«Vivimos una revolución en la cura de enfermedades raras del riñón» CHUAC

Um dos meus médicos da equipa de transplante renal com dador vivo :) doctor Constantino Fernández Rivera

Foto Voz de Galicia

FUENTE: AQUÍ
El doctor ofrece mañana una conferencia en el ciclo «Charlas Saludables»

Continúa el ciclo de Charlas Saludables, organizado por la Xerencia de Xestión Integrada de A Coruña en colaboración con La Voz de Galicia, con el abordaje de un tema en el que se han registrado unos avances muy destacados en los últimos tiempos: la nefrología y las enfermedades raras. Sobre esto disertará el doctor Constantino Fernández Rivera, médico adjunto del servicio de Nefrología del Chuac que lleva 28 años en el hospital de los que los quince últimos los ha pasado en el área de trasplantes. La cita tendrá lugar mañana a las 20 horas en Afundación, la entrada es gratuita.

-¿Qué relación tienen las enfermedades raras con la nefrología? 

-La mayor parte de los enfermos relacionados con el riñón que entran en diálisis vienen de la diabetes o de enfermedades vasculares. Pero hay otros casos que son enfermedades raras. Son ese importante grupo de enfermedades que se llaman glomerulonefritis, que pueden ser primarias, porque no sabemos la causa que lo produce, secundarias o congénitas. Son muy poco prevalentes y solo se diagnostican mediante una sospecha clínica y una biopsia y forman parte de nuestro quehacer diario.

-Tienen escasa prevalencia, pero dice que forman parte de su día a día. 

-Alrededor de 130 enfermos por millón de habitantes ingresan todos los años en diálisis en Galicia. Más de la mitad son diabéticos o con problemas vasculares, y un 20 % son enfermedades que, en efecto, tienen una incidencia muy pequeña, pero son muchas.

-En la conferencia hablará de novedades relevantes en el tratamiento de estas enfermedades. 

-Es que ha habido cambios espectaculares en los últimos años. Desde hace pocos años estamos viviendo una auténtica revolución en los tratamientos de determinadas glomerulonefritis con estudios que nos han permitido conocer por qué se produce esta enfermedad y diseñar unos fármacos para su tratamiento. Por ejemplo, la enfermedad de Fabry, de la que llevamos diagnosticados unos seis casos con afectación renal, tratados con reposición enzimática tres, y algunos pacientes en espera de iniciar este tratamiento que ha conseguido frenar su actividad. Hace años a estos enfermos no se les consideraba trasplantables, cosa que hoy hacemos perfectamente. El problema es que se trata de un medicamento caro, como casi todos los que se aplican a enfermedades raras. Aunque quizá el caso más destacado y en lo que estamos trabajando en este hospital y alcanzando enormes mejoras es en el Síndrome Hemolítico Urémico Atípico, conocido como SHUA. 

-¿Qué es el SHUA y en qué consisten esas mejoras? 

-Es un síndrome que tiene una prevalencia muy escasa, de tres casos por millón de población en Europa, aunque en Galicia es algo mayor. De hecho tenemos la serie más alta de trasplantados con ese síndrome, con unos resultados peores de lo deseado, cosa que esperamos que cambie a partir de ahora gracias a un medicamento, Eculizumab, que acaba de ser aprobado, por fin, después de muchos protocolos y una insistencia fundamental por parte de las asociaciones. Tenemos ocho pacientes que serán trasplantados en los próximos meses, cosa imposible de no ser por ese fármaco. Es algo totalmente nuevo, hasta el punto de que la autorización para realizar estos trasplantes la hemos recibido hace escasas semanas.

Fuente: http://www.lavozdegalicia.es/noticia/coruna/coruna/2015/06/01/vivimos-revolucion-cura-enfermedades-raras-rinon/0003_201506H1C8995.htm

DGS lança cartão de saúde para auxiliar pessoas com doenças raras nas urgências

05/03/2014 - 08:54

Um cartão de saúde para pessoas com doenças raras, contendo informação clínica essencial para que em situação de emergência os médicos saibam que procedimentos adoptar sem os pôr em risco, está pronto a ser disponibilizado para todo o país, avança a agência Lusa, citada pelo jornal i.

O Cartão da Pessoa com Doença Rara (CPDR) foi concebido pela Direcção-geral da Saúde (DGS) e desenvolvido pela SPMS (Serviços Partilhados do Ministério da Saúde), de forma a ser acedido através dos portais da PDS – Plataforma de Dados da Saúde, disse esta segunda-feira à Lusa fonte do Ministério da Saúde.

Este cartão transmite a informação clínica mínima essencial, servindo de protecção e segurança clínica dos doentes e simultaneamente de auxílio na boa prática clínica da equipa terapêutica que os atende em situação de emergência ou urgência.

A necessidade de criar um cartão deste tipo surgiu da avaliação do “elevado risco a que se submetem as pessoas com doença rara, quando acorrem a um serviço de urgência, por natural e geral desconhecimento dos clínicos sobre os cuidados e terapêuticas a que se podem submeter estes doentes, devido à raridade ou extrema raridade de muitas destas doenças”.

A disponibilidade da requisição do CPDR em formato electrónico permite maior rapidez e eficácia na emissão do cartão, acrescenta fonte do gabinete do ministro.

Assim, o Cartão da Pessoa com Doença Rara destina-se a assegurar que os diferentes profissionais têm acesso a informação sobre a doença, sobre a situação clínica do doente e sobre recomendações de actuação específica de urgência.

