias e que prova de que têm sido dadas autorizações é que “tem havido uma despesa acrescida com estes medicamentos, que são disponibilizados sem custos para os doentes”.

De acordo com os dados disponibilizados pela Autoridade Nacional do Medicamento, os medicamentos órfãos foram responsáveis por 7% dos gastos dos hospitais com fármacos em 2010, o que representa um aumento de 18% no peso dos medicamentos órfãos no total de medicamentos.

“Temos de olhar para a floresta e não para duas árvores cujo crescimento teve problemas”, disse Jorge Torgal, referindo-se ao caso do Hospital de S. João e ao caso do Hospital dos Capuchos que, segundo denúncia feita à Antena 1 pela Raríssimas, estará a exigir os dados do IRS aos doentes para perceber se podem pagar a medicação do seu bolso.

Contactado pela Antena 1, o Hospital dos Capuchos afirma que a lei não obriga a fornecer medicamentos de forma gratuita, enquanto que o Infarmed diz precisamente o contrário, como referido anteriormente.

O Hospital de S. João garantiu em comunicado que “nenhum doente deixou ou deixará de ser tratado por razões de natureza meramente económica”, refutando, assim, declarações da presidente da Raríssimas.

“Como sempre aconteceu, as decisões terapêuticas são da responsabilidade médica, atentas aí às políticas a que o Conselho de Administração se obriga a respeitar para uma gestão justa dos seus recursos”, lê-se na nota enviada pelo hospital à agência Lusa.

Cinco fármacos responsáveis por 65% dos gastos com medicamentos órfãos

Ainda de acordo com dados divulgados esta quinta-feira pelo Infarmed, cinco fármacos foram responsáveis por 65% dos gastos com medicamentos órfãos: Imatinib; Bosentano; Galsulfase; Lenalidomida e Sorafenib.

No total, o investimento do SNS em medicamentos órfãos em 2010 ultrapassou os 72 milhões de euros.
Fonte: http://www.rcmpharma.com/news/12116/15/Ministerio-recusa-bloqueios-para-medicamentos-orfaos.html

Medicamentos órfãos: Raríssimas acusa, Infarmed nega

A Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras (Raríssimas) alertou esta quarta-feira para os atrasos nas atribuições das comparticipações nos medicamentos órfãos, quer através do Infarmed, quer em hospitais públicos, que podem significar “sentença de morte” para aqueles doentes.

Em declarações à agência Lusa, a presidente da Raríssimas, Paula Brito e Costa, disse que um dos temas que esta quarta-feira começa a ser debatido na I Conferência Nacional de Doenças Raras (em Lisboa) é o "atraso nas comparticipações nos medicamentos órfãos [desenvolvidos para doenças raras], que alcança dois anos".

Paula Brito e Costa lembrou que, "ao contrário do que está previsto na lei, uma comparticipação num máximo de 80 dias depois da autorização da introdução no mercado está a demorar cerca de 688 dias".

"Mais de dois anos significa, em alguns casos, uma sentença de morte para os doentes", alertou a presidente da Raríssimas.

Questionada sobre se os cortes orçamentais vão influenciar ainda mais o acesso aos medicamentos por parte dos doentes mentais e com doenças raras, Paula Brito e Costa admitiu que sim.

A também presidente da Federação de Doenças Raras de Portugal (FEDRA) disse que, devido aos cortes nos orçamentos destinados à saúde, "apesar de ter sido criado um sistema [Autorização de Utilização Especial – AUE] que permite às administrações hospitalares comparticiparem os medicamentos, este facilitismo não passa dos gabinetes, não sai da gaveta, porque os directores têm ordens para não gastar dinheiro".

"Sei que pelo menos no Hospital de São João, no Porto, isto acontece. Temos várias denúncias", referiu.

Paula Brito e Costa disse que os atrasos nas comparticipações estão a afectar "centenas de doentes", além daqueles que "nem sequer conhecimento dos mecanismos têm ou não sabem como funcionam".

"Por isso, importante é alertar para que os doentes conheçam estes mecanismos, saibam como funcionam e que tenham acesso a um direito que é o medicamento órfão", sublinhou.

Infarmed sublinha que acesso a medicamentos órfãos "não está em causa"

A Autoridade Nacional do Medicamento (Infarmed) sublinhou que o acesso aos medicamentos órfãos "não está em causa", porque durante a avaliação destes fármacos para distribuição hospitalar os doentes podem adquiri-los através de autorização especial.

A presidente da Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras (Raríssimas) alertou para os atrasos nas atribuições das comparticipações nos medicamentos órfãos, quer através do Infarmed, quer em hospitais públicos, que podem significar “sentença de morte” para aqueles doentes.

Em comunicado, o Infarmed afirma que "o acesso a estes medicamentos não está em causa, nem a sua utilização sem custos pelo doente".

O que está em causa, explica a Autoridade do Medicamento, é "apenas uma questão comercial que está a ser alvo de negociação entre o Estado e os laboratórios da indústria farmacêutica".

Segundo o Infarmed, "todos os doentes portugueses do Serviço Nacional de Saúde (SNS) têm acesso a 60 dos 62 medicamentos órfãos autorizados pela Agência Europeia do Medicamento", sendo que, "dos 62 medicamentos com autorização de comercialização em Portugal, 59 são de dispensa unicamente hospitalar e apenas três podem ser disponibilizados em farmácia de oficina".

Fonte daquela entidade disse à agência Lusa que "o doente nunca está privado do acesso ao medicamento, porque enquanto decorre o período de avaliação fármacoeconomia – que decide a disponibilização hospitalar com comparticipação a 100% – todos os hospitais podem passar uma Autorização de Utilização Especial (AUE) caso o doente não possa esperar pela avaliação".

O comunicado do Infarmed diz que, dos 62 medicamentos com autorização de comercialização em Portugal, 18 "apenas podem ser adquiridos por AUE, 12 porque até à data não houve interessados na sua comercialização e seis porque se encontram em fase de avaliação para utilização corrente".

Os prazos de avaliação destes seis medicamentos variam entre 730 dias e 90 dias, mas a utilização especial foi autorizada em 138 doentes, de acordo com a Autoridade do Medicamento.

"Dos 12 para os quais não foi pedida avaliação, sete nunca foram objecto de qualquer pedido de utilização e os cinco restantes foram disponibilizados por AUE", diz a entidade.

O Infarmed refere, igualmente, que "o investimento do SNS em medicamentos órfãos em 2010 ultrapassou os 72 milhões de euros, o que corresponde a sete% do custo total do consumo de medicamentos hospitalares".

A entidade salienta ainda "um crescimento de 18% neste grupo de medicamentos em relação a 2009" e que "cinco medicamentos órfãos são responsáveis por 65% dos gastos neste grupo de medicamentos".
Fonte: http://www.rcmpharma.com/news/12100/15/Medicamentos-orfaos-Rarissimas-acusa-Infarmed-nega.html

Ajudando na divulgação - Casa do Marcos da Rarissímas

Rarissimas - Dia das Doenças Raras (Fonte: Neswletter da Rarissimas) 23.11.2009