Outro objectivo deste cartão é melhorar a continuidade de cuidados, evitando a demora, o erro, intervenções nefastas e possibilitando o rápido contacto com o médico assistente do doente, devidamente identificado no Cartão.

Por fim, o cartão visa ainda facilitar o encaminhamento rápido e adequado, em situação de emergência ou urgência, para a instituição de referência que habitualmente segue o doente.

Para obter o CPDR, o doente terá de o solicitar junto dos médicos de hospitais públicos, designadamente naqueles onde é seguido habitualmente.

O processo implica que o médico aceda à Plataforma de Dados de Saúde e esteja habilitado pela sua direcção clínica para o efeito e que o utente esteja inscrito no Portal do Utente.

Sempre que exista alteração clínica que o justifique, será reiniciado o processo de emissão de novo cartão, sendo anulado o anterior com a respectiva informação.

A DGS e a SPMS deram início, a 3 de Dezembro, aos testes sobre a nova funcionalidade que permite a requisição do CPDR.

Os ensaios decorreram em seis instituições: Centro Hospitalar do Norte, Centro Hospitalar de Lisboa Central, Centro Hospitalar Universitário de Coimbra, Centro Hospitalar de São João, Centro Hospitalar do Porto e Centro Hospitalar do Alto Ave.

Desde do início do projecto foram activados 51 cartões, dos 137 requisitados.

A classificação “doença rara” é atribuída a doenças com uma prevalência não superior a cinco indivíduos por cada 10 000 habitantes da União Europeia.

Fonte: Lusa/i
http://www.ionline.pt/artigos/portugal/dgs-lanca-cartao-saude-auxiliar-p...

Espanha - Operação inédita a bebé de 1,5 quilos com atresia pulmonar

26/11/2013 - 08:58

Uma equipa de cardiologistas espanhóis realizou, no final de Outubro, uma operação sem precedentes, por uma doença congénita rara, a uma bebé prematura de apenas 1,5 quilos de peso, revela o Jornal de Notícias.

A intervenção, realizada no passado dia 31 de Outubro no Hospital Infantil Miguel Servet de Saragoça, foi uma operação pioneira por ter sido a primeira no mundo a realizar-se a um bebé com tão pouco peso, anunciou a instituição, esta segunda-feira, em comunicado.

Uma de três gémeas, a pequena Victoria, nasceu com 31 semanas de gestação e agora, com quase um mês e meio de vida já pesa 2450 gramas e está a registar uma "evolução favorável".

Segundo informou o médico Lorenzo Jiménez, cardiologista pediátrico, tratou-se de uma intervenção "um pouco complexa", por cateterismo, sem cirurgia aberta, mas com riscos adicionais devido ao baixo peso da bebé e por esta ter artérias muito pequenas. "Ou se realizava ou a bebé morria", disse o médico, que realizou a operação com a colega Marta López.

Victoria nasceu com atresia pulmonar, uma doença congénita rara, que consiste numa falta de perfuração da válvula da artéria que vai aos pulmões, o que a impedia de respirar por si própria. O problema foi detectado aos cinco dias de vida.

Ainda que normalmente os bebés prematuros tenham insuficiência respiratória, devido à imaturidade dos seus órgãos, a atresia pulmonar costuma aparecer mais tarde, pelo que este caso se considerou "excepcional", segundo explicou o especialista Segunto Rite.

Os médios aproveitaram o facto do "ductus" – uma artéria que comunica a aorta com a artéria pulmonar enquanto o feto está no ventre da mãe – estar ainda aberto por Victoria ter nascido prematura para efectuar um tratamento com prostaglandinas e evitar o seu fecho.

"A resposta foi boa" mas pouco a pouco a saúde da bebé foi-se deteriorando ao não conseguir, segundo o médico, um "ponto intermediário" na abertura desse conduto e que a sua situação se mantivesse estável.

Por isso, e face ao estado "crítico" da bebé, foi decidido com os pais proceder à cirurgia, que envolveu a introdução por uma artéria da perna de um diminuto "stent" (tubo), de 1,5 a 1,6 milímetros, para chegar ao coração.

A operação demorou cerca de duas horas e a saúde da bebé melhorou praticamente de forma imediata tendo deixado de necessitar de respiração assistida apenas cinco dias depois.

FONTE

Papa Francisco abençoa Doenças Raras!

Ajudando a divulgar ....

Caros Amigos, de agora e de sempre!

Na qualidade de Presidente da Raríssimas e Vice Presidente da Raríssimas Brasil, venho por este meio partilhar com todos vós, um dos momentos mais felizes da vida da nossa Raríssimas.

No passado dia 16, o Santo Papa Francisco recebeu em audiência as duas representantes destas Instituições, Paula Brito e Costa e Regina Próspero

Mais um “Marco” na vida dos filhos como os nossos.

Com este email distribuo a bênção que recebi, que é afinal também de todos vós!

Abraço raro

              Paula Brito e Costa

              Presidente da Direcção

              Raríssimas - Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras

              Rua das Açucenas, Lote 1, Loja Dta

              1300-003 LISBOA

              Tel: 217786100

              Fax: 217786099

              web: www.rarissimas.pt

Tratamento de doentes na área da genética no estrangeiro feito sem deslocação

01/06/2012 - 08:58

A Direcção Geral de Saúde (DGS) esclareceu esta quinta-feira que o tratamento de 353 doentes na área da genética médica, com recurso a instituições estrangeiras, não implicou a deslocação destes pacientes, mas sim do seu material biológico, avança a agência Lusa. De acordo com o relatório sobre o movimento de assistência médica no estrangeiro, elaborado pelo Departamento da Qualidade na Saúde da DGS e que a Lusa teve acesso, em 2011 foram referenciados para tratamento no estrangeiro 606 doentes. As especialidades de genética médica e biologia clínica (58 por cento), pneumologia (11%), oftalmologia (nove por cento) e ginecologia/obstetrícia (quatro por cento), representaram 82% destes doentes referenciados para tratamento no estrangeiro. O documento indica que, neste período, foram encaminhados para o estrangeiro 353 doentes na área da genética médica, nomeadamente doentes com diagnóstico provável ou confirmado de doença rara ou raríssima. O objectivo desta assistência no estrangeiro foi a realização de exames laboratoriais e exames moleculares, no quadro do diagnóstico ou confirmação diagnóstica de doença genéticas. Alexandre Diniz, director do Departamento de Qualidade da DGS, explicou à Lusa que o tratamento destes 353 doentes não incluiu a sua deslocação, mas sim o envio de produtos biológicos para análise em países como Alemanha, Holanda, França e Reino Unido. A deslocação de doentes registou-se na área da pneumologia, tendo sido transferidos 69 doentes, com doenças como fibrose quistica e fibrose pulmonar, para transplante pulmonar, nomeadamente no Hospital Juan Canalejo, em Espanha. Para o Hôpital Jules Gonin, na Suíça, foram transferidos 52 doentes na área da oftalmologia, com situações clínicas como retinoblastoma e melanoma da coroideia (tumores oculares), para a realização de radioterapia de forma externa localizada com feixe de protões (Cyclotron). O SNS assegurou ainda o tratamento na área da ginecologia e obstetrícia a 23 doentes, com síndrome de transfusão feto-fetal. Estes doentes receberam tratamento intrauterino com laser no King’s College Hospital (Reino Unido) e no Hospital Clinic (Barcelona). A assistência médica de alta especialização em qualquer país estrangeiro está prevista na lei desde 1992, cabendo a decisão final ao director-geral da Saúde, após consulta de fundamentação clínica. Os beneficiários têm o direito ao pagamento integral das despesas resultantes da prestação da assistência médica e os gastos com alojamento, alimentação e transporte, bem como o reembolso das despesas com carácter excepcional nos casos em que devido à urgência de tratamento ou intervenção o doente se deslocou ao estrangeiro antes do pedido formulado. Em 2011, o custo do SNS com estes tratamentos foi de 5.480 mil euros. Fonte: http://www.rcmpharma.com/actualidade/saude/01-06-12/tratamento-de-doentes-na-area-da-genetica-no-estrangeiro-feito-sem-desloc

25.000 personas tienen enfermedades raras en el área sanitaria del CHUAC

Cerca de 25.000 personas padecen una enfermedad rara en el área sanitaria que cubre el Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña. Más de doscientas mil en Galicia. La demora en el diagnóstico definitivo de este tipo de patologías es de cinco años, de media, en los que se incluye la falta de información y el tratamiento. Ha habido debate en El Coruñés Opina con motivo del Día Mundial de Enfermedades raras, con testimonios como los de Amparo Matos, enferma de SIRINGOMIELIA, y Ángeles Franco, madre de un niño con Síndrome de RASMUSSEN.

Escutar:  http://radiocoruna.com/informativos-radio-coruna/veinticinco-mil-personas-tienen-enfermedades-raras-en-el-area-sanitaria-del-chuac/gmx-niv14-con9811.htm 
 
Amparo Matos 

Ángeles Franco 

La Federación Galega de Enfermedades Raras ha reclamado la creación de unidades interdisciplinares y el refuerzo en el diagnóstico precoz en la atención primaria.
La investigación de patologías poco frecuentes tampoco se libra de los recortes en financiación.

María Jesús Sobrido, Investigadora de la Fundación Galega de Medicina Xenómica 

Enfermos y familiares también se quejan de carencias en el acceso a la atención sociosanitaria desde un enfoque integral y de la existencia de discriminación social, educativa y laboral.

Fonte: http://radiocoruna.com/informativos-radio-coruna/veinticinco-mil-personas-tienen-enfermedades-raras-en-el-area-sanitaria-del-chuac/gmx-niv14-con9811.htm

Falha de medicamento deixa doença rara sem opção

29/06/2011 - 09:23

"Tenho de tomar dois comprimidos por dia. Esta é a dose mínima para me aguentar de pé. Experimentei outros medicamentos, mas este é o único que tolero e ao qual o meu corpo reage. Se não o tomar perco as forças, poderei entrar em coma e morrer. Esta é uma doença que mexe com o sistema nervoso central, tiróide e supra-renais". Sandra Roque, 37 anos, fala, em entrevista ao Diário de Notícias, da doença de Addison. Foi-lhe diagnosticada em 2005, depois de lutar contra um cancro.

O Hydrocortone®, uma das primeiras cortisonas sintéticas a surgir no mercado e cuja embalagem de 25 comprimidos custa 1,82 euros, está em falta nas farmácias desde Abril. Para Sandra e outros que sofrem desta doença rara, esta é a única alternativa.

O medicamento substitui uma hormona que o corpo deixou de produzir.

“Preciso de mais de dois frascos por mês, pelo menos. Na região de Setúbal, não há farmácia que tenha o remédio, e em Lisboa só o consegui encontrar numa farmácia onde já compro medicamentos habitualmente. Guardou-me algumas embalagens, porque não existe em mais lado nenhum”, contou Sandra ao DN, referindo que a alternativa é uma cortisona injectável que “só pode ser dada duas vezes por ano e que é muito forte”.

As farmácias que ainda têm embalagens, juntaram-nas nos últimos meses para garantir medicação aos doentes por mais algum tempo. “Nos últimos meses, temos tido mais doentes à procura do medicamento. Vão rodando pelas farmácias, mas na zona já ninguém tem”, contou ao DN Maria Joana Casimiro, directora da Farmácia Curie, que vendeu as últimas embalagens que tinha aos doentes habituais. “É um remédio do qual depende a vida dos doentes. E não há alternativa que o substitua integralmente”, disse, afirmando que disse aos doentes para apresentarem queixa na Autoridade Nacional do Medicamento (Infarmed). Ao organismo, porém, não chegou qualquer notificação de ruptura de stock, mas, segundo o DN apurou, estão informados das falhas constantes que têm acontecido no último ano. O fármaco é produzido por um laboratório no Reino Unido e apenas uma distribuidora, a Alliance Healthcare, detém a comercialização em exclusivo do medicamento em Portugal.

Ao DN, fonte da Alliance Healthcare explicou que “o laboratório inglês não está a fornecer o medicamento em quantidade suficiente para Portugal”, razão pela qual se reuniram na terça-feira.

Fonte: http://www.rcmpharma.com/actualidade/medicamentos/29-06-11/falha-de-medicamento-deixa-doenca-rara-sem-opcao

Fármacos órfãos devem "responder às necessidades do doente e não da IF"

A ministra da Saúde pronunciou-se na tarde de sábado, no Porto, sobre os medicamentos órfãos, dizendo que importa “responder àquilo que são as necessidades dos doentes e não às necessidades da Indústria Farmacêutica”, avança a agência Lusa.

Ana Jorge acrescentou que é preciso também “ter a evidência clínica de que o uso destes medicamentos poderá ser benéfico para os doentes”.

Os medicamentos órfãos destinam-se à prevenção, diagnóstico ou tratamento de doenças muito graves ou que constituem um risco para a vida e que são raras.

Na Europa, uma doença ou patologia é designada como rara quando afecta menos de 1 em cada 2.000 indivíduos. Em Portugal, estima-se que haja 6.000 pessoas com este tipo de patologias.

As declarações da ministra foram feitas na conferência “Raros mais iguais” promovida pela Aliança Portuguesa de Associações de Doenças Raras (APADR), que decorreu no Instituto de Biologia Molecular e Celular, no quadro das comemorações do Dia das Doenças Raras, que se assinala na próxima segunda-feira.

Ana Jorge referiu-se à “discussão” ocorrida nos últimos dias sobre alegados atrasos nas atribuições das comparticipações nos medicamentos órfãos e frisou que “a indústria investe pouco” nestes medicamentos “porque é uma área que não é muito lucrativa” e os que existem “têm um custo elevadíssimo”.

A ministra insistiu na necessidade de “preservar aquilo que são as necessidades dos doentes” e “ter a evidência de que o benefício é grande e está provada a sua eficácia”.

“Sem isto e sem a colaboração de todos, o Serviço Nacional de Saúde não sobrevive e, portanto, se queremos continuar a ter saúde para todos, temos todos que fazer um esforço para usar bem e racionalmente o que é benéfico para todos”, resumiu.

A ministra salientou que as medidas previstas pelo Ministério nesta área nem sempre são desenvolvidas com a velocidade desejável e “muitas vezes, é preciso ter uma certa resiliência para não desistir e continuar a acreditar que é possível”.

Entre essas medidas, Ana Jorge destacou os “centros de referência nacionais” de doenças raras para dar “uma resposta mais organizada e mais integrada nesta problemática”.

Outra medida lançada pelo Governo é o cartão de portador de doenças raras, “muito importante, porque muitas vezes é decisivo” na forma como os doentes poderão ser atendidos nos serviços de saúde.

O presidente da APADR, Francisco Beirão, acredita que o cartão poder ser uma realidade “talvez a mais curto prazo” do que os centros, cuja constituição ainda terá que ir a concurso público.

A expectativa da APADR é que o cartão possa ser lançado “ainda este ano”.

Francisco Beirão falou ainda sobre as notícias de alegados atrasos na atribuição de comparticipações nos medicamentos órfãos, sustentando que “a celeuma não tem muita razão de ser”.

“É um facto que há atrasos burocráticos na atribuição de alguns medicamentos, mas porque as doenças são raras, os medicamentos não estão suficientemente testados e assim não há evidências categóricas” da sua eficácia clínica, esclareceu.

Fonte: http://www.rcmpharma.com/news/12147/15/Farmacos-orfaos-devem-responder-as-necessidades-do-doente-e-nao-da-IF.html

Portugueses pouco familiarizados com doenças raras

Os portugueses revelam-se pouco familiarizados com as chamadas doenças raras, e apenas um em cada dez conhece pessoalmente alguém que sofra de uma destas doenças, revela um estudo divulgado esta segunda-feira, Dia Mundial das Doenças Raras, em Bruxelas pela Comissão Europeia, avança a agência Lusa.

Um “eurobarómetro” sobre a “consciência europeia de doenças raras”, publicado esta segunda-feira por ocasião do quarto Dia Mundial das Doenças Raras, revela que apenas metade dos portugueses inquiridos (50%, contra 63% da média comunitária) conhecem a definição certa para estas patologias, ou seja, “doenças que afectam um número limitado de pessoas e que precisam de um cuidado muito específico”.

Questionados sobre doenças concretas, os portugueses revelam um desconhecimento bem acima da média comunitária: apenas 26% ouviram falar de fibrose cística (contra 65% em média na UE), 24% da distrofia muscular de Duchenne (contra 39%), somente sete% da doença de Huntigton (31%), apenas oito% de osteogénese imperfeita (19%) e 10% de progeria (contra 16% no conjunto dos 27).

Por outro lado, apenas 10% dos portugueses conhecem pessoalmente alguém que tem uma doença rara, contra 17% em média dos europeus.

Por fim, o inquérito revela ainda que mais de metade dos portugueses (51%) concorda totalmente ou tende a concordar com a ideia de que o país tem muitos outros problemas de saúde para fazer das doenças raras uma prioridade, um valor muito mais elevado que a média europeia (39%).

O inquérito foi conduzido entre 25 de Novembro e 14 de Dezembro de 2010, tendo sido entrevistadas 1.046 pessoas em Portugal.

Fonte: http://www.rcmpharma.com/news/12159/15/Portugueses-pouco-familiarizados-com-doencas-raras.html

Doenças raras: versão portuguesa de portal disponível quinta-feira

A versão portuguesa do portal internacional sobre doenças raras vai estar disponível a partir de quinta-feira, com informação sobre consultas especializadas, ensaios clínicos ou associações de doentes, revelou quarta-feira à agência Lusa Jorge Sequeiros, coordenador nacional do projecto.

“É um instrumento que reúne informação credível e que será um recurso importante para doentes, médicos, cientistas e associações”, explicou o responsável.

O portal Orphanet reúne informação sobre as 6500 doenças raras que afectam entre 25 a 30 milhões de europeus, mas também sobre “consultas especializadas, laboratórios ou ensaios clínicos”, acrescentou Jorge Sequeiros.

O projecto iniciou-se há 20 anos e reúne actualmente informação sobre 38 países, nomeadamente sobre Portugal, contando com 20 mil visitas diárias.

A partir de agora, a informação “vai estar disponível também em português”, notou o responsável do Centro de Genética Preditiva e Preventiva do Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC).

A equipa liderada por Jorge Sequeiros passou “os últimos dois anos a trabalhar na tradução da informação” e pretende “continuar a fazer o levantamento sobre medicamentos órfãos”.

A expressão refere-se aos medicamentos que servem para tratar as doenças raras: “Comercialmente, estes medicamentos não têm grande vantagem, porque sendo doenças raras, o número de doentes é reduzido. A indústria farmacêutica não aposta nestes medicamentos, a não ser quando existem estímulos europeus ou nacionais”.

O portal Orphanet vai ser apresentado no sábado, numa reunião com o tema “Raros mas iguais”, onde marcarão presença vários especialistas e representantes de associações de doentes.

Fonte: http://www.rcmpharma.com/news/12095/15/Doencas-raras-versao-portuguesa-de-portal-disponivel-quinta-feira.html

"Doenças Raras e Testemunhos Reais" - Trabalho Escola Felgueiras

A este grupo de alunos tenho que dar o meu especial agradecimento pelo empenho neste livro sobre "Doenças Raras e Testemunhos Reais"
Dei o meu testemunho nas páginas 33 à 37, falando sobre a Fibrose Quistica e o meu Transplante Bi-pulmonar que fiz na La Corunha no Hospital Juan Canalejo.
Obrigada a todos, Sandra Campos

O Trabalho foi realizado por um grupo de estudantes do 12º ano da escola de Felgueiras e fiquei muito feliz por receber deles este mail ... " podem sempre passar na biblioteca da escola secundária (a professora da disciplina afirmou que o livro iria para a biblioteca) e ver o produto final ao vivo...
Graças a toda a ajuda que nos forneceram, a professora classificou o livro em 20 valores!
Desejamos que tudo corra bem para todos...
Se quiserem saber mais alguma coisa é só perguntar...
Um muito obrigado,

Ana Marta, Andreia, Carla, Armanda e Rui"

Livro "Doenças Raras e Testemunhos Reais"

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SIC - Grande Reportagem - "Vidas Raras" (30.05.2010)

Fonte: http://sic.sapo.pt/programasInformacao/scripts/videoplayer.aspx?ch=reportagem+sic&videoId={334BDA6B-F5A4-4AF9-B1DC-F888DD7F6B78}

Participe no processo de criação da Rede Nacional de Centros de Referência para Doenças Raras até 30 de Abril de 2010.

Participe no processo de criação da Rede Nacional de Centros de Referência para Doenças Raras até 30 de Abril de 2010.

	Vai iniciar-se o processo de criação da Rede Nacional de Centros de Referência para Doenças Raras (CRDR) que, segundo o Programa Nacional para Doenças Raras, será essencial para um mais completo e eficaz apoio a pessoas com doenças raras e seus familiares. O objectivo dos CRDR passa por optimizar a capacidade de diagnóstico, de tratamento, de informação e de apoio social a pessoas doentes e familiares afectados por este tipo de patologias. Para que estas estruturas sejam bem sucedidas, a Direcção-Geral da Saúde (DGS) irá promover uma série de reuniões de audição sobre o modelo a adoptar. Para além de apelar à participação nestas reuniões, que envolverão, entre outros, médicos, equipas hospitalares, investigadores, associações de doentes e indústria farmacêutica, a DGS convida todos quantos queiram expressar as suas sugestões sobre esta matéria, a participar através de e-mail, até 30 de Abril de 2010, para o seguinte endereço: draras@dgs.pt. Reuniões de Audição: 14 de Abril - 14h30 - Hospital Dona Estefânia - Reunião com médicos, equipas hospitalares e membros do Conselho de Administração dos hospitais 15 de Abril - 14h30 - Infarmed - Reunião com a indústria farmacêutica 20 de Abril - 14h30 - INSA - Reunião com sociedades científicas, investigadores e universidades 22 de Abril - 11h00 - Hospital Garcia de Orta - Reunião com associações de doentes. Para saber mais, consulte: Proposta Rede Nacional de Centros de Referência para Doenças Raras - PDF - 125 Kb Programa Nacional das Doenças Raras - PDF - 86 Kb Fonte: http://www.portaldasaude.pt/portal/conteudos/a+saude+em+portugal/politica+da+saude/discussao/doencas+raras.htm

Medicamentos órfãos podem demorar 688 dias até serem aprovados

Medicamentos órfãos podem demorar 688 dias até serem aprovados

Os medicamentos desenvolvidos para doenças raras têm tempo idêntico de aprovação do financiamento do Estado que os outros fármacos, podendo vir a chegar aos 688 dias, de acordo com um estudo encomendado pela Indústria Farmacêutica, avança a agência Lusa.

Os medicamentos órfãos (normalmente desenvolvidos para doenças raras) não apresentam qualquer diferença face aos restantes. "Se as condições actuais se mantiverem no futuro estima-se que o tempo mediano até financiamento para os medicamentos órfãos seja de 688 dias", estima o estudo que será divulgado esta tarde.


A "evidência" encontrada no documento "merece reflexão atenta das Autoridades competentes sob pena de agravamento da situação actual, uma vez que o tempo de espera é superior ao tempo de avaliação dos medicamentos já financiados".


A amostra do estudo inclui fármacos com Autorização de Introdução no Mercado concedida ou novas indicações terapêuticas autorizadas entre 01 de Janeiro de 2007 e 31 de Dezembro de 2009. As 68 respostas válidas representam um total de 141 medicamentos, dos quais 91 tinham pedido financiamento público.


A legislação a aplicar indica que o Ministério da Saúde tem como prazo máximo na decisão sobre medicamentos de ambulatório de 90 dias e nos fármacos de uso hospitalar não pode ultrapassar os 45 dias, prolongados por mais 185 dias se for solicitado um estudo de avaliação económica.
Fonte: http://www.rcmpharma.com/news/7789/15/Medicamentos-orfaos-podem-demorar-688-dias-ate-serem-aprovados.html

Hoje na RTP2 - Sociedade Civil - Doenças Raras (01.03.2010)

Segunda-feira, Março 1


Doenças Raras
Quantos portugueses são portadores de uma doença rara? Como se faz o diagnóstico? Onde? Há terapêuticas?
Em Portugal o desconhecimento sobre as doenças raras ainda reina, mas tem um fim anunciado pela mão da Federação das Doenças Raras que irá avançar com o registo nacional de doentes e a subsequente criação de uma rede de locais de tratamento e apoio social. Mas restará um entrave ao tratamento, resta saber durante quanto tempo:
dos 57 medicamentos órfãos autorizados em Portugal, apenas 44 são comercializados. Os médicos não os prescrevem dado que não há financiamento hospitalar que chegue. Saiba tudo sobre as doenças de que sabemos tão pouco, hoje, no SC.
Convidados:
José Robalo, Subdirector-geral da Saúde
Paula Costa, Presidente da Raríssimas
Luís Brito Avô, Coordenador do Núcleo de Estudos de Doenças Raras da Sociedade Portuguesa de Medicina interna e Médico no Hospital Santa Maria
Mafalda Ribeiro, Técnica de Comunicação

Un nuevo test analiza a los futuros padres para detectar más de 100 enfermedades

Counsyl, una startup de Stanford con sede en Redwood City, California, ha desarrollado un test genético para los futuros padres que determina su riesgo de transmisión a su hijo de más de 100 enfermedades genéticas distintas.
El test, con un precio de 349 dólares, ya está cubierto por algunas de las principales aseguradoras, y podría expandir rápidamente el análisis pre-conceptivo de enfermedades raras heredadas. Para la mayoría de las personas, las recomendaciones en cuanto a análisis se limitan a la fibrosis quística, una enfermedad pulmonar crónica, y a algunos grupos étnicos se les ofrecen una mayor amplitud de pruebas. Además de la fibrosis quística, este test detecta variaciones genéticas vinculadas a enfermedades hereditarias como la enfermedad de Tay-Sachs, y la enfermedad de Pompe, un desorden metabólico descrito en la nueva película “Extraordinary Measures”. (Counsyl, que hasta hace poco operaba de modo sigiloso, parece haber unido su debut público al del lanzamiento de la película.)
Las variaciones genéticas analizadas en el test de Counsyl no son nuevas ya que todas se pueden poner a prueba de forma individual o como parte de otros análisis. (Los Judíos Ashkenazi, por ejemplo, a menudo se hacen pruebas contra una serie de enfermedades hereditarias que suelen ocurrir con más frecuencia en ese grupo.) La novedad del test de Counsyl viene del hecho de poder agrupar tantas enfermedades juntas por un precio tan asequible.
Aunque los individuos con una sola copia de la mutación de cualquiera de estas enfermedades son normalmente individuos sanos, aquellos que heredan dos copias, una de cada progenitor, tienen todas las garantías de desarrollar la enfermedad. Muchas de estas enfermedades son incurables y tienen consecuencias devastadoras, incluyendo la muerte a edad temprana.
Si los padres descubren que ambos llevan variaciones de riesgo para la misma enfermedad, pueden elegir utilizar la fertilización in vitro y que los embriones sean analizados contra la enfermedad antes de implantarse en el útero. También es posible que la mujer elija quedarse embarazada de forma normal y que el feto sea analizado durante la gestación.
Aunque la técnicas como la fertilización in vitro y el diagnóstico de pre-implantación genético,  juntas pueden costar entre 12.000 y 17.000 dólares,  esta cifra podría ser drásticamente más inferior a los cientos de miles de millones de dólares que puede costar el tratamiento de un niño con graves enfermedades genéticas.
Además de poder hacerse el test en las clínicas de fertilidad, los consumidores pueden pedirlo directamente por internet, de forma similar a los servicios que proporcionan startups como 23andMe, Navigenics y DecodeMe.
Fuentes: www.technologyreview.com , www.counsyl.com

Federação das Doenças Raras apresenta livro (fonte: RCH Pharma 19.02.2010)

Federação das Doenças Raras apresenta livro

A Federação das Doenças Raras de Portugal (Fedra) apresenta, no próximo dia 23 de Fevereiro, pelas 18h:0, na sala Guimarães do Hotel Tiara Park Atlantic Porto, o II volume do livro "Doenças Raras de A a Z", no qual 34 médicos esclarecem 41 patologias raras, avança a entidade, em comunicado.
O lançamento do livro "Doenças Raras de A a Z" insere-se nas comemorações do Dia das Doenças Raras, celebrado a 28 de Fevereiro, e vai ser apresentado por Manuel Sobrinho Simões, Director do Instituto de Patologia e Imunologia Molecular da Universidade do Porto (IPATIMUP) e presidente do Conselho Científico da Fedra.
Segundo o especialista, “este livro tem um papel interventivo fundamental na divulgação destas patologias, na medida em que vem colmatar a grande ausência de informação que ainda se faz sentir nesta área, derivada precisamente pelo facto de se tratar de doenças muito raras”.
Para Paula Brito e Costa, presidente da Fedra, “este II volume é um instrumento de referência para todos aqueles que se interessam pela causa das doenças raras, além de se tratar de uma grande ajuda para desbravar o caminho destas patologias que ainda apresentam enormes dificuldades de diagnóstico e de tratamento”.
O evento, que contará com a presença do Sub Director-Geral de Saúde, José Robalo, e do bastonário da Ordem dos Médicos, Pedro Nunes, será aberto ao público, e contará ainda com intervenções de alguns dos especialistas do livro que abordarão patologias raras como a Ataxia de Friedreich, DiGeorge (Monossomia 22q11), Dravet, Gilles de la Tourette e Mastocitose.
Por doença rara entendem-se todas as patologias que afectam uma em cada 2000 pessoas. Actualmente, são conhecidas cerca de sete mil doenças raras, mas estima-se que existam mais e que afectem entre seis a oito por cento da população – entre 24 e 36 milhões de pessoas – na União Europeia. Cerca de 80% das doenças raras tem subjacente uma alteração genética. Segundo a Organização Mundial de Saúde os doentes raros são entre 6 a 8% do total da nossa população, ou seja, entre 600 a 800 mil portugueses.
A Fedra foi constituída em 2008, com o principal objectivo de representar as diversas associações de doentes raros do país. Integrada no projecto europeu para as doenças raras – Eurordis, a Fedra actua fundamentalmente a nível da Administração Pública, no que toca às políticas referentes às doenças raras, a nível da aquisição e comparticipação de medicamentos órfãos, na procura de um registo de base de dados epidemiológica de portadores de doenças raras, bem como na representação legal junto de organizações internacionais que partilhem dos mesmos objectivos.

Doenças Raras Vão ser Estudadas (Fonte: RCM Pharma 09.02.2010)

Doenças raras vão ser estudadas

As doenças raras, que afectarão entre 6 e 8% da população portuguesa, vão ser alvo de um estudo destinado a criar o primeiro registo nacional centralizado sobre estas patologias para melhorar a assistência aos doentes.
"No fundo é a criação, desenvolvimento e implementação de um registo de doentes com doenças raras que não existe. Existem alguns parcelares pequenos e um pouco espalhados pelo Serviço Nacional de Saúde" (SNS), disse à agência Lusa o director do Centro de Estudos de Medicina Baseada na Evidência (CEMBE) da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa, António Vaz Carneiro.
A iniciativa partiu da Federação das Doenças Raras de Portugal (FEDRA), que incumbiu o CEMBE da componente científica do projecto.
Trata-se de um projecto de investigação que se destina essencialmente a construir um instrumento que possa ser colocado ao serviço do tratamento destas doenças, desde os aspetos administrativos, financeiros e científicos, tendo por fim um melhor diagnóstico e assistência aos doentes.
Segundo o especialista, a situação das doenças raras em Portugal não difere muito do resto do mundo: "Uma doença rara define-se como aquela que tem uma prevalência inferior a cinco por 10 000 habitantes".
"São doenças com características muito especiais. O que acontece é que são mal diagnosticadas e, mesmo quando são bem diagnosticadas, não temos grandes opções terapêuticas, pela simples razão de que não são estudadas capazmente", afirmou.
"Estima-se que haja entre 5000 e 8000 doenças raras no mundo e em Portugal - extrapolando dados da Europa - calculamos que seis a oito por cento da população tenha estas doenças", indicou.
O registo que se pretende criar vai ajudar a determinar a prevalência destas doenças, as formas como estão a ser identificadas e diagnosticadas e a perceber "como é que os doentes estão a ser tratados, a conhecer, por exemplo, as consequências físicas, psíquicas e económicas", explicou.
A base de dados a criar deverá também servir de âncora para estudos científicos aprofundados sobre o impacto destas doenças no SNS e dar origem a publicações em revistas especializadas.
O estudo, a apresentar terça feira em Lisboa, vai desenvolver-se ao longo de quatro anos e dará origem a relatórios semestrais e uma "newsletter".
"A ideia aqui não é ficar com este registo dentro de um centro universitário, mas sim disponibilizá-lo ao fim dos quatro anos de estudo e, quando ele estiver bem testado, oferecê-lo ao SNS para que possa servir de instrumento de qualidade de tratamento destes doentes", referiu Vaz Carneiro.

Fonte: http://www.rcmpharma.com/news/6638/15/Doencas-raras-vao-ser-estudadas.html

Teste do Pezinho poderá incluir rastreio a novas doenças (Fonte: RCM Pharma 12.01.2010)

Teste do Pezinho poderá incluir rastreio a novas doenças

O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce, mais conhecido como o “Teste do Pezinho”, foi reformulado e poderá incluir futuramente o rastreio a outras doenças como a fibrose quística, segundo um despacho publicado esa terça-feira em Diário da República (DR), avança a agência Lusa.Criado em 1979, o Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDC) visa diagnosticar doenças nas primeiras semanas de vida do bebé e tratá-las precocemente para evitar a ocorrência de atraso mental, doença grave irreversível ou morte da criança. “O PNDP teve um enorme sucesso e tem revelado uma elevada qualidade, que é bem patente na sua taxa de cobertura superior a 99 por cento dos recém-nascidos e pelo seu tempo médio de intervenção terapêutica 11/12 dias”, refere o despacho do secretário de Estado Adjunto e da Saúde, Manuel Pizarro.Dirigido inicialmente à fenilcetonúria e ao hipotiroidismo, duas doenças que, na criança, quando não tratadas acarretam atraso mental, foi alargado mais tarde a mais 23 doenças hereditárias do metabolismo. “Outras doenças como a fibrose quística, hiperplasia congénita da supra-renal e deficiência da biotinidase foram rastreadas em estudos-piloto e poderão futuramente vir a ser incluídas no Programa Nacional”, refere o documento.O rastreio e a confirmação do diagnóstico permitem o encaminhamento dos doentes para a rede de Centros de Tratamento, sedeados em instituições hospitalares de referência.O PNDP foi-se expandindo face aos desafios encontrados no seu desenvolvimento, mas não ficou identificado na lista dos Programas Nacionais do Programa para o Plano Nacional de Saúde, nem foi actualizada a sua composição.“Foi assim criada a oportunidade para reformular o PNDP, ajustando-o aos desafios do Plano Nacional de Saúde e dotando-o de uma estrutura de coordenação que assegure a sua sustentabilidade na próxima década”, salienta o despacho.Entre as “estratégias de intervenção” para implementação do plano fazem parte a estruturação da rede nacional de centros de tratamentos, que “assegure a universalidade do acesso e a mais elevada qualidade dos cuidados prestados em todo o ciclo de vida”, e propor a inclusão nos contratos-programas com os hospitais de financiamento específico para os centros de tratmento.O programa, agora proposto pelo Instituto Nacional de Saúde Ricardo Jorge (INSA), ajusta-se aos “desafios do Plano Nacional de Saúde” e está dotado de uma “estrutura de coordenação que assegura a sua sustentabilidade para a próxima década”, salienta Manuel Pizarro. Deste modo, o PNDP passa a integrar desde já a lista dos Programas Nacionais do PNS e será tido em conta nas iniciativas que se realizem para elaborar o novo Plano Nacional de Saúde, com o limite temporal que for estabelecido. “Os programas têm maior sucesso e eficiência quando é obtida uma boa colaboração entre as equipas de coordenação, as estruturas laboratoriais, os profissionais de saúde nos diferentes níveis de cuidados e são bem compreendidos e aceites pela opinião pública e pelos doentes”, refere o DR. O PNDP é um Programa Nacional de Saúde Pública, cuja componente laboratorial está centralizada num único laboratório nacional: a Unidade de Rastreio Neonatal, que está sedeado no Centro de Genética Médica Jacinto de Magalhães no Porto.

Enfermedades que se pueden evitar (fonte - DIA a DIA 09.01.2010)

Infelizmente esta técnica e a manipulação genética do embrião ainda não é obrigatória para FQ por motivos económicos!!!

El Diagnóstico del Embrión puede prevenir ciertas enfermedades.

DIAaDIA Esta técnica ha logrado y seguirá permitiendo que las parejas tengan bebés sanos, según el doctor Roberto Epifanio, y evitará así, Síndrome de Down, de Patau, de Edward; así como sintomatologías ligadas al género, como el síndrome de Klinnefelter, Síndrome de Turner, Hemofilia, Fibrosis Quística, Cáncer de Mama, algunos tipos de leucemia, entre otros.
"La genética, a la fecha, no se puede manipular, por lo tanto no se puede curar, así que una de las recomendaciones para utilizar el DGP es que si una pareja tiene algún riesgo de enfermedad como las antes mencionadas y desea un bebé sano, puede prevenir y tomar cartas en el asunto antes de concebir".

http://www.diaadia.com.pa/archivo/12232009/etc02.